人类遗传研究的发展在线视频

大家好

我是宁夏大学

生命科学学院杨易老师

这节课程由我来和大家一起分享

人类遗传研究的发展

人类一直在试图认识自身的由来

和人体的奥秘

人的生老病死、思维意识

无不与遗传息息相关

人类遗传是探讨人类正常性状

与病理性状、遗传现象的科学

它的研究与发展极大地

丰富了遗传学的内涵

由于人类自身的特殊性

在遗传学研究方法和条件等方面

受到诸多的限制

因此，虽然人类对自身的遗传现象

自古就很感兴趣

但人类遗传学的研究起步较晚

其发展过程大致分为三个时期

第一个时期，萌芽时期

早在2000多年前

古希腊的一些著名学者就对

人类遗传现象提出过他们的看法

这个时期主要是关于

人类生殖、优生和遗传疾病等方面的积累

古希腊的医学家希伯克拉底观察到

向外斜视、羊痫风等性状

只在某些家族出现

他认为遗传是由于来自体液的精子

把前代人的性质传给下一代

精液是整个机体产生的

健康的精液来自健康的部分

故而蓝眼表型有蓝眼的后代

长头表型有长头的后代

希波克拉底为解释人的遗传

把精液作为信息的载体

由机体各部分所产生

包含健康的和有病的

哲学家柏拉图首先提出优生

他指出父母的精神、道德

和体质条件等都能遗传给他们的后代

基于此他提出“国家之洗涤”

即对人类要保护良种，删除恶种

他在《共和国》一书中主张

父50岁，母40岁以上所生子女应杀

身有残疾者应杀

柏拉图是古代西方最先提出

“优生”概念的学者

亚里士多德则认为遗传是子女

由父母那里继承一部分血液

相似于父母

他还指出

环境因素决定遗传变异

从外界环境中获得身体、智力

和个性等方面的特征

可以遗传给子代

我国对人类遗传与变异现象的认识

也有着悠久的历史

春秋战国时期

《左传》中就有“男女同姓，其生不蕃”的记载

说明当时的人们已经认识到

近亲结婚的危害

东汉王充在《论衡》中指出

“夫妇和气而生人”，“子性类父”

《后汉书·冯勤传》、《晋书·惠贾皇后传》

等著作中明确指出

人的身长、皮肤颜色

多子女等性状可以遗传

宋朝的王廷相在《慎言道体》中

已有“人有不肖其父，则肖其母

数世之后，必有与其祖同其体貌者”的论述

达尔文对生物的变异

遗传与进化的关系进行了综合研究

开启了人类遗传研究的奠定时期

达尔文的表弟高尔顿首先观察到

先天与后天的区别和联系

首创“双生子法”

他在19世纪60年代研究一些

引人注目的血统系谱时

发现优点的凝聚

高智商、高颜值、风骨卓然

这位维多利亚时代的绅士相信

才华和性格是可遗传的

因为它们反复出现在

同一系谱的家族成员身上

高尔顿的优生计划是通过劝说

和社会激励来阻止那些他认为

不合适的人生育后代

同时鼓励那些貌美聪慧的人多生育

同时代的孟德尔

利用豌豆为实验材料

历时八年研究

证实生物性状受细胞内遗传因子控制

遗传因子在世代间传递

遵循分离和自由组合两个规律

1900年证实了孟德尔遗传规律

是遗传学的基本核心规律

1902年英国医生伽罗德发现黑尿症等

先天性代谢病的遗传方式

完全符合孟德尔式遗传

人类遗传学研究序幕正式拉开

1908年英国数学家哈德和德国医生温伯格

发现了在随机分配群体中的遗传平衡法则

奠定了人类群体遗传学的基础

从而产生了人类群体遗传学

1910年摩尔根用果蝇做实验

揭示了基因的连锁与互换规律

并提出了基因学说

1900年兰德斯特纳发现了ABO血型

并证明这些血型是遗传的

1924年伯恩施坦

对人类的ABO血型进行研究

提出了复等位基因学说

成为人类免疫遗传学的先驱

血型作为一种遗传性状

很少受环境的影响

是极好的遗传标记

可以用于亲子鉴定、疾病关联分析

和人种演化研究

1956年庄有兴等科学家

首次证实人类体细胞染色体数为46条

1959年法国遗传学家杰罗姆

发现唐氏综合症是由

先天性染色体异常引起的

唐氏综合征又称为21三体综合症

先天愚型属常染色体畸形

是染色体病当中最常见的一种

发生率约为1/600到1/800

母亲年龄越大

本病的发病率越高

1953年Watson和Crick

发现了DNA螺旋结构

是人类揭示生命奥秘的划时代时期

开启了人类研究迅猛发展时期

在1986年诺贝尔奖获得者杜尔伯克

在科学杂志上回顾

文中指出如果我们想更多的了解肿瘤

我们必须关注细胞的基因组

从哪个物种着手努力？

如果我们想理解人类肿瘤

那就应该从人类开始

人类肿瘤研究将因对

DNA的详细知识而得到巨大的推动

1990年美国正式启动人类基因组计划

预计用15年时间投入30亿美金

完成人类基因组计划的测序工作

人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划

和阿波罗登月计划并称为

人类科学史上的三大计划

那么人类基因组计划当中还包含

对大肠杆菌、酵母、线虫

果蝇、小鼠模式生物基因组的研究

在1995年美法科学家公布了

有15000个标记的

人类基因组的物理图谱

2000年人类基因组草图发表

2001年

六国科学家和美国的塞莱拉公司

各自公布了人类基因组图谱

和初步的分析计划

第一张图谱为遗传图谱

遗传图谱是以具有

遗传多态性的遗传标记为路标

以遗传距离为图距的基因组图

物理图谱它指的是构成

基因组的全部基因的排列和间隔的信息

它是通过对构成基因组的

DNA分子进行测绘而绘制的

DNA序列图

DNA序列分析是一个包含

自备DNA片段化及碱基分析

DNA信息翻译的多阶段的过程

通过测序得到基因组的序列图谱

转录图谱它是在识别基因组

所含有的蛋白编码序列的基础上绘制的

结合基因序列、位置及表达模式等信息的图谱

人类单倍体基因组含30亿个碱基对

编码序列约占3%

非编码序列约占97%

包含约3万个基因

分布于22对常染色体

和X、Y性染色体人类

人类基因组是人类科学史上最伟大的计划

但是科学是一把双刃剑

人类基因组计划为人类疾病、医学

生物技术、制药等带来巨大利益的同时

也给人类带来很多难以解决的社会问题

例如基因检测结果会给

受测者带来巨大的心理压力

个人基因结果的泄露

还会造成婚姻困难、就业等社会问题

如果自然母亲与某人开了个玩笑

让他们缺失了正常基因表达

患上不治之症

对他们来说

尽管基因治疗风险未知

但再大的风险都值得一试

2017年12月

科学家首次尝试在人体内进行基因编辑

以便永久改变人类基因来治疗疾病

美国加州的马迪科斯是受试者

上亿个被修正过的基因拷贝

和用于对其本体基因进行精确编辑的工具

一起随静脉注射进入到他的体内

马迪科斯患有亨特综合症

一种由基因突变所导致的代谢遗传病

因患有此病

他每周需要静脉注射缺少的酶

来缓解症状

每年10万到40万美金的花费

非常的昂贵

即使注射治疗也无法阻止

脑部持续的损伤

“我们切断DNA，插入新基因，再缝合它

如同一种隐形修补”

加州生命科学技术公司负责人说

该公司利用基因编辑疗法

开展了两种代谢疾病

一种血友病的临床试验

目前基因编辑技术仅在十分明确

致死、致畸类疾病

或单基因遗传病上开展深入研究

2018年11月中国贺建奎宣布

全球第一例免疫艾滋病的

基因编辑婴儿在中国诞生

此新闻一出，震惊世界

舆论瞬间被引爆

全球掀起巨大波澜

数百名生物学家

公开谴责了贺建奎的行为

他们认为

即使修改了胎儿的CCR5基因

也不意味着可以免疫艾滋病

而在现阶段对生殖细胞进行基因编辑

完全违背了基因研究的伦理准则

可能给人类带来一系列无法预料的后果

这一事件给世界上留下了

一道亟需解答的难题

在科学技术飞速发展的今天

人类应该如何正确地使用它们

人类遗传学的发展

尤其是人类基因组计划实施

人类基因组图谱的成功绘制

将会对整个生命科学产生重大而深远的影响

实现自然科学领域的一个又一个突破

更加美好的造福于人类

好的

我们的课程就上到这

谢谢大家！