当前课程知识点：人类遗传探秘 > 第四讲 遗传病 > 4.4 染色体病 > 染色体病
同学们好
这节课给大家介绍的内容是
染色体病
染色体病是由于细胞中染色体的
结构或数目异常而引起的遗传病
众所周知
正常人体细胞中共有23对
46条染色体
每一对为同源染色体
其中一条来自于父亲
另外一条来自于母亲
其中1到22号染色体为常染色体
另外还有一对性染色体
女性为两条X染色体
而男性有一条X染色体和一条Y染色体
由于性状是由基因决定的
而染色体是基因的主要载体
如果染色体结构或数量发生变异
将会导致基因的位置或数量发生改变
必然也会引起各类性状表现异常
从而导致疾病的发生
染色体结构变异的原因
首先是染色体发生了断裂
断裂的这一段染色体
可能会发生以下四种情况
第一种情况就是从细胞中丢失掉
这就是缺失
第二种情况它会发生180度的颠倒
连接在原来的那条染色体上
这就是倒位
第三种情况是连接在和它
同源的那条染色体上
也就是造成重复
第四种情况是连接在和它
非同源的染色体上
这就是易位
导致染色体病的第二个原因是
染色体数量发生了改变
包括整倍性的变异和非整倍性变异两种
整倍性的变异指的是体细胞
的染色体数目成倍的增加或减少
如形成三倍体
这种变异的个体很难存活
通常在出生后几小时内死亡
仅少数患儿存活几天
非整倍性的变异是指个体染色体
数目增加或减少一条或几条
由于染色体病累及的基因数目较多
患者症状通常很严重
累及多器官多系统的畸变和功能改变
有数据表明
染色体（畸变）占早孕期流产的50%以上
下面给同学们介绍几种
典型的染色体病
图中展示的是猫叫综合征患者
这种病由第五号染色体短臂缺失引起
发病率为10万分之一
患儿一般表现为生长发育迟缓
头小、哭声轻、但音调很高
类似猫叫并有严重的智能障碍
这是21单体综合症患儿
是由于21号染色体少了一条导致的
患儿表现为头小
外眼角下斜、高鼻梁、鼻根宽
鱼形嘴，耳大且低位
同学们应该都听说过唐氏筛查吧
唐氏筛查就是唐氏综合征
产前筛选检查的简称
唐氏综合征也称作先天愚型
是由21号染色体多一条造成的
患者主要表现为严重的智力低下
IQ值只有20到60
是正常人的1/4到1/2
有独特的面部和身体畸形
口常半开
手指短粗，掌纹有通贯
50%合并先天性心脏病
消化道畸形以及白血病等
从这张图可以看出
唐氏综合征发生率
与母亲怀孕年龄密切相关
孕妇年龄在30岁以下
新生儿发病率为千分之一
40岁时新生儿发病率为千分之十
而孕妇年龄在45岁时
新生儿发病率高达千分之二十
除21三体、单体外
还有13三体综合症
又叫Patau 综合症
患者表现为唇裂、腭裂
头小，前额低斜，小眼球，耳畸形且低位
智力低下以及先天性心脏病等
三体或单体的形成
大部分原因是由于高龄孕妇
减数分裂中染色体不分离导致的
也有少数是由染色体易位造成的
18三体综合征患者同样表现出
异样的面部特征及智力低下
除常染色体会发生变异之外
性染色体也会发生变异
从而引起性别畸形
如克氏综合症
患者主要核型为47，XXY
也就是男性多了一条X染色体
少数个体甚至多了两条
患者表现为阴茎和睾丸小、身材高
第二性征差、有部分女性特征
25%患者有乳房发育
曲精小管玻璃样变性，无精子
少数有先天性心脏病
大部分患者智力正常或轻度低下
嵌合型中正常细胞比例大时
临床表现轻，可有生育力
克氏综合症产生的原因一半是由于
父亲第一次减数分裂
染色体不分离引起的
Turner综合征患者主要表现为
性发育幼稚，身材矮小，肘外翻
上眼睑下垂，50%有蹼颈，乳间距宽
子宫、外生殖器和乳房幼稚型
智力正常或轻度障碍
这种病在女婴中发生率为1/5000
在自发流产中占到18%-20%
患者只有一条X染色体
失去的X染色体由于
父亲的精子形成过程中
发生了染色体不分离造成的
这张图片中的男性身材高大
但却是一名XYY综合征患者
其核型为47, XYY
也就是有两条Y染色体的男性
个体一般表现为正常
偶见尿道下裂、睾丸发育不良
生育力下降，但大多数可以生育
具有攻击倾向和反社会行为
Y染色体会出现多一条的现象
X染色体同样也会增多
这就是多X综合征，患者核型为47
三条X染色体，发病率在女婴中为1/1000
大多数临床表现正常，可生育
少数卵巢功能低下、原发或继发闭经
乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病
部分有精神障碍。2/3患者智力稍低
X染色体越多智力越低，畸形也越重
还有一种性染色体异常疾病
叫脆性X染色体综合征
也就是在X染色体长臂存在脆性位点
男性发病率1/1000-1/1500
智力低下占10%—20%
大睾丸、长脸、头大、耳大、前额突出
下颌大且前突，嘴大唇厚，伴有发音障碍
以上就是这节课给同学们讲述的主要内容
好，今天的课就上到这，谢谢！
-1.1 人类遗传学的定义和研究内容
-1.1 人类遗传学的定义和研究内容--作业
-1.2 人类遗传研究的发展
-1.2 人类遗传研究的发展--作业
-1.3 人类遗传学的研究方法
--问题讨论
-1.3 人类遗传学的研究方法--作业
-2.1 细胞——生命的基本单位
-2.1 细胞——生命的基本单位--作业
-2.2 你从哪里来？——揭秘人体受精过程
-2.2 你从哪里来？——揭秘人体受精过程--作业
-3.1 面部特征
--面部特征
-3.1 面部特征--作业
-3.2 身高与遗传
--身高与遗传
-3.2 身高与遗传--作业
-3.3 隐藏在指尖的秘密
--隐藏在指尖的秘密
-3.3 隐藏在指尖的秘密--作业
-4.1 遗传病种类
--遗传病的种类
-4.1 遗传病种类--作业
-4.2 单基因病
--3、性连锁遗传病
-4.2 单基因病--作业
-4.3 多基因病
--多基因疾病
-4.3 多基因病--作业
-4.4 染色体病
--染色体病
-4.4 染色体病--作业
-4.5 线粒体病
-4.5 线粒体病--作业
-5.1 智力与遗传
--智力与遗传
-5.1 智力与遗传--作业
-5.2 长寿与遗传
--长寿基因
-5.2 长寿与遗传--作业
-6.1 转基因食品——SAFE OR NOT
-6.2 基因手术——基因编辑
-7.1 性别决定
--性别决定
-7.1 性别决定--作业
-7.2 性别舞弊
--性别舞弊
-7.2 性别舞弊--作业
-8.1 细胞的意志——细胞分化
--细胞分化
-8.1 细胞的意志——细胞分化--作业
-8.2不老的圣杯——干细胞
-8.2不老的圣杯——干细胞--作业
-8.3 克隆技术
--克隆技术
--问题讨论
-8.3 克隆技术--作业
-9.1 人类基因组计划概述
--人类基因组计划
-9.1 人类基因组计划概述--作业
-9.2 基因测序技术
--基因测序技术
-9.2 基因测序技术--作业
-9.3 蛋白质组学
--蛋白质组学
-9.3 蛋白质组学--作业
-10.1 什么是肿瘤？
--肿瘤
-10.1 什么是肿瘤？--作业
-10.2无限增殖的杀手——癌细胞
--癌细胞
-10.2无限增殖的杀手——癌细胞--作业
-11.1 ABO血型遗传
--ABO血型系统
--孟买血型
-11.1 ABO血型遗传--作业
-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病
--熊猫血
-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病--作业
-期末考试--最终考核
