医学遗传学

医学遗传学(medical genetics)经过近半个世纪的发展,已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。医学遗传学将临床医学与遗传学相结合,研究人类疾病与遗传的关系、遗传病(genetic disease)的发生机制、遗传特点,提供诊断、治疗和预防遗传病的依据及方法,从而降低遗传病的发生率,提高人口健康素质。近年来人类分子遗传学迅猛发展,尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就,强有力地推动着医学的发展。医学遗传学利用细胞学及DNA技术来研究疾病与染色体、基因的关系,开展新型的诊断技术和治疗方法,可以从分子水平为疾病的早期诊断,预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的医学服务。

开设学校:郑州大学;学科:医药卫生、

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医学遗传学视频慕课课程简介:

医学遗传学(medical genetics)经过近半个世纪的发展,已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。医学遗传学将临床医学与遗传学相结合,研究人类疾病与遗传的关系、遗传病(genetic disease)的发生机制、遗传特点,提供诊断、治疗和预防遗传病的依据及方法,从而降低遗传病的发生率,提高人口健康素质。近年来人类分子遗传学迅猛发展,尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就,强有力地推动着医学的发展。医学遗传学利用细胞学及DNA技术来研究疾病与染色体、基因的关系,开展新型的诊断技术和治疗方法,可以从分子水平为疾病的早期诊断,预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的医学服务。

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导论 遗传学与医学

-1.1遗传病概述

--1.1遗传病概述

-1.2遗传病的分类

--1.2遗传病的分类

-测试题

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第二章 人类基因和基因组

-2.1 基因及其结构

--2.1 基因及其结构

-2.2 基因组的组成

--2.2 基因组的组成

-2.3 基因复制与表达

--2.3 基因复制与表达

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-测试题

第三章 基因突变

-3.1 基因突变的特性与诱发因素

--3.1 基因突变的特性与诱发因素

-3.2 基因突变的形式(1)点突变

--3.2 基因突变的形式(1)点突变

-3.3 基因突变的形式(2)移码突变与动态突变

--3.3 基因突变的形式(2)移码突变与动态突变

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-测试题

第四章 单基因疾病的遗传

-4.1 单基因遗传的基本概念与研究方法

--4.1 单基因遗传的基本概念与研究方法

-4.2 常染色体显性遗传病的遗传(1)

--4.2 常染色体显性遗传病的遗传(1)

-4.3 常染色体显性遗传病的遗传(2)

--4.3 常染色体显性遗传病的遗传(2)

-4.4 常染色体隐性遗传病AR-1

--4.4 常染色体隐性遗传病AR-1

-4.5 常染色体隐性遗传病AR-2

--4.5 常染色体隐性遗传病AR-2

-4.6 X连锁显性遗传病的遗传-XD

--4.6 X连锁显性遗传病的遗传-XD

-4.7 X连锁隐性遗传病的遗传-XR

--4.7 X连锁隐性遗传病的遗传-XR

-4.8 Y连锁遗传病的遗传

--4.8 Y连锁遗传病的遗传

-4.9 影响单基因遗传的因素-1

--4.9 影响单基因遗传的因素-1

-4.10 影响单基因遗传的因素-2

--4.10 影响单基因遗传的因素-2

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-测试题

第五章 多基因疾病的遗传

-5.1 质量性状与数量性状

--5.1 质量性状与数量性状

-5.2 多基因遗传及特点

--5.2 多基因遗传及特点

-5.3多基因疾病的遗传

--5.3多基因疾病的遗传

-5.4 遗传度

--5.4 遗传度

-5.5 影响多基因遗传病再发风险估计的因素

--5.5 影响多基因遗传病再发风险估计的因素

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-测试题

第六章 群体遗传学

-6.1 群体中的基因和基因型频率

--6.1 群体中的基因和基因型频率

-6.2 遗传平衡定律

--6.2 遗传平衡定律

-6.3 影响遗传平衡的因素

--6.3 影响遗传平衡的因素

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-测试题

第七章 线粒体疾病的遗传

-7.1 线粒体概述

--7.1 线粒体概述

-7.2 线粒体的遗传特征

--7.2 线粒体的遗传特征

-7.3 线粒体突变与疾病

--7.3 线粒体突变与疾病

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-测试题

第八章 染色体遗传病

-8.1 染色质与染色体

--8.1 染色质与染色体

-8.2 染色体核型与显带技术

--8.2 染色体核型与显带技术

-8.3性别决定及性染色质

--8.3性别决定及性染色质

-8.4 染色体数目异常及其产生机制(1)

--8.4 染色体数目异常及其产生机制(1)

-8.5 染色体数目异常及其产生机制(2)

--8.5 染色体数目异常及其产生机制(2)

-8.6 染色体结构畸变及其产生机制(1)

--8.6 染色体结构畸变及其产生机制(1)

-8.7 染色体结构畸变及其产生机制(2)

--8.7 染色体结构畸变及其产生机制(2)

-8.8 常染色体病

--8.8 常染色体病

-8.9 性染色体病

--8.9 性染色体病

-测试题

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第九章 分子病与先天性代谢缺陷

-9.1 珠蛋白基因及其表达

--9.1 珠蛋白基因及其表达

-9.2 血红蛋白病

--9.2 血红蛋白病

-9.3 地中海贫血

--9.3 地中海贫血

-9.4先天性代谢缺陷

--9.4先天性代谢缺陷

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-测试题

第十章 肿瘤遗传学

-10.1 肿瘤遗传学概述

--10.1 肿瘤遗传学概述

-10.2 单基因遗传的肿瘤与多基因遗传的肿瘤

--10.2 单基因遗传的肿瘤与多基因遗传的肿瘤

-10.3 染色体畸变与肿瘤发生

--10.3 染色体畸变与肿瘤发生

-10.4 癌基因的概念与种类

--10.4 癌基因的概念与种类

-10.5 原癌基因激活机制

--10.5 原癌基因激活机制

-10.6 肿瘤抑制基因

--10.6 肿瘤抑制基因

-10.7 肿瘤发生的遗传学说

--10.7 肿瘤发生的遗传学说

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-测试题

第十一章 遗传病的诊断

-11.1 遗传病临症诊断与系谱分析

--11.1 遗传病临症诊断与系谱分析

-11.2 细胞遗传学与生化检查

--11.2 细胞遗传学与生化检查

-11.3 产前诊断

--11.3 产前诊断

-11.4 基因诊断(1)

--11.4 基因诊断(1)

-11.5 基因诊断(2)

--11.5 基因诊断(2)

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-测试题

第十二章 遗传病的治疗

-12.1 遗传病的常规治疗

--12.1 遗传病的常规治疗

-12.2 遗传病的基因治疗

--12.2 遗传病的基因治疗

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-测试题

第十三章 遗传病的预防

-13.1 遗传咨询的临床基础

--13.1 遗传咨询的临床基础

-13.2 遗传病再发风险的估计

--13.2 遗传病再发风险的估计

-13.3 遗传病的预防

--13.3 遗传病的预防

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-测试题

第十四章 医学遗传学实验

-14.1 人类ACE基因多态性分析-DNA提取

--14.1 人类ACE基因多态性分析-DNA提取

-14.2 人类ACE基因多态性分析与检测2-ACE基因的聚合酶链反应扩增

--14.2 人类ACE基因多态性分析与检测2-ACE基因的聚合酶链反应扩增

-14.3 人类ACE基因多态性分析与检测3-PCR产物的琼脂糖凝胶电泳及结果分析

--14.3 人类ACE基因多态性分析与检测3-PCR产物的琼脂糖凝胶电泳及结果分析

-14.4 小鼠骨髓细胞、生殖细胞染色体标本的制备

--14.4 小鼠骨髓细胞、生殖细胞染色体标本的制备

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-测试题

医学遗传学开设学校:郑州大学

医学遗传学授课教师:

陈辉-副教授-郑州大学-

陈辉,博士,副教授,郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系副主任 , 热心于教学方法的研究,致力于课程建设及教学改革。近年来主持郑州大学、河南省教育厅、卫生厅多项教学改革项目,主编或参编人民卫生出版社、科学出版社、郑州大学出版社教材数部,发表教学与科研论文30余篇。

郑红-教授-郑州大学-

郑红,博士,教授,全国优秀教师,河南省学术技术带头人,郑州市领军人才。现任郑州大学基础医学院常务副院长,中国遗传学会教育教学委员会副主任,中华医学会医学细胞生物学分会常委,河南省遗传学会副理事长。长期从事本科生、留学生和研究生的医学遗传学与细胞生物学的教学工作,主持国家自然科学基金、河南省杰出青年基金、河南省高校杰出人才创新工程以及河南省科技厅、卫生厅、教育厅、郑州市科技局的多项科研项目,承担河南省高等教育教学改革研究与实践项目、郑州大学教育教学改革研究与实践重点项目,发表SCI收录和中文核心期刊论文70余篇,主编、参编人民卫生出版社、科学出版社、高等教育出版社等出版发行的论著教材10余部。

贺颖-教授-郑州大学-

贺颖,女,教授,博士生导师,现任郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系副主任,中华医学会遗传学会委员,中国细胞生物学会委员。 主要研究方向为复杂疾病的遗传发生机制。主持国家自然科学基金,获得省级鉴定及教育厅科技成果二等奖。目前已发表学术论文40余篇,其中SCI收录9篇,4篇论文获得河南省自然科学优秀论文二等奖。 2013年,2016年,两次获得河南省优秀硕士论文指导老师称号。 2016年,荣获郑州大学优秀研究生导师称号。

程晓丽-副教授-郑州大学-

程晓丽,副教授,硕士生导师,从事单基因遗传病、多基因遗传病分子生物学发病机理与临床咨询、治疗等研究。曾获河南省直机关讲师团先进个人、河南省高校优秀党务工作者、郑州大学三育人先进个人、郑州大学优秀党员与优秀党务工作者。获校级讲课比赛优秀奖、郑州大学教学优秀奖、网络教评优秀。

封青川-讲师-郑州大学-

封青川,男,讲师,细胞生物学专业理学博士,中国细胞生物学学会委员。一直从事于肿瘤分子病因学研究和教学工作。2007年开始担任本科生和留学生的细胞生物学与医学遗传学理论和实验课,取得很好的教学效果,广受学生好评。发表论文多篇,其中SCI收录3篇,参编教材4部。

徐妍-讲师-郑州大学-

徐妍,女,医学遗传与细胞生物学系讲师。北京理工大学博士研究生毕业,获博士学位。河南省医学会医学遗传学分会青委会委员。主要研究方向:神经退行性疾病致病机理及神经化学生物标志物研究。2012年曾赴美国堪萨斯大学医学中心病理学和实验室医学系任科研助理,主要参与丙型肝炎病毒(HCV)基因型I和IV的新基因亚型的测序及生物信息学分析鉴定工作。主持河南省科技攻关项目一项。已发表科研论文10余篇。教学风格亲切自然,曾多次在省级、校级教学比赛中获奖。

贾利云-教师-郑州大学-

贾利云,博士,硕士生导师,郑州大学基础医学院教师,中国人民解放军陆军军医大学(原第四军医大学)博士毕业,清华大学生命科学院博士后,中国细胞生物学学会委员。目前主要从事郑州大学医学各专业《医学遗传学》与《细胞生物学》专业课的理论和实验课教学工作;科研方向:神经系统肿瘤的分子与遗传机制研究 ;主持国家自然科学基金一项,河南省高等学校重点科研项目一项,发表教学和科研论文多篇,其中SCI收录6篇,参编教材2部。

董慧-教师-郑州大学-

现任郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系教师。主要研究方向是miRNA参与神经变性疾病发生发展的机制研究。参与国家自然科学基金面上项目1项。以第一作者发表SCI论文两篇。主持河南省科技厅科技攻关项目一项:miR-214-3p通过调控CTSB影响帕金森病发病的研究

郑皓-讲师-郑州大学-

郑皓,男,理学博士,讲师。郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系教师。主要研究方向为食管鳞癌发病的分子机制。已主持国家自然科学基金青年科学基金项目及河南省高等学校重点科研项目各一项,参与科研项目多项。发表科研论文及教学论文多篇。

贾竟-教师-郑州大学-

贾竟,郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系教师。担任本科生、留学生的医学遗传学和细胞生物学的理论课与实验课的教学工作。善用课件式、情境式以及案例式的方法,将抽象的概念和知识有效转化。以学生为中心,以知识学习为导向,实现理论学习和随堂复习练习的有机结合。曾获2016年全国医学遗传学青年教师微讲课比赛一等奖,2015-2016学年郑州大学优秀班主任,2017年郑州大学青年教师讲课比赛一等奖等奖励。

尚国辉-讲师-郑州大学-

尚国辉,男,讲师,2017年毕业于中国科学院水生生物研究所,遗传学专业理学博士。主要研究方向为以斑马鱼和细胞为模型研究生长代谢,脂质代谢,肠道发育的分子机制。发表SCI 6篇。

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