当前课程知识点：人类遗传探秘 > 第四讲 遗传病 > 4.2 单基因病 > 3、性连锁遗传病
同学们好
这节课给大家介绍的内容是
性连锁遗传病
1910年，美国的遗传学家摩尔根
首先在果蝇上发现了伴性遗传
这是一种由性染色体上的基因
所决定的性状
伴随性别而遗传的现象
而人类的某些遗传病
正是由性染色体上的基因所决定的
我们把这一类遗传病称为
性连锁遗传病
性连锁遗传病包括以下三种类型
分别是X连锁隐性遗传病
X连锁显性遗传病以及Y连锁遗传病
首先我们来看一下X连锁隐性遗传病
决定这种遗传病的基因是位于
X染色体上的隐性基因
常见的X连锁隐性遗传病为
红绿色盲和血友病
我们以色盲为例
用X染色体上的b基因表示色盲基因
而X染色体上的B基因则表示正常基因
因此人群中共有五种基因型
其中女性有三种基因型
分别是X染色体上的显性纯合体
X染色体上的杂合体
以及X染色体上的隐性纯合体
男性有两种基因型
那一种是X染色体上有显性基因
另外一种是X染色体上有隐性基因
也就是色盲的致病基因
因为女性有两条X染色体
所以女性患者必须两条
X染色体上都有致病基因
它才表现为患者
而男性只有一条X染色体
所以只要X染色体上有致病基因
个体就表现为患病
所以X连锁隐性遗传病的第一个特点
就是男性患者远远多于女性患者
系谱中往往只有男性患者
X连锁隐性遗传病的第二个特点
是表现为交叉遗传
因为儿子的X染色体是来自于母亲
而女儿的一条X染色体是来自于父亲
所以母亲如果是患者
儿子一定是患者
女儿如果是患者
父亲也必定是患者
X连锁隐性遗传病的第三个特点
是隔代遗传
也就是外祖父的性状会传递给外孙
这张图中，外祖父是色盲患者
从而将携带致病基因的X染色体
传递给母亲
母亲和正常的男性结婚就有50%
的几率会将致病基因传递给外孙
正是由于X连锁隐性遗传病
表现为隔代遗传和交叉遗传的特点
所以男性患者的兄弟、外祖父
姨表兄弟、外孙都有可能是患者
因为他们的X染色体
来源于同一个祖先
另外一种常见的X连锁隐性遗传病
为血友病
血友病患者因极易受伤流血
而被称为玻璃人
不论是外伤性还是手术内伤流血
都有可能
因为血流不止而致残
目前我国血友病患者约有十万人
血友病既是皇室病
也是对平凡家庭的一记重锤
血友病患者很难享受正常人的生活
血友病的遗传与色盲完全一样
男性患者明显高于女性
女性患者少的原因有两个
一个原因是女性杂合体的
致病基因被其显性基因所掩盖
第二个原因是隐性纯合体患者
过不了生育关，流血不止
导致失血死亡，从而被自然淘汰
还有一种严重的代谢性疾病
也属于X连锁隐性遗传病
叫做自毁容貌综合征
患者不能控制自己的行为
不自觉地进行自毁行为
如咬伤或抓伤自己
咬人、损坏衣物等等
大约5万名男性中就有一名患者
通常在一岁左右发病
20岁以前死亡
这种患者常常被束缚在床上或轮椅上
否则就会将自己抓得面目全非
第二种类型的性连锁遗传病
为X连锁显性遗传病
顾名思义
这种遗传病受X染色体上的
显性基因所控制
例如抗维生素D性佝偻病
其致病基因为X染色体上的显性基因D
而正常基因是位于X染色体上的隐性基因d
同样在人群中有五种基因型
女性是三种，男性两种
女性中有两种基因型都表现为患病
一种是显性纯合体
另外一种是杂合体
而男性中只有X染色体上
有致病基因的个体才表现为患病
抗维生素D性佝偻病
是一种肾小管遗传缺陷性疾病
发病率约为1/25000
由低血磷性和低血钙性两种
这种病一般发生在接近周岁的小儿
患儿常出现O型腿和X型腿
病情严重者不能正常行走
并伴有严重的畸形，牙齿疼痛或脱落
抗维生素D性佝偻病通常表现为
不完全显性
这个系谱中显性纯合体患者的病情
要比杂合体患者的病情严重得多
X连锁显性遗传病表现为以下三个特点
第一个特点是患者双亲之一
有病多为女性患者
第二个特点是表现为连续遗传
第三个特点是表现为交叉遗传
因为男性的X染色体只能传递给女儿
所以男性患者的女儿全发病
第三种类型的性连锁遗传病为
Y连锁遗传病
由于只有男性才有Y染色体
所以这种遗传病又称为限雄遗传
也就是性状由父亲传递给儿子
儿子再传递给男孙
如毛耳症、蹼趾症
有一些疾病是由常染色体上的基因决定的
但在不同性别中表现存在差异
称之为从性遗传
例如遗传性斑秃
隐性纯合体在男性和女性都表现为斑秃
而杂合子只有男性才表现为斑秃
而女性则表现为正常
还有一些疾病是由常染色体
或性染色体上的基因所决定
但由于性别限制只在一种性别中表达
称为限性遗传
也就是男性表达女性不表达
或者反过来女性表达男性不表达
比如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关
前者只存在于女性中
而后者只有男性才发病
以上就是这节课给同学们介绍的主要内容
今天的课就上到这
谢谢！
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-1.1 人类遗传学的定义和研究内容--作业
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-4.2 单基因病--作业
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