当前课程知识点:人类遗传探秘 >  第四讲 遗传病 >  4.2 单基因病 >  1、常染色体隐性遗传病

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1、常染色体隐性遗传病在线视频

1、常染色体隐性遗传病

下一节:2、常染色体显性遗传病

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1、常染色体隐性遗传病课程教案、知识点、字幕

同学们好

今天给大家介绍的内容是

常染色体隐性遗传病

有这样一群特殊的孩子

体内缺乏一种酶

他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋

喝牛奶或是母乳

因为这些食物会损害他们的大脑

他们就是患有苯丙酮尿症的儿童

也被称为不食人间烟火的孩子

苯丙酮尿症就是属于

常染色体隐性遗传病

也就是今天给同学们介绍的主要内容

所谓常染色体隐性遗传

指的是某种性状或疾病

受隐性基因控制

这个基因是位于常染色体上

苯丙酮尿症也叫作PKU症

是由苯丙氨酸代谢途径中

肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致

使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸

导致苯丙氨酸及酮酸蓄集

并从尿中大量排出

这种病在美国发病率约为1/14000

在日本约为6万分之一

我国发病率约为1/11000

且北方高于南方

PKU患者通常出生时都正常

3到6个月时出现症状

一岁时症状明显

在神经系统、皮肤、毛发等诸多方面

表现出异样特征

在神经系统方面

智力发育落后是PKU患者的突出表现

此外患者还表现出多动、癫痫

肌张力增高等特点

PKU患者因黑色素合成不足

表现为白肤、金发、碧眼

PKU患者还容易出现湿疹样皮疹

因尿中含有苯乙酸

散发出鼠尿的臭味

由于母乳中含有大量苯丙氨酸

而患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶

吃母乳后苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸

只能转变成苯丙酮酸

大量的苯丙氨酸及其代谢产物

驻留在血液和脑脊液内

会对婴儿神经系统造成严重损害

所以PKU患儿只能人工喂养

幸运的是目前通过常规的新生儿筛查

几乎所有的患病新生儿

都可以被早期诊断

如果早期干预治疗

可避免出现智力低下和发育滞后

下面我们来看一例PKU系谱

系谱中的父母都表现为正常

后代有患者出现

这就是常染色体隐性遗传病的典型特点

即无中生有

为什么父母都正常后代会出现患者呢?

原因是父母双方都是携带者

各自会有50%的概率

将隐性基因遗传给后代

这样后代是患者的概率就是25%

另外一种常见的常染色体隐性遗传病

称为白化病

人们将这种遗传病患者称为月亮的孩子

这是乌克兰著名的模特娜萨

被网友称为最美白化病女孩

是上帝遗忘在人间的天使

白化病同苯丙酮尿症一样

都是代谢性疾病

白化病是由于酪氨酸缺乏或功能减退

从而引起黑色素缺乏或合成障碍

患者视网膜无色素

虹膜和瞳孔呈现淡粉色

怕光、皮肤、眉毛、头发及其他体毛

都呈现白色或黄白色

在我国,白化病发病率约为1/15000

从白化病人的体表来看

人们都很容易误认为

得了白化病寿命会很短

其实白化病并没有想象的那么严重

白化病患者的智力和视力都是正常的

除了外表上跟别人不一样以外

白化病病人最大的一个特征是怕光

对紫外线特别敏感

比一般人更容易患上皮肤癌

除苯丙酮尿症和白化病外

常见的常染色体隐性遗传病

还有黑尿症

先天性聋哑症

先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症

先天性鳞皮病等

他们都表现为以下三个特点

第一个特点是患者的双亲无病为携带者

第二个特点是男女发病机会均等

第三个特点是在人群中表现为散发

关于常染色体隐性遗传病

就给同学们介绍到这

好,谢谢!

人类遗传探秘课程列表:

第一讲 绪论——开启人类遗传探秘之旅

-1.1 人类遗传学的定义和研究内容

--人类遗传学的定义和研究内容

-1.1 人类遗传学的定义和研究内容--作业

-1.2 人类遗传研究的发展

--人类遗传研究的发展

-1.2 人类遗传研究的发展--作业

-1.3 人类遗传学的研究方法

--人类遗传学的研究方法

--问题讨论

-1.3 人类遗传学的研究方法--作业

第二讲 生命从一个细胞开始

-2.1 细胞——生命的基本单位

--细胞——生命的基本单位

-2.1 细胞——生命的基本单位--作业

-2.2 你从哪里来?——揭秘人体受精过程

--你从哪里来?——揭秘人体受精过程

-2.2 你从哪里来?——揭秘人体受精过程--作业

第三讲 美不美由基因决定——外貌遗传

-3.1 面部特征

--面部特征

-3.1 面部特征--作业

-3.2 身高与遗传

--身高与遗传

-3.2 身高与遗传--作业

-3.3 隐藏在指尖的秘密

--隐藏在指尖的秘密

-3.3 隐藏在指尖的秘密--作业

第四讲 遗传病

-4.1 遗传病种类

--遗传病的种类

-4.1 遗传病种类--作业

-4.2 单基因病

--1、常染色体隐性遗传病

--2、常染色体显性遗传病

--3、性连锁遗传病

-4.2 单基因病--作业

-4.3 多基因病

--多基因疾病

-4.3 多基因病--作业

-4.4 染色体病

--染色体病

-4.4 染色体病--作业

-4.5 线粒体病

--线粒体病--三亲婴儿

--线粒体病--力量&疾病

-4.5 线粒体病--作业

第五讲 生老病死、智力与遗传

-5.1 智力与遗传

--智力与遗传

-5.1 智力与遗传--作业

-5.2 长寿与遗传

--长寿基因

-5.2 长寿与遗传--作业

第六讲 基因工程与人类健康

-6.1 转基因食品——SAFE OR NOT

--转基因食品——SAFE OR NOT

-6.2 基因手术——基因编辑

--基因手术——基因编辑

第七讲 生男生女谁主沉浮——性别决定

-7.1 性别决定

--性别决定

-7.1 性别决定--作业

-7.2 性别舞弊

--性别舞弊

-7.2 性别舞弊--作业

第八讲 从细胞分化的调控看“克隆”问题

-8.1 细胞的意志——细胞分化

--细胞分化

-8.1 细胞的意志——细胞分化--作业

-8.2不老的圣杯——干细胞

--不老的圣杯——干细胞

-8.2不老的圣杯——干细胞--作业

-8.3 克隆技术

--克隆技术

--问题讨论

-8.3 克隆技术--作业

第九讲 解密 “天书”

-9.1 人类基因组计划概述

--人类基因组计划

-9.1 人类基因组计划概述--作业

-9.2 基因测序技术

--基因测序技术

-9.2 基因测序技术--作业

-9.3 蛋白质组学

--蛋白质组学

-9.3 蛋白质组学--作业

第十讲 肿瘤与遗传

-10.1 什么是肿瘤?

--肿瘤

-10.1 什么是肿瘤?--作业

-10.2无限增殖的杀手——癌细胞

--癌细胞

-10.2无限增殖的杀手——癌细胞--作业

第十一讲 血型遗传

-11.1 ABO血型遗传

--ABO血型系统

--孟买血型

-11.1 ABO血型遗传--作业

-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病

--熊猫血

-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病--作业

单元考核

-期末考试--最终考核

1、常染色体隐性遗传病笔记与讨论

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