当前课程知识点:人类遗传探秘 > 第四讲 遗传病 > 4.2 单基因病 > 1、常染色体隐性遗传病
同学们好
今天给大家介绍的内容是
常染色体隐性遗传病
有这样一群特殊的孩子
体内缺乏一种酶
他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋
喝牛奶或是母乳
因为这些食物会损害他们的大脑
他们就是患有苯丙酮尿症的儿童
也被称为不食人间烟火的孩子
苯丙酮尿症就是属于
常染色体隐性遗传病
也就是今天给同学们介绍的主要内容
所谓常染色体隐性遗传
指的是某种性状或疾病
受隐性基因控制
这个基因是位于常染色体上
苯丙酮尿症也叫作PKU症
是由苯丙氨酸代谢途径中
肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致
使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸
导致苯丙氨酸及酮酸蓄集
并从尿中大量排出
这种病在美国发病率约为1/14000
在日本约为6万分之一
我国发病率约为1/11000
且北方高于南方
PKU患者通常出生时都正常
3到6个月时出现症状
一岁时症状明显
在神经系统、皮肤、毛发等诸多方面
表现出异样特征
在神经系统方面
智力发育落后是PKU患者的突出表现
此外患者还表现出多动、癫痫
肌张力增高等特点
PKU患者因黑色素合成不足
表现为白肤、金发、碧眼
PKU患者还容易出现湿疹样皮疹
因尿中含有苯乙酸
散发出鼠尿的臭味
由于母乳中含有大量苯丙氨酸
而患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶
吃母乳后苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸
只能转变成苯丙酮酸
大量的苯丙氨酸及其代谢产物
驻留在血液和脑脊液内
会对婴儿神经系统造成严重损害
所以PKU患儿只能人工喂养
幸运的是目前通过常规的新生儿筛查
几乎所有的患病新生儿
都可以被早期诊断
如果早期干预治疗
可避免出现智力低下和发育滞后
下面我们来看一例PKU系谱
系谱中的父母都表现为正常
后代有患者出现
这就是常染色体隐性遗传病的典型特点
即无中生有
为什么父母都正常后代会出现患者呢?
原因是父母双方都是携带者
各自会有50%的概率
将隐性基因遗传给后代
这样后代是患者的概率就是25%
另外一种常见的常染色体隐性遗传病
称为白化病
人们将这种遗传病患者称为月亮的孩子
这是乌克兰著名的模特娜萨
被网友称为最美白化病女孩
是上帝遗忘在人间的天使
白化病同苯丙酮尿症一样
都是代谢性疾病
白化病是由于酪氨酸缺乏或功能减退
从而引起黑色素缺乏或合成障碍
患者视网膜无色素
虹膜和瞳孔呈现淡粉色
怕光、皮肤、眉毛、头发及其他体毛
都呈现白色或黄白色
在我国,白化病发病率约为1/15000
从白化病人的体表来看
人们都很容易误认为
得了白化病寿命会很短
其实白化病并没有想象的那么严重
白化病患者的智力和视力都是正常的
除了外表上跟别人不一样以外
白化病病人最大的一个特征是怕光
对紫外线特别敏感
比一般人更容易患上皮肤癌
除苯丙酮尿症和白化病外
常见的常染色体隐性遗传病
还有黑尿症
先天性聋哑症
先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症
先天性鳞皮病等
他们都表现为以下三个特点
第一个特点是患者的双亲无病为携带者
第二个特点是男女发病机会均等
第三个特点是在人群中表现为散发
关于常染色体隐性遗传病
就给同学们介绍到这
好,谢谢!
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