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下一节:基因及变异命名规范

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NCBI相关资源课程教案、知识点、字幕

大家好

我是来自中南大学湘雅三医院的袁腊梅

这一章我们学习的内容是

生物信息学常用数据库和软件

这一节学习的内容是NCBI相关资源

NCBI 美国国家生物技术信息中心

它提供生物医学和基因组信息

下界面是NCBI的主页界面

在NCBI的主页界面

左侧可以看到相关所有资源

右侧可看到常用的资源

点击这里可以显示所有的数据库

Gene数据库整合各类别信息

包括命名法 参考序列

定位 通路 变异 表型以及基因组

表型和位点特异性资源的链接

下界面是Gene数据库

在NCBI数据库内的界面

Gene数据库的查询界面如下所示

通过输入基因名和物种名

可对基因的信息进行查询

而直接通过输入基因名

即可得到不同种属来源的基因信息

点击不同种属的基因的链接可以到达基因描述界面

基因描述界面包含的信息有

基因的正式缩写名 正式全名以及种属来源

还包括基因的定位

右侧有一些相关链接可到达其他数据库

通过NCBI Gene数据库

可到达GenBank界面

GenBank数据库包括不同物种来源的数据

每条数据记录包含对序列简要描述

命名 物种分类 参考文献等

其序列特征表包括

对序列生物学特征的注释

如外显子 信使RNA和CDS等

其编号是唯一和永久的

文献引用序列时以此为准

还包含其版本号

以及编码区等信息

在GenBank的查询界面

可对基因信息进行查询

以下是GenBank的查询界面主页

GenBank查询类似于Gene数据库查询

同样是通过输入基因名和物种名进行查询

通过点击基因组的信息可到达Gene数据库

GenBank的描述界面

对于基因的详细描述界面如图所示

其中不光含有一般信息介绍

还有一些关键信息

如信使RNA CDS等

CDS中还包含相应的编码蛋白序列

GenBank数据库有关基因的描述

通过点击Go to Sequence

可以显示基因的相关序列信息

基因序列是以ORIGIN开始

双斜线作为结束

中间是基因的碱基序列

Gene数据库有相关GenBank的链接

通过点击GenBank即可到达

基因的详细描述界面

GenBank中有关序列的格式

FASTA格式显示方式为

通过点击GenBank中间的

选择显示格式为FASTA格式

即可显示其FASTA格式

FASTA格式是以大于号表示新文件的开始

下面我们来介绍变异数据库

单核苷酸多态性数据库

该数据库包括单核苷酸多态性

和小型变异 如插入 缺失

微卫星和非多态性变异

以下界面为NCBI SNP数据库的页面

SNP数据库查询界面

通过输入基因名和物种信息即可查询基因

在SNP数据库中收录的所有基因变异

通过点击基因名后面的

GeneView即可查看该基因的所有变异情况

通常来说

SNP数据库默认显示为

编码区的基因变异 即cSNP

而通过选择in gene region

就可显示基因的所有变异情况

通过这一幅图我们可以看到

SNP数据库收录的变异

其不同变异位置的变异

其显示颜色不同

在编码区不同的变异类型

其显示颜色也不相同

上面我们介绍了如何查询整个基因的变异情况

如果我们已知SNP的rs号就可对

特定的变异进行查询

通过输入基因的rs号

我们可以对该变异进行查询

直接点击rs号的链接

即可进入该变异的SNP界面

变异的界面可以显示包含HGVS命名的相关情况

以及其变异的具体情况

往下查看我们还可以看到该变异的序列情况

及其周围的序列

下面还收录了目前已知的一些

研究对其变异的研究情况

即可查看人群中的变异频率

OMIM数据库即在线人类孟德尔遗传数据库

是人类基因和遗传表型数据库

包括人类遗传病 遗传

决定性状及其相关基因

如图所示界面为OMIM数据库的主页界面

同样我们可以通过NCBI的相关链接

进入OMIM的查询界面

OMIM数据库

其具有独特的六位编号表示疾病

其中第一位通常表示遗传方式

也有编号是表示基因的

而OMIM编号前面的符号

如星号 井号 加号 百分符号等

其具有特定的意义

如何在OMIM数据库中进行查询呢

一般来说 我们可以通过

输入基因名或者相关的表型信息进行查询

如图所示

星号表示的是基因的OMIM词条

井号代表的是表型的词条

PubMed数据库

是生物医学信息检索系统

包括来自MEDLINE 生命科学期刊

和在线图书的生物医学文献

包含PubMed Central 即PMC

和出版商网站的全文链接

引文和摘要涉及生物医学和健康领域

涵盖部分生命科学 行为科学

化学科学和生物工程

PubMed还提供访问其他相关网站

以及其他NCBI分子生物学资源的链接

PubMed检索同样也分为基本检索和高级检索

常用的检索字段如下所示

如单位缩写用AD表示

作者用AU表示

期刊TA 标题TI

PubMed号是用PMID表示

发表时间用DP表示

如何使用PubMed进行高级检索呢

我们以检索词加发表时限为例

阐述高级检索功能

通过输入特定的检索词以及限定发表时限

我们可以获得特定的检索结果

其右侧还具有相关数据库的链接

那么我们如何对检索结果进行进一步过滤呢

如果我们选择文献类型为Review

即仅仅显示文献类型为综述的检索结果

而我们通过选择Send to可以将

检索结果发送至剪贴板或者文件等

如何将我的检索结果加入我的参考书目呢

首先我们需要注册并登录NCBI

即我的NCBI

随后使用Send to功能

即Send to 加入我的参考书目

即可将检索结果加入到我的参考书目

进行保存和编辑

PubMed的检索结果可以用不同的格式显示

以下我们介绍其摘要的显示格式

我们选择其Format显示格式为摘要Abstract

即可获得显示摘要信息的检索结果

我们进一步可以对检索结果进行排序

即选择Sort by 可以对

检索结果按时间顺序排列等

PubMed通过点击其检索词条

可以到达文献详情界面

文献详情界面除包括发表文献的标题

发表文献的期刊 发表时间以及卷 期 页码

作者列表等信息外

右侧还可提供PubMed收录的全文链接

即出版商的链接

同样的 除了右侧的出版商的链接外

通过点击左下侧的LinkOut链接

可以有多种方式的全文链接方式

PMC 即PubMed Central

是生物医学和生命科学期刊文献的免费全文档案

其免费访问是其主要特征

PMC的检索方式与PubMed检索方式类似

通过点击检索结果

可以到达PMC的文献详情界面

文献详情界面的右侧方

可提供PDF文件下载的链接

好的

我们这一部分的内容就讲到这了

医学实验技术与方法新进展课程列表:

第一章 实验实施和总结

-第1节 医学实验中心基本情况

--医学实验中心基本情况

-第2节 研究人员进室流程和管理制度

--研究人员进室流程和管理制度

-第3节 实验实施

--实验实施

-第4节 实验总结

-- 实验总结

-第一章 课件

--第一章 课件

-章节作业

第二章 流式细胞术在科研中的应用

-第1节 流式细胞仪的工作原理

--流式细胞仪的工作原理

-第2节 流式细胞仪的数据显示及分析

--流式细胞仪的数据显示及分析

-第3节 流式细胞仪的应用

--流式细胞仪的应用

-第二章 课件

--第二章 课件

-章节作业

第三章 免疫组化

-第1节 免疫组化

--免疫组化

-第三章 课件

--第三章 课件

-章节作业

第四章 细胞生物技术及临床应用

-第1节 细胞培养的基本概念

--细胞培养的基本概念

-第2节 细胞培养的基本条件

--细胞培养的基本条件

-第3节 细胞培养的基本方法

--细胞培养的基本方法

-第4节 干细胞治疗

--干细胞治疗

-第四章 课件

--第四章 课件

-章节作业

第五章 分子生物学在临床研究中的应用

-第1节 分子生物学基本概念

--分子生物学基本概念

-第2节 分子生物学实验技能培训

--分子生物学实验技能培训

-第3节 分子生物学在临床研究中的应用

--分子生物学在临床研究中的应用

-第五章 课件

--第五章 课件

-章节作业

第六章 药物基因组学的临床应用和实验模拟

-第1节 药物基因组学的临床应用

--药物基因组学的临床应用

-第2节 药物基因组学的实验模拟

--药物基因组学的实验模拟

-第六章 课件

--第六章 课件

-章节作业

第七章 体内药物分析在临床中的应用

-第1节 体内药物分析技术——样本处理技术

--体内药物分析技术——样本处理技术

-第2节 体内药物分析技术——分析方法学验证

--体内药物分析技术——分析方法学验证

-第3节 体内药物分析技术——样本检测技术

--体内药物分析技术——样本检测技术

-第七章 课件

--第七章 课件

-章节作业

第八章 生物信息学常用数据库和软件

-第1节 NCBI相关资源

--NCBI相关资源

-第2节 基因及变异命名规范

--基因及变异命名规范

-第3节 基因变异致病性预测相关分析

--基因变异致病性预测相关分析

-第4节 蛋白质序列及结构分析

--蛋白质序列及结构分析

-第八章 课件

--第八章 课件

-章节作业

NCBI相关资源笔记与讨论

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