多基因疾病在线视频

同学们好

这节课给大家介绍的内容是

多基因病

首先让我们从生物体的性状类型谈起

生物体在形态、生理生化等

各个方面表现出来的特征

我们把它称之为性状

性状可以分为两类

一类叫做质量性状

另外一类就是数量性状

什么是质量性状呢？

质量性状指的是性状之间差异明显

变异不连续的性状

如豌豆的颜色

豌豆的形状

植株的高矮

果蝇的长翅和短翅

红眼与白眼

人体也有很多这样的性状

比如有耳垂和无耳垂

有卷舌和无卷舌

有酒窝和无酒窝

大拇指的弯曲程度

有无腋臭

卷发和直发

单眼皮和双眼皮等等

数量性状指的是

性状之间没有严格的界限

表现出连续性变异

量的变化才引起质的变化

且必须要用度量衡单位来表示

称为数量性状

数量性状分为以下三种类型

第一种类型是连续性状

第二种类型叫做计数性状

第三种类型叫做阈性状

连续性状指的是具有连续变异的性状

也就是不同表型之间没有明显的界限

允许有小数点的出现

群体表型呈正态分布

如身高、体重、亩产量、产奶量等

计数性状表现为不连续的表型变异

但呈极差排列变化的趋势是连续的

性状通常通过计数来表示

不会出现有小数点的数字

如猪的产子数

鸡的产蛋数、鱼的尾数

母猪的乳头数等等

阈性状是特殊的一类数量性状

这些性状的遗传基础是由多基因决定的

而表型是非连续性的一类性状

人类的多基因病就是属于阈性状

比如心脑血管疾病

精神分裂症

先天性唇裂和腭裂、无脑儿等等

在多基因遗传病中

由遗传基础和环境相互作用

决定一个个体是否易于患病

称为易患性

易患性的变异成连续变异

也就是正态分布

大部分个体的易患性都接近于平均值

当一个个体的易患性高度

达到一定的限度后

这个个体就将患病

这个易患性限度称之为阈值

阈值代表了在一定环境条件下

发病所必需的最低的易感基因的数量

由于阈值的存在

将群体的表型区分为

不连续的两种相对性状

低于阈值的正常人和高于阈值的患者

多基因病既然是由

遗传和环境两个因素共同决定的

那么如何衡量遗传因素

对疾病的决定程度呢？

遗传学上用遗传度来衡量

遗传度又称之为遗传率或遗传力

它指的是一个性状的总变异中

由遗传因素决定的部分

遗传度高的多基因病如高于70%

控制环境因素较难控制其发病

相对而言，遗传度低的

多基因病如低于40%

控制环境因素较容易控制其发病

这张表显示了一些常见的

多基因病的遗传度

从这张表我们可以看出

唇裂、腭裂

先天性幽门狭窄、精神分裂症

青少年型的糖尿病

以及支气管哮喘这几种多基因病

他们的遗传度都很高

都达到了70%以上

多基因病有哪些特点呢？

第一个特点就是随着亲属级别的降低

患者亲属发病风险明显下降

如唇裂在二级亲属中发病率为0.7%

三级亲属为0.3%

从这张表中也能看出这样一个规律

这张表列出了四种多基因病

他们各自的发病风险

这四种多基因病的发病风险

由一卵双生再到一级亲属

二级亲属、三级亲属

发病风险逐渐降低

刚才提到了一级亲属

二级亲属和三级亲属

那么是怎么界定的呢？

遗传学上用亲缘系数来表示

个体间的亲缘关系

一级亲属的亲缘系数为1/2

如一个人的父母、子女以及兄弟姐妹

二级亲属的亲缘系数为1/4

如一个人和他的叔、伯、姑

舅、姨、祖父母、外祖父母

三级亲属的亲缘系数为1/8

如表兄妹或堂兄妹

多基因病的第二个特点是

近期婚配子女发病率

比非近亲婚配子女的发病率

高50%到100%

其实不仅多基因病表现如此

其它的遗传性疾病都是这样

所以预防遗传病发生的一个重要方面

就是避免近亲结婚

多基因病的第三个特点是

有些多基因病有性别和种族的差异

如先天性幽门狭窄

男性为女性的五倍

唇裂在黑人中发病率为0.04‰

白人为1‰

而黄种人为1.7‰

以上就是今天给同学们

介绍的多基因病

好

今天的课就上到这！