当前课程知识点：人体胚胎学——系统发生 > 4. 骨骼肌肉和四肢发生 > 4.2骨骼系统的先天畸形 > 骨骼系统的先天畸形
同学们大家好
我是清华大学医学院的老师 谢兰
我们来了解一下
和骨骼系统相关的先天畸形
颅缝早闭可发生于各个颅缝
但是以矢状缝早闭最为常见
这种患儿的头颅向额部和枕部扩展
使颅呈前后位宽
左右位窄的形状
称为舟状颅
冠状缝早闭会使颅呈高耸状
称尖颅或塔状颅
如果单侧冠状缝和人字缝早闭
则会出现左右不对称性的斜颅
侏儒
是一类主要累及长骨发育的遗传性疾病
主要表现为四肢短小
软骨发育不全是最为常见的一种侏儒
除四肢短小外
还有大头
小脸 短指和脊柱弯曲等缺陷
另一种侏儒称致死性侏儒
因患儿常在出生后不久夭亡而得名
这种侏儒又可分为两型
一型患者股骨短而弯曲
呈“电话听筒”状
伴有额部隆起和面中部发育不全
二型患者的股骨相对较长而直
因颅缝早闭
头颅严重变形而呈“三叶草样”
这两种畸形均为常染色体显性遗传
由FGFR3基因
即成纤维细胞生长因子受体3的突变导致
小头畸形的患儿
头颅明显小于常人
因颅骨发育异常所致
因脑发育受阻
患儿多有神经系统的异常
例如智力障碍和癫痫
若相邻的两个椎骨发生不对称性融合
或某一椎骨出现单侧缺失
就会导致先天性脊柱侧弯（scoliosis）
胸骨内陷多见于胸骨下段
由于胸骨向胸内下陷
体表常呈现明显凹陷
严重者常呈漏斗状
故又称漏斗胸
漏斗胸在男孩中比女孩多见
漏斗胸通常是散发的
但可与结缔组织疾病相关
比如马凡氏综合征
以及多种遗传性疾病
比如Noonan综合征相关
严重的漏斗胸可导致心肺功能障碍
患儿可出现运动不耐受
胸痛 呼吸急促等表现
胸骨隆起是指胸骨明显向外凸出
又常称为鸡胸
鸡胸较漏斗胸少见一些
也是男孩更易患病
胸骨隆起大多不会引起功能障碍
患儿主要考虑美观问题
根据缺陷的严重程度可以采用
支具治疗或外科手术
漏斗胸和鸡胸的发病机制不完全清楚
可能因腹侧体壁闭合异常
或因胸骨、肋骨和肋软骨
发生过程异常所导致
-1.1 神经系统基本结构
--神经系统基本结构
-1.2神经系统的发生
--神经系统的发生
-1.3神经系统的先天畸形
-习题
-无脑儿
-2.1眼的基本结构和发生
-2.2眼的先天畸形
--眼的先天畸形
-2.3耳的基本结构和发生
-2.4耳的先天畸形
--耳的先天畸形
-习题
-3.1鳃器
--鳃器
--鳃器
-3.2头颈、颜面的发生
--头颈、颜面的发生
-3.3头颈、颜面的先天畸形
-习题
-唇腭裂
-4.1骨骼系统的发生
--骨骼系统的发生
-4.2骨骼系统的先天畸形
-4.3肌肉、四肢的发生和先天畸形
-习题
-5.1消化系统概述
-5.2重要器官的发生
-5.3消化系统的先天畸形
-5.4呼吸系统的发生和先天畸形
-习题
-6.1心血管系统概述
-6.2原始心血管建立
-6.3胎儿血液循环建立
-6.4心血管系统的先天畸形
-习题
-7.1泌尿系统概述
-7.2泌尿系统的发生
-7.3泌尿系统的先天畸形
-习题
-8.1生殖系统概述
-8.2生殖系统的发生
-8.3生殖系统的先天畸形
-习题
