当前课程知识点：人类遗传探秘 > 第四讲 遗传病 > 4.1 遗传病种类 > 遗传病的种类
同学们好，我是宁夏大学
生命科学学院的徐金瑞老师
今天给大家介绍的内容是
遗传病的种类
生老病死是一切生物的客观规律
每个人一生都会患病
小到感冒发烧
大到心脏病、癌症
随着社会医疗水平的不断提高
大部分疾病是完全可以治愈的
但有一些疾病人们却无能为力
今天要给同学们介绍的
遗传病就是属于后者
据统计，约有20%到25%的人
受某种遗传性致病因子的影响
自然流产中有50%
是由于染色体畸变造成的
与遗传有关的先天畸形
和恶性肿瘤引起的死亡
占儿童死因的30%以上
遗传病不仅给患者本人带来极大痛苦
也给家庭和社会带来沉重的
精神和物质负担
什么是遗传病呢？
遗传病指的是由于遗传物质
发生改变而引起的疾病或缺陷
遗传物质大家都知道是DNA或基因
所以当DNA发生改变
会引起遗传病的发生
而细胞核中的染色体
是DNA的主要载体
同样染色体发生变异
也会导致遗传病的发生
因此遗传病引起的因素包括两个水平
一个是基因水平
另外一个就是染色体水平
基因突变的本质是
DNA序列的改变
包括单个碱基的改变
也就是点突变
单个碱基的插入或缺失
以及一段DNA序列的插入或缺失
而染色体的变异包括两个方面
一个是染色体结构的变异
另外一个是染色体数量的变异
染色体结构的变异又包括
缺失、重复、倒位和易位四种类型
染色体数量的变异
包括整倍性的变异和非整倍性的变异
遗传病有哪些特点呢？
所有的遗传病几乎都表现为以下三个特点
一个是先天性
另外一个就是家族性
第三个是终生性
多数遗传病都是先天性疾病
但先天性疾病并不都是遗传病
先天性疾病是指一出生就有的病
母亲在怀孕期间接触环境有害因素
如农药等化学品
或过量暴露在某种射线下
或服用某些药物
或染上某些病菌
都可能引起胎儿先天异常
但不属于遗传疾病
根据遗传病的病因
将其分为三类
分别是单基因病
多基因病和染色体病
还有一些遗传病是由
线粒体基因变异引起的
我们把它称之为线粒体病
据统计，单基因病有6600多种
是由单个基因突变引起的疾病
符合孟德尔遗传方式
所以又称为孟德尔式遗传病
根据致病基因是位于常染色体上
还是性染色体上
将单基因病又分为
常染色体单基因病和性染色体单基因病
常染色体单基因病又分为
显性遗传病和隐性遗传病
比方说并指症、β地中海贫血症
就是属于显性遗传病
而白化病、苯丙酮尿症
则是隐性遗传病
性染色体遗传病又分为
X连锁显性遗传病
X连锁隐性遗传病
以及Y连锁遗传病
比方说蚕豆病、抗维生素D佝偻病
它们都是属于X连锁显性遗传病
而色盲、血友病则是
属于X连锁隐性遗传病
而毛耳症、蹼趾症则是
属于Y连锁遗传病
多基因遗传病是由多个基因的
累加效应引起的遗传病
受遗传因素和环境因素共同作用
因此在遗传方式上与
单基因遗传病有明显的不同
它没有显性、隐性和性连锁遗传之分
常见的多基因遗传病
如先天性心脏病、小儿精神分裂症
家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿等
染色体病是由染色体的数目异常
和形态结构畸变引起的
可以发生于每一条染色体上
既可以发生与常染色体
也可以发生于性染色体
染色体结构变异引起的遗传病
如猫叫综合症
脆性X染色体综合征等
前者是常染色体遗传病
后者是性染色体遗传病
染色体数目变异引起的遗传病
比方说唐氏综合症
XYY综合症等等
孕妇产前所做的唐氏筛查
就是检查胎儿是否具有唐氏综合症
XYY综合症是多一条Y染色体的男性
患者具有强烈的反社会行为
以上就是本节课给同学们
介绍的主要内容
在接下来的课程中
会给大家逐一介绍各类遗传病的特点
遗传规律以及常见的遗传病
好
今天的课就上到这
谢谢！
-1.1 人类遗传学的定义和研究内容
-1.1 人类遗传学的定义和研究内容--作业
-1.2 人类遗传研究的发展
-1.2 人类遗传研究的发展--作业
-1.3 人类遗传学的研究方法
--问题讨论
-1.3 人类遗传学的研究方法--作业
-2.1 细胞——生命的基本单位
-2.1 细胞——生命的基本单位--作业
-2.2 你从哪里来？——揭秘人体受精过程
-2.2 你从哪里来？——揭秘人体受精过程--作业
-3.1 面部特征
--面部特征
-3.1 面部特征--作业
-3.2 身高与遗传
--身高与遗传
-3.2 身高与遗传--作业
-3.3 隐藏在指尖的秘密
--隐藏在指尖的秘密
-3.3 隐藏在指尖的秘密--作业
-4.1 遗传病种类
--遗传病的种类
-4.1 遗传病种类--作业
-4.2 单基因病
--3、性连锁遗传病
-4.2 单基因病--作业
-4.3 多基因病
--多基因疾病
-4.3 多基因病--作业
-4.4 染色体病
--染色体病
-4.4 染色体病--作业
-4.5 线粒体病
-4.5 线粒体病--作业
-5.1 智力与遗传
--智力与遗传
-5.1 智力与遗传--作业
-5.2 长寿与遗传
--长寿基因
-5.2 长寿与遗传--作业
-6.1 转基因食品——SAFE OR NOT
-6.2 基因手术——基因编辑
-7.1 性别决定
--性别决定
-7.1 性别决定--作业
-7.2 性别舞弊
--性别舞弊
-7.2 性别舞弊--作业
-8.1 细胞的意志——细胞分化
--细胞分化
-8.1 细胞的意志——细胞分化--作业
-8.2不老的圣杯——干细胞
-8.2不老的圣杯——干细胞--作业
-8.3 克隆技术
--克隆技术
--问题讨论
-8.3 克隆技术--作业
-9.1 人类基因组计划概述
--人类基因组计划
-9.1 人类基因组计划概述--作业
-9.2 基因测序技术
--基因测序技术
-9.2 基因测序技术--作业
-9.3 蛋白质组学
--蛋白质组学
-9.3 蛋白质组学--作业
-10.1 什么是肿瘤？
--肿瘤
-10.1 什么是肿瘤？--作业
-10.2无限增殖的杀手——癌细胞
--癌细胞
-10.2无限增殖的杀手——癌细胞--作业
-11.1 ABO血型遗传
--ABO血型系统
--孟买血型
-11.1 ABO血型遗传--作业
-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病
--熊猫血
-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病--作业
-期末考试--最终考核
