当前课程知识点:人类遗传探秘 >  第四讲 遗传病 >  4.2 单基因病 >  3、性连锁遗传病

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3、性连锁遗传病在线视频

3、性连锁遗传病

下一节:多基因疾病

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3、性连锁遗传病课程教案、知识点、字幕

同学们好

这节课给大家介绍的内容是

性连锁遗传病

1910年,美国的遗传学家摩尔根

首先在果蝇上发现了伴性遗传

这是一种由性染色体上的基因

所决定的性状

伴随性别而遗传的现象

而人类的某些遗传病

正是由性染色体上的基因所决定的

我们把这一类遗传病称为

性连锁遗传病

性连锁遗传病包括以下三种类型

分别是X连锁隐性遗传病

X连锁显性遗传病以及Y连锁遗传病

首先我们来看一下X连锁隐性遗传病

决定这种遗传病的基因是位于

X染色体上的隐性基因

常见的X连锁隐性遗传病为

红绿色盲和血友病

我们以色盲为例

用X染色体上的b基因表示色盲基因

而X染色体上的B基因则表示正常基因

因此人群中共有五种基因型

其中女性有三种基因型

分别是X染色体上的显性纯合体

X染色体上的杂合体

以及X染色体上的隐性纯合体

男性有两种基因型

那一种是X染色体上有显性基因

另外一种是X染色体上有隐性基因

也就是色盲的致病基因

因为女性有两条X染色体

所以女性患者必须两条

X染色体上都有致病基因

它才表现为患者

而男性只有一条X染色体

所以只要X染色体上有致病基因

个体就表现为患病

所以X连锁隐性遗传病的第一个特点

就是男性患者远远多于女性患者

系谱中往往只有男性患者

X连锁隐性遗传病的第二个特点

是表现为交叉遗传

因为儿子的X染色体是来自于母亲

而女儿的一条X染色体是来自于父亲

所以母亲如果是患者

儿子一定是患者

女儿如果是患者

父亲也必定是患者

X连锁隐性遗传病的第三个特点

是隔代遗传

也就是外祖父的性状会传递给外孙

这张图中,外祖父是色盲患者

从而将携带致病基因的X染色体

传递给母亲

母亲和正常的男性结婚就有50%

的几率会将致病基因传递给外孙

正是由于X连锁隐性遗传病

表现为隔代遗传和交叉遗传的特点

所以男性患者的兄弟、外祖父

姨表兄弟、外孙都有可能是患者

因为他们的X染色体

来源于同一个祖先

另外一种常见的X连锁隐性遗传病

为血友病

血友病患者因极易受伤流血

而被称为玻璃人

不论是外伤性还是手术内伤流血

都有可能

因为血流不止而致残

目前我国血友病患者约有十万人

血友病既是皇室病

也是对平凡家庭的一记重锤

血友病患者很难享受正常人的生活

血友病的遗传与色盲完全一样

男性患者明显高于女性

女性患者少的原因有两个

一个原因是女性杂合体的

致病基因被其显性基因所掩盖

第二个原因是隐性纯合体患者

过不了生育关,流血不止

导致失血死亡,从而被自然淘汰

还有一种严重的代谢性疾病

也属于X连锁隐性遗传病

叫做自毁容貌综合征

患者不能控制自己的行为

不自觉地进行自毁行为

如咬伤或抓伤自己

咬人、损坏衣物等等

大约5万名男性中就有一名患者

通常在一岁左右发病

20岁以前死亡

这种患者常常被束缚在床上或轮椅上

否则就会将自己抓得面目全非

第二种类型的性连锁遗传病

为X连锁显性遗传病

顾名思义

这种遗传病受X染色体上的

显性基因所控制

例如抗维生素D性佝偻病

其致病基因为X染色体上的显性基因D

而正常基因是位于X染色体上的隐性基因d

同样在人群中有五种基因型

女性是三种,男性两种

女性中有两种基因型都表现为患病

一种是显性纯合体

另外一种是杂合体

而男性中只有X染色体上

有致病基因的个体才表现为患病

抗维生素D性佝偻病

是一种肾小管遗传缺陷性疾病

发病率约为1/25000

由低血磷性和低血钙性两种

这种病一般发生在接近周岁的小儿

患儿常出现O型腿和X型腿

病情严重者不能正常行走

并伴有严重的畸形,牙齿疼痛或脱落

抗维生素D性佝偻病通常表现为

不完全显性

这个系谱中显性纯合体患者的病情

要比杂合体患者的病情严重得多

X连锁显性遗传病表现为以下三个特点

第一个特点是患者双亲之一

有病多为女性患者

第二个特点是表现为连续遗传

第三个特点是表现为交叉遗传

因为男性的X染色体只能传递给女儿

所以男性患者的女儿全发病

第三种类型的性连锁遗传病为

Y连锁遗传病

由于只有男性才有Y染色体

所以这种遗传病又称为限雄遗传

也就是性状由父亲传递给儿子

儿子再传递给男孙

如毛耳症、蹼趾症

有一些疾病是由常染色体上的基因决定的

但在不同性别中表现存在差异

称之为从性遗传

例如遗传性斑秃

隐性纯合体在男性和女性都表现为斑秃

而杂合子只有男性才表现为斑秃

而女性则表现为正常

还有一些疾病是由常染色体

或性染色体上的基因所决定

但由于性别限制只在一种性别中表达

称为限性遗传

也就是男性表达女性不表达

或者反过来女性表达男性不表达

比如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关

前者只存在于女性中

而后者只有男性才发病

以上就是这节课给同学们介绍的主要内容

今天的课就上到这

谢谢!

人类遗传探秘课程列表:

第一讲 绪论——开启人类遗传探秘之旅

-1.1 人类遗传学的定义和研究内容

--人类遗传学的定义和研究内容

-1.1 人类遗传学的定义和研究内容--作业

-1.2 人类遗传研究的发展

--人类遗传研究的发展

-1.2 人类遗传研究的发展--作业

-1.3 人类遗传学的研究方法

--人类遗传学的研究方法

--问题讨论

-1.3 人类遗传学的研究方法--作业

第二讲 生命从一个细胞开始

-2.1 细胞——生命的基本单位

--细胞——生命的基本单位

-2.1 细胞——生命的基本单位--作业

-2.2 你从哪里来?——揭秘人体受精过程

--你从哪里来?——揭秘人体受精过程

-2.2 你从哪里来?——揭秘人体受精过程--作业

第三讲 美不美由基因决定——外貌遗传

-3.1 面部特征

--面部特征

-3.1 面部特征--作业

-3.2 身高与遗传

--身高与遗传

-3.2 身高与遗传--作业

-3.3 隐藏在指尖的秘密

--隐藏在指尖的秘密

-3.3 隐藏在指尖的秘密--作业

第四讲 遗传病

-4.1 遗传病种类

--遗传病的种类

-4.1 遗传病种类--作业

-4.2 单基因病

--1、常染色体隐性遗传病

--2、常染色体显性遗传病

--3、性连锁遗传病

-4.2 单基因病--作业

-4.3 多基因病

--多基因疾病

-4.3 多基因病--作业

-4.4 染色体病

--染色体病

-4.4 染色体病--作业

-4.5 线粒体病

--线粒体病--三亲婴儿

--线粒体病--力量&疾病

-4.5 线粒体病--作业

第五讲 生老病死、智力与遗传

-5.1 智力与遗传

--智力与遗传

-5.1 智力与遗传--作业

-5.2 长寿与遗传

--长寿基因

-5.2 长寿与遗传--作业

第六讲 基因工程与人类健康

-6.1 转基因食品——SAFE OR NOT

--转基因食品——SAFE OR NOT

-6.2 基因手术——基因编辑

--基因手术——基因编辑

第七讲 生男生女谁主沉浮——性别决定

-7.1 性别决定

--性别决定

-7.1 性别决定--作业

-7.2 性别舞弊

--性别舞弊

-7.2 性别舞弊--作业

第八讲 从细胞分化的调控看“克隆”问题

-8.1 细胞的意志——细胞分化

--细胞分化

-8.1 细胞的意志——细胞分化--作业

-8.2不老的圣杯——干细胞

--不老的圣杯——干细胞

-8.2不老的圣杯——干细胞--作业

-8.3 克隆技术

--克隆技术

--问题讨论

-8.3 克隆技术--作业

第九讲 解密 “天书”

-9.1 人类基因组计划概述

--人类基因组计划

-9.1 人类基因组计划概述--作业

-9.2 基因测序技术

--基因测序技术

-9.2 基因测序技术--作业

-9.3 蛋白质组学

--蛋白质组学

-9.3 蛋白质组学--作业

第十讲 肿瘤与遗传

-10.1 什么是肿瘤?

--肿瘤

-10.1 什么是肿瘤?--作业

-10.2无限增殖的杀手——癌细胞

--癌细胞

-10.2无限增殖的杀手——癌细胞--作业

第十一讲 血型遗传

-11.1 ABO血型遗传

--ABO血型系统

--孟买血型

-11.1 ABO血型遗传--作业

-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病

--熊猫血

-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病--作业

单元考核

-期末考试--最终考核

3、性连锁遗传病笔记与讨论

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