当前课程知识点：How to Give Babies a Healthy Start in Life > Lecture 10 Building on Strengths and Avoiding Weaknesses——Common Congenital Diseases > 10.4 Cleft Lip and Palate > 10.4.1 Video
返回《How to Give Babies a Healthy Start in Life》慕课在线视频课程列表
返回《How to Give Babies a Healthy Start in Life》慕课在线视频列表
观众好
本节我们介绍新生儿先天性疾病 唇腭裂
唇腭裂是由于胎儿发育期两侧腭突
向面中线迁移融合的过程中发生异常
造成的一种颅面畸形
往往面容和耳鼻喉发育受到影响
听力 呼吸 吮吸发音能力
都有可能受到损伤
本节课将从临床分类 流行病学
病因 风险评估 早期诊断
与治疗五个方面对该病进行阐述
首先我们谈谈该病的临床分类
有两种分类法
请看右图一种分法是根据唇与腭
分别受到影响的程度
分为仅唇裂 唇裂又腭裂 仅腭裂三种
唇裂与唇裂又腭裂可亚分为单侧和双侧
还有另一种分法
根据个体的综合征表型
除了唇与腭受到影响外
身体其它器官的发育健康状况来归类
分为单纯型唇腭裂与综合症型唇腭裂
有大于400种的综合症出现了唇腭裂的表型
在仅唇裂与唇裂又腭裂的类别中
发生率单纯型和综合症型的比值为85比15
仅腭裂的类别中
发生率单纯型与综合症型的比值为50比50
流行病学调查发现
唇裂与唇裂又腭裂
在普通人群中的发病率为700分之一
男女比例为2比1
而仅腭裂的发病率为2000分之一
男女比例为1比2
总体唇腭裂的的发生率
单纯型与综合症型之比为70比30
不同人种中非洲人发病率最低
东亚和印第安人的发病率
高于欧洲人和南亚人
唇腭裂的发生
与环境因素和遗传因素有密切关系
为了更好的理解病因
让我们先认识腭唇发育的特点
腭分原发腭与继发腭
原发腭是中鼻突由前向后
由外向内生成
组成前颌骨 上切牙和牙周
继发腭是上颌突由侧向里形成
发育为硬腭 软腭和悬雍垂
原发腭与继发腭受不同的发育机制调控
男胎儿的原发腭
在孕期第4到7周形成
女胎儿在第4到8周发生
女胎儿比男胎儿晚一周
男女胎儿的继发腭在第8到12周形成
女胎儿的腭突闭合比男胎儿晚一周
这可能是唇腭裂中女性比男性高发的原因
这一张图展现了腭发育不同阶段的特点
当前腭突与上腭突融合不完全
两侧继发腭融合不完全
继发腭与鼻中隔融合不完全时
唇腭裂会发生
外部环境中一些不利因素会造成唇腭裂
孕期直接或间接地吸烟
是6.1%的唇腭裂患者的致病原因
此外叶酸缺乏或者服用叶酸阻抗药物
孕期饮酒 锌缺乏 皮质类固醇的滥用
遭遇极度悲伤事件也会诱发唇腭裂
单纯型的唇腭裂往往有多基因遗传病特征
比如家族聚集性 亲缘关系越近
同患率越高以及同卵双生同病率
远高于异卵双生
全基因组关联性和连锁分析发现
几十个基因与唇腭裂相关
引起仅唇裂 唇裂又腭裂的基因
往往不同于引起仅腭裂的基因
有个别例外
标红字的FOXE1基因既能引起仅唇裂
唇裂又腭裂
又能引起仅腭裂
有超过400种综合症有唇腭裂的表型
为单基因遗传病
标红字的少数基因IRF6 DHODH OFD1
既能引起仅唇裂 唇裂又腭裂
又能引起仅腭裂
单基因遗传的唇腭裂
再发风险遵循孟德尔遗传
多基因遗传的唇腭裂再发风险则不同
与先证者的亲属级别程正相关
与亲属中受累人数程正相关
与先证患者的畸形程度程正相关
也与性别有关
超声波检测是胎儿唇腭裂产前诊断的金标准
此外对有单基因遗传唇腭裂史的家庭
在确定致病基因和变异类型后
还可以进行羊水基因检测
甚至孕前的移植前遗传诊断
对唇腭裂患者可进行手术矫形
越早修复预后效果越好
以下显示三个不同病例的成功矫形
这是单侧唇腭裂儿童手术后的修复效果
第二例是患双侧唇腭裂的幼儿手术修复效果
第三例患单侧唇腭裂的八岁儿童
手术修复效果
综上所述先天性唇腭裂
是新生儿中常见的一种颅面畸形
胎儿在第一孕期
由环境因素或基因变异引发腭发育异常所致
在有家族聚集史的人群中
再发风险远高于普通人群
孕期或孕前检查
有助于降低该疾病的发生率
越早进行手术矫形效果越好
患儿的受益越显著
恢复摄食 恢复交谈能力的患者
有效的建立了心理和社交自信
谢谢观看
-1.1 Introduction
-1.2 Classwork
--1.2.1 Choice
-2.1 Premarital Health Care
-2.2.1 Healthy Lifestyle
-2.2.2 Nutrition During Peri-conception
-2.3.1 Conditions for Successful Pregnancy
-2.3.2 Pre-pregnancy Examination
-2.4 Classwork
--2.4.1 Choice
-3.1 The Anatomy of the Female Reproductive System
-3.2 Birth of the Fetus
-3.3 Fetus' Growth
-3. 4 The Accidents in Life
-3.5 Fetal Guard
-3.6 Classwork
--3.6.1 Choice
-4.1 Pregnant Mother’s Body Shape Changes
-4.2 Reasonable Pregnancy Nutrition
-4.3 Regular Prenatal Examinations
-4.4 Harmonious Sexual Life during Pregnancy
-4.5.1 Careful Medication During Pregnancy（1）
-4.5.2 Careful Medication During Pregnancy（2）
-4.6 Scientific Fetal Education
-4.7 The Physical Reactions in Early Pregnancy
-4.8 Classwork
--4.8.1 Choice
-5.1 Psychological changes of mothers at various stages of pregnancy
-5.2 Recognize and Interpret Common Emotions
-5.3 Take Life as the Background to Understand Your Emotions
-5.4 How to communicate with others in the relationships
-5.5 Classwork
--5.5.1 Choice
-6.1 Anatomical Structure of Female Pelvis
-6.2 Natural Delivery
-6.3 Cesarean Section
-6.4 Classwork
--6.4.1 Choice
-7.1 Screening Down Syndrome
-7.2 Noninvasive DNA Prenatal Examination
-7.3 Amniotic fluid examination
-7.4 Classwork
--7.4.1 Choice
-8.1 Gestational Diabetes Mellitus
-8.2 Hypertension of pregnancy
-8.3 Premature Delivery and Post-term Pregnancy
-8.4 Classwork
--8.4.1 Choice
-9.1 History and instruments of obstetric ultrasound
-9.2 Development History and Instruments of Obstetrics Ultrasound
-9.3 Grading of and Timing for Prenatal Ultrasonography
-9.4 Reflection on Popularization of Ultrasonography During Pregnancy
-9.5 Classwork
--9.5.1 Choice
-10.1 Drug-Induced Ototoxicity
-10.2 Congenital Pyloric Obstruction
-10.3 Congenital Dislocation of Hip Joint
-10.4 Cleft Lip and Palate
-10.5.1 Hemoglobinopathy and Thalassemia（1）
-10.5.2 Hemoglobinopathy and Thalassemia（2）
-10.6 Polycystic Kidney Disease
-10.7 Classwork
--10.7.1 Choice
-11.1 Love Your Life
--Essay
-11.2 Treatment of Common Symptoms During Pregnancy
--Essay
-11.3 Preparation Before Delivery
--Essay
-11.4 Painless Labor
--Essay
-11.5 Postpartum Depression
--Essay