线粒体病--力量&疾病在线视频

大家好，我叫李雅楠

来自于宁夏大学生命科学学院

今天我将和大家共同学习

有关线粒体遗传病当力量源泉

出了问题这节的内容

我们都知道人类是从受精卵分化发育而成的

而人类从一个受精卵分化发育成胎儿

再到婴儿，再到儿童，甚至到成年

这期间每时每刻都离不开细胞的供养

为此，生命在细胞内建立了

一个能量工厂——线粒体

那么，这样的能量工厂是如何被发现的呢

当这个工厂里的工人罢工的时候

会给人类带来什么呢？

带着这样两个问题我将从

以下这两个方面为大家讲解

首先，我们都知道，力量呢

对于人体来说主要体现在肌肉部分

而我们的线粒体最早也是在肌肉中得以发现的

为什么叫它线粒体呢？

这是因为科学家们在显微镜下发现

这个调皮的小东西

它时而成线状、时而成粒状

因此给它起了一个很形象的名字—线粒体

在对线粒体功能的探究的过程中

科学家发现了线粒体的三个主要的功能

即能量转化、三羧酸循环以及氧化磷酸化

这些功能的发现更奠定了线粒体

作为机体能量工厂的地位

之后科学家在鸡胚中发现线粒体中存在DNA

这对线粒体的认识具有了革命性的发现

因为这是线粒体区别于其他细胞器最大的特点

因此，它具有独立于核DNA的遗传物质

能够进行线粒体DNA的复制、转录和蛋白质翻译

但由于其基因数量十分有限

合成的蛋白质数量又相当少

这导致了线粒体DNA转录的主要调控因子

还是大都来自于核DNA

因此，它并没有全部的自主权

仅仅只能算是一个半自主细胞器

随后，剑桥大学的科研小组

测定了完整的人类线粒体DNA序列

我们亲切的称之为“剑桥序列”

从对线粒体的认识历程

我们不难发现，线粒体

其是通过氧化或有氧代谢的方式

从我们摄取的碳水化合物中获取能量

并有效地提供给细胞

最终为机体各项活动提供能量

面对这样一个独特的细胞器

当它出了问题的时候，我们的身体会有什么样的反应呢

在1987年的时候，科学家们就提出了线粒体导致疾病的主要方式

是由于线粒体DNA突变而引起的

线粒体DNA发生突变后

将无法给机体供给能量

也就是我们的力量源泉出了问题

而由这种原因导致的疾病

我们就称之为线粒体病

刚刚我们也说了线粒体是一个能量工厂

它通过细胞将能量供给组织

但是不同的组织器官对能量的依赖性是不同的

这就导致了受线粒体DNA突变影响的不同

在人体的组织器官中我们的脑

骨骼肌、心脏、胰腺、肾脏

肝脏对能量的依赖性依次降低

换句话说，能量产生的越少

病症涉及的器官就越多，而症状就越严重

最先受损的要属我们的中枢神经系统

这其中最明显的症状就是眼皮耷拉

人看起来十分没有精神

而这最有代表的遗传病就是Leber视神经萎缩症

它是我们最早发现的由线粒体点突变引起的疾病

也是最常见、最经典的线粒体遗传病之一

那么，对于线粒体遗传病来说，它有着什么特点呢？

首先，它具有阈值效应，即发病有一阈值

只有当异常的线粒体DNA超过阈值时才可能发病

另外，其阈值效应还表现为年龄相关性

即线粒体会随着年龄的增长

而在体内逐年沉积

临床表现为渐进性加重

线粒体疾病的第二个特点

就是遗传瓶颈效应。对于人类来说

每个卵细胞中大约有10万个线粒体DNA

但只有极少部分可以随机体

进入成熟的卵细胞传给子代

这种卵细胞形成期的线粒体DNA数量剧减的过程

我们就叫做“遗传瓶颈

而通过这个“瓶颈”的线粒体DNA经过复制、

扩增，会构成子代线粒体DNA的主要类型

对于线粒体疾病来说，它的第三个特点就是母系遗传

这也是线粒体疾病的最大的特点

那么，什么是母系遗传呢？

它是指只有母亲能将其线粒体DNA分子

传递给所有子女,再通过女儿传给其后代

但随着基因测序技术的进步

最新的研究发现我们的线粒体的DNA

不仅来自于我们的母亲

还来自于我们的父亲

甚至有研究发现

来自父亲的线粒体的DNA

远远超过了来自母亲的线粒体的DNA

这些现象对遗传学来说意味着什么？

是否会给线粒体遗传病的诊治

带来另一番景象呢？且听下回分解

好，这节课的内容到此结束，谢谢大家！