人类遗传学的研究方法在线视频

同学们好

我是宁夏大学

生命科学学院的徐金瑞老师

今天给同学们介绍的内容是

人类遗传学的研究方法

通过前面的学习

同学们都知道

人类遗传学它是以人作为

研究对象的遗传学分支学科

与动植物及微生物的遗传学不同

在研究方法上有其特殊性

许多能在动植物及微生物遗传

研究所用到的方法

却不能用于人类遗传的研究

比如说杂交实验

转基因、基因敲除技术等等

因为人类遗传研究必须要

遵守伦理学准则和法律法规

说到这

不得不提到前段时间的

基因编辑婴儿事件

贺建奎为了追逐个人名利

全然不顾伦理

实施了国家明令禁止的

以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动

他的行为只能用疯狂来形容

那么该采用哪些方法

开展人类性状的研究呢

人类性状研究的方法

包括系谱分析法

双生子法、数理统计法

细胞遗传学方法

生物化学方法

种族差异比较法、关联分析法

免疫学方法以及DNA分析法

首先我们来看一下系谱分析法

系谱分析是了解遗传病常用的方法

它的基本程序首先是

要对一个家族中各成员

出现的某种遗传病的情况

进行详细的调查

在此基础上

以特定的符号和格式绘制成

反映家族各成员相互关系

和发生情况的图解

再根据孟德尔定律对各成员的

表现型和基因型进行分析

系谱中给出的信息通常包括性别

性状表现、年龄、亲子关系、代数

以及每一个个体在时代中的位置

通过系谱分析就能得出

决定性状的基因的传递规律

比如决定性状或疾病的基因

是显性基因控制的

还是隐性基因控制的

是常染色体上的基因

还是性染色体上的基因

若是性染色体上的基因

它是位于X染色体上

还是位于Y染色体上

通过认真详细的分析

就能进一步确定该性状

在后代中发生的必然趋势和概率

为了使同学们更好地理解

各种遗传病的特点和遗传规律

下面我们就来认识一下系谱中

常用到的一些符号

方框和圆圈分别表示男性和女性

黑色方框和黑色圆圈分别表示

男性患者和女性患者

一名男性和一名女性中间

用一根横线连起来

表示他们是夫妻关系

中间若用两根横线连起来

表示它们是近亲结婚

中间若用虚线连起来

表示他们是婚外夫妻关系

用菱形表示性别不详

指的是由于资料记录的不完整

不知道个体是男性还是女性

患者下方用斜向上的箭头

表示该名患者是先证者

也就是系谱中最先被发现的患者个体

单卵双生子用这种符号表示

这是双卵双生子的符号

这种符号代表的是双生子卵性不详

也就是不知道是双卵双生

还是单卵双生

这是常染色体隐性基因携带者的符号

这是X连锁隐性基因携带者的符号

这是一张简单的系谱

系谱中罗马字母代表世代数

阿拉伯数字从左到右分别代表了

该个体是位于该时代中第几个个体

这是一张皇室病的系谱图

也就是血友病的系谱图

为什么把血友病称为皇室病

原因是19世纪英国维多利亚

女王家族是一个著名的血友病家族

血友病是X染色体上的

隐性基因决定的遗传病

这种遗传病的特点是

男性患者多于女性患者

从系谱中也能看出这样一个特点

由于维多利亚一世

是血友病基因的携带者

这样他的女儿是携带者的几率就是50%

他的儿子是血友病患者的几率也是50%

所以大家看到的系谱中患者都是男性

人类性状研究的第二种方法

为双生子法

双生子

也就是我们常常说到的双胞胎

双胞胎分为两种

一种是单卵双生

另外一种就是双卵双生

单卵双生子来源于同一个受精卵

因此它们的遗传物质是完全相同的

那么如果表型存在差异

这种差异一定是由环境因素造成的

所以通过比较单卵双生子

在不同环境中生长发育的差异

就能知道不同环境对表型的影响

双卵双生子是由两个受精卵发育而来的

因此它们的遗传物质不同

例如两个双胞胎血型不同

一个是A型血

另外一个是O型血

他们肯定是双卵双生子

通过比较双卵双生子

在同一环境中生长发育

所表现出来的差异

就能研究不同基因型对型效应的影响

人类性状研究的第三种方法是

数理统计法

这种方法首先是要

对群体进行调查和系谱分析

并将获取的资料进行数学

和统计学的处理

可以得知决定某些性状

或疾病基因的分布频率

了解其传递规律

以及与种族、群体、环境、迁移

婚配方式之间的关系

例如白化病的发病率约为2万分之一

在我国每750名新生儿中

就有一名患有唐氏综合症

还比如，研究表明

遗传对身高的影响约占70%

父母对子女身高的遗传贡献率基本一致

各占50%

而遗传对智力的影响约占50%到60%

以上这些数据都是

通过数理统计的方法得到的

人类遗传学研究的第四种方法是

细胞遗传学方法

我们知道有一些遗传病就是

由于染色体变异引起的

所以通过染色体核型分析技术

可对染色体异常疾病进行诊断

还可进行性别鉴定

产前诊断和遗传咨询等

人类遗传学研究的第五种方法是

生物化学方法

采用层析、电泳、色谱分析

同位素示踪等方法

可以对先天性代谢缺陷

血红蛋白异常和各种综合症进行研究

这些方法不但可以

用于出生后的个体的检测

也可以用于孕妇羊水

及脱屑细胞的产前诊断

以便在孕期中就能检查出

先天性代谢异常的胎儿

这对预防遗传性疾病

具有非常重要的意义

例如黑尿症

这是一种罕见的遗传性基因病

因尿色发黑而得名

这种疾病它与酪氨酸

和苯丙氨酸的代谢障碍有关

患者体内因无法合成尿氨酸氧化酶

导致尿中含有大量尿黑酸

从而使尿液呈现黑色

人类遗传学研究的第六种方法为

免疫学方法

人类体细胞免疫学特性的研究

是人类遗传学研究的重要内容之一

自1901年应用人类红细胞

与血清间的同种凝集反应

检出ABO血型以来

免疫学和遗传学的关系日益密切

并由此诞生了免疫遗传学

免疫遗传学主要研究

免疫系统的结构和功能

如免疫应答、抗体的多样性等遗传基础

此外应用免疫学方法可以识别

个体间的遗传差异

如血型、表面抗原等

以此作为遗传规律分析的指标

免疫遗传学同时也是输血

器官移植、胎母血型不相容

和亲子鉴定的理论基础

对阐明免疫系统的演化

人种差异和生物进化也具有重要的意义

人类性状研究的第七种方法为

关联分析法

遗传关联分析是研究生物的表现型

与基因型或者等位基因之间的关联性

关联分析的基础是基因间的连锁不平衡

也就是两个基因

同时遗传的频率大于随机组合的频率

关联分析的一个重要作用

就是用于疾病的遗传易感性研究

简单的讲就是首先对病例组

和对照组每个个体进行基因型检测

在此基础上

通过比较病例组和对照组

基因型频率或等位基因频率的差异

和统计学分析

确定携带哪些基因或基因型的个体

会更容易得某种疾病

例如研究表明人类白细胞抗原B27

与强直性脊椎炎相关联

BRCA1和BRCA2基因突变

与乳腺癌和卵巢癌的发生有关联

这就是为什么好莱坞影星

安吉丽娜朱莉选择将乳腺切除的原因

人类性状研究的第八种方法为

种族差异比较法

不同种族的人在形态、生理

和生化等方面都存在遗传学差异

人类基因组研究表明

人与人之间

大于99.9%的DNA序列是一样的

但仍存在小于0.1%的DNA序列

在不同人中存在差异

这就是人与人之间差异产生的主要原因之一

也是患病风险不同和对药物

产生不同反应的主要原因

人类性状研究的第九种方法为

DNA分析法

DNA分析可用于疾病诊断

也可以用于疾病风险的预测

首先从各体血液、体液或细胞获取DNA之后

再通过特殊的设备对基因类型

基因缺陷以及基因的表达功能进行检测

从而使人们能够了解自己的基因信息

明确病因或预先知道患某种疾病的风险

总而言之

揭示人类性状遗传与变异的规律

获知更多疾病的发生规律

需要将多种研究方法进行综合运用

才能得出更客观、更科学的结论

好

今天的课就上到这

谢谢！