当前课程知识点：人类遗传探秘 > 第四讲 遗传病 > 4.2 单基因病 > 2、常染色体显性遗传病
同学们好
今天给大家介绍的内容是
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传指的是
某种性状或疾病
是受显性基因控制
这个基因是位于常染色体上
包括以下五种类型
分别是完全显性
不完全显性、不规则显性
延迟显性和并显性
首先我们来认识一下第一种类型
也就是完全显性
以并指症为例
在印度南部的一个小乡村
居住着这样一群人叫坎纳图族人
所有村民都患有并指症
这种先天性疾病
食指和中指连在一起俗称蹼趾
村民们都坚信
并指是神明给他们下了诅咒
一旦强行校正就会惹怒神明
因此所有人都拒绝做矫正手术
并指是手部常见的先天畸形
发病率约为1/2000
其中50%为双侧发病
这个系谱中每代都有患者
这正是常染色体显性遗传病的特点之一
也就是表现为连续遗传
对常染色体完全显性遗传病而言
显性纯合体和杂合体都为患者
因此父母一方如果是显性纯合体患者
所有子女都将是患者
如果父母一方是杂合体
患者子女就有50%的几率患病
还有一种常见的常染色体显性遗传病
称为家族性结肠息肉
这种遗传病常在青春期或青年期发病
新生儿发病率为万分之一
患者通常表现为结肠与直肠
有多发性腺瘤
并有高度癌变倾向
癌变的平均年龄为40岁
30%到50%的患者由APC基因突变
第二种类型的常染色体显性遗传
为不完全显性
这种遗传病的特点是
杂合子的表现型
介于显性纯合子与隐性纯合子之间
属于这种类型的遗传病
有β地中海贫血症、软骨发育不全
家族性高胆固醇血症、PTC尝味能力等
以β地中海贫血症为例
这是一种遗传性溶血性贫血症
在我国南方发病率较高
其病因是由于11号染色体短臂
的两个β朱蛋白基因发生了点突变
导致β朱蛋白合成不足或缺失
重度患者表现出贫血症状
如浑身无力、营养不良
肝脾肿大等
随着年龄增长会越来越严重
如果夫妻都携带致病基因
子女有50%的几率携带致病基因
有百分之二十五几率患重型地贫
软骨发育不全
也属于常染色体不完全显性遗传病
又称胎儿型软骨营养障碍
是一种由于软骨内骨化缺陷的
先天性发育异常
主要影响长骨
临床表现为短肢型侏儒
我们来看一下这个系谱
所有患者至少有一个显性基因
具有两个致病基因的纯合体
要比只有一个致病基因的杂合体
病情严重的多
第三种类型的常染色体显性遗传病
称为不规则显性
带致病基因的杂合子表现为两种情况
第一种情况为不外显
也就是说个体虽然携带致病基因
但并不表现相应的症状
第二种情况为杂合子患者
表现出不同的表型特征
以多指症为例
在印度比哈尔邦乔杜里家
全家25口人
每个人都有12只手指和12只脚趾
加起来总共有600只
多指症以大拇指旁边的最为多见
其次为小指旁边长出者
也有自其他指头旁边长出来的
这个多指症系谱中
患者旁边的数字代表了
手指和脚趾的数目
不同患者多指的情况有所不同
成骨不全
是一种先天性骨骼发育障碍性疾病
患者被称作“瓷娃娃”
表现为骨质脆弱
蓝巩膜、耳聋、关节松弛
是一种由于间充质组织发育不全
胶原形成障碍而造成的遗传性疾病
系谱中的患者有些病情较轻
而有些患者病情严重的多
不规则显性产生的原因来自于两个方面
一是不同个体的遗传背景不同
二是内外环境因素影响基因的表达
细胞内存在着修饰基因
有的修饰基因能增强主基因的作用
有的修饰基因能减弱主基因的作用
从而使不同患者的症状或病情
严重程度存在一定的差异
第四种类型的常染色体显性遗传病
为延迟显性
携带致病基因的个体
在发育的较晚时期才发病
如亨廷顿舞蹈病
该病起病隐匿
患者病情呈进行性恶化
通常表现为情绪异常
手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作
以及智力衰减
并逐渐丧失行动、思考、说话
和吞咽等功能
通常在发病15到20年后死亡
主要病因是
患者第四号染色体上的
亨廷顿基因发生了变异
三核苷酸CAG重复扩增
产生亨廷顿蛋白
在脑中大量集聚
从而影响神经细胞的功能
正常人CAG重复序列为11到34个
而患者CAG异常拷贝数超过35个
亨廷顿舞蹈病的发病与年龄密切相关
50岁外显率为50%
而70岁的外显率可以达到百分之百
还有一种遗传病称为
遗传性痉挛性共济失调
是一种比较常见的神经疾病
患者表现为平衡障碍
肢体协调运动障碍
步态不稳、眼球运动障碍等
常染色体显性遗传的第五种类型
为共显性又叫并显性
指的是一对等位基因之间
彼此没有显性和隐性的区别
在杂合状态下
两种基因的作用都完全表现出来
人类ABO血型就属于共显性遗传
不同血型是根据红细胞
表面抗原进行划分的
A型血红细胞表面为A抗原
B型血红细胞表面为B抗原
AB型血个体红细胞表面
同时具有A抗原和B抗原
而O型血个体红细胞表面
既无A抗原也无B抗原
红细胞表面抗原是由
三个复等位基因决定的
分别为IA、IB和i基因
对每个人来讲只能具有其中两个基因
这两个基因可以相同
也可以不同
所以人群中共有六种基因型
决定了四种不同的血型
这就是今天给同学们介绍的
常染色体显性遗传的全部内容
好
今天的课就上到这！
-1.1 人类遗传学的定义和研究内容
-1.1 人类遗传学的定义和研究内容--作业
-1.2 人类遗传研究的发展
-1.2 人类遗传研究的发展--作业
-1.3 人类遗传学的研究方法
--问题讨论
-1.3 人类遗传学的研究方法--作业
-2.1 细胞——生命的基本单位
-2.1 细胞——生命的基本单位--作业
-2.2 你从哪里来？——揭秘人体受精过程
-2.2 你从哪里来？——揭秘人体受精过程--作业
-3.1 面部特征
--面部特征
-3.1 面部特征--作业
-3.2 身高与遗传
--身高与遗传
-3.2 身高与遗传--作业
-3.3 隐藏在指尖的秘密
--隐藏在指尖的秘密
-3.3 隐藏在指尖的秘密--作业
-4.1 遗传病种类
--遗传病的种类
-4.1 遗传病种类--作业
-4.2 单基因病
--3、性连锁遗传病
-4.2 单基因病--作业
-4.3 多基因病
--多基因疾病
-4.3 多基因病--作业
-4.4 染色体病
--染色体病
-4.4 染色体病--作业
-4.5 线粒体病
-4.5 线粒体病--作业
-5.1 智力与遗传
--智力与遗传
-5.1 智力与遗传--作业
-5.2 长寿与遗传
--长寿基因
-5.2 长寿与遗传--作业
-6.1 转基因食品——SAFE OR NOT
-6.2 基因手术——基因编辑
-7.1 性别决定
--性别决定
-7.1 性别决定--作业
-7.2 性别舞弊
--性别舞弊
-7.2 性别舞弊--作业
-8.1 细胞的意志——细胞分化
--细胞分化
-8.1 细胞的意志——细胞分化--作业
-8.2不老的圣杯——干细胞
-8.2不老的圣杯——干细胞--作业
-8.3 克隆技术
--克隆技术
--问题讨论
-8.3 克隆技术--作业
-9.1 人类基因组计划概述
--人类基因组计划
-9.1 人类基因组计划概述--作业
-9.2 基因测序技术
--基因测序技术
-9.2 基因测序技术--作业
-9.3 蛋白质组学
--蛋白质组学
-9.3 蛋白质组学--作业
-10.1 什么是肿瘤？
--肿瘤
-10.1 什么是肿瘤？--作业
-10.2无限增殖的杀手——癌细胞
--癌细胞
-10.2无限增殖的杀手——癌细胞--作业
-11.1 ABO血型遗传
--ABO血型系统
--孟买血型
-11.1 ABO血型遗传--作业
-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病
--熊猫血
-11.2 Rh血型遗传与新生儿溶血病--作业
-期末考试--最终考核
