6.4心血管系统的先天畸形在线视频

同学们大家好

我是清华大学医学院的老师 谢兰

从前面的讲述

我们可以看出心血管系统的形成比较复杂

因而先天畸形也比较多见

据统计

每100个新生儿就有一个先天性心脏疾病

先天性心脏病 我们简称为先心病

心脏发育的时期比较早

胚胎发育的第4到8周是敏感时期

而目前仪器能检出的心脏畸形

通常要20周以后

根据有无分流先心病可以分为三类

无分流型 例如肺动脉狭窄、主动脉缩窄

左向右分流型 例如房间隔缺损

室间隔缺损、动脉导管未闭

右向左分流型

例如法洛氏四联症、大动脉错位等

右向左分流常常有明显的紫绀

先心病的病因可以包括环境和遗传两个方面

环境因素比较常见的

如母亲孕期感染了风疹病毒

妊娠期用药如苯妥英和维A酸

吸烟饮酒

而母亲患糖尿病、高血压

肥胖、甲状腺疾病等等

也可能增加新生儿先心病的风险

遗传因素包括染色体异常、基因异常

表观遗传改变等等

许多遗传综合征会增加先心病的风险

例如唐氏综合征、爱德华综合征

DiGeorge综合征、CHARGE综合征

马凡氏综合征等等

下面我们给大家介绍一下室间隔缺损

房间隔缺损、动脉导管未闭

大动脉错位和狭窄、法洛四联症

室间隔缺损

是最常见的先天性心脏病之一

可以单独发生

也可以伴随其他的心脏缺陷

室间隔缺损分为室间隔膜部缺损

和室间隔肌部缺损两种情况

其中膜部缺损最多见

主要是因为心内膜垫扩展不全

从而不能和室间隔肌部愈合

导致室间隔膜部发育不全

室间隔肌部缺损比较少见

是由于室间隔肌部发育时出现了孔道

室间隔缺损早期为左向右分流

同时具有肺循环充血的表现

和体循环缺血的表现

患儿因为肺血流量增多导致呼吸过速

容易感染 最终可出现心力衰竭

另外患儿可以出现发育缓慢、多汗

消瘦、乏力、喂养困难、气短等症状

扩大的左房或扩大的肺动脉压迫喉返神经时

可以出现声音嘶哑

晚期出现肺动脉高压

室间隔的管理

主要应该考虑患儿有无症状和症状的严重程度

而上述因素取决于缺损的大小

和左向右分流的程度

小型的室间隔缺损有自发闭合的可能

可以不干预

有症状的患者

通常需要用药物治疗心力衰竭

药物不能控制的情况应该手术封闭缺损

房间隔缺损的原因有很多

例如第一，卵圆孔瓣上出现许多穿孔

第二

第一房间隔在形成第二房间孔的时候吸收过多

导致卵圆孔瓣太小

不能完全遮盖卵圆孔

第三，第二房间隔发育异常

形成了过大的卵圆孔

不能完全被卵圆孔瓣遮蔽

第四，第一房间隔过度吸收

同时第二房间隔又形成了过大的卵圆孔

导致更大的房间隔缺损

此外 心内膜垫发育不全

第一房间隔不能与其融合

也可以造成房间隔缺损

患儿自幼容易患上呼吸道感染

青年期后症状加重 常常感心悸

阵发性心动过速 运动量受限

最后可以出现肺动脉高压和心力衰竭

可能出现紫绀

动脉导管连接在主动脉弓和肺动脉干之间

动脉导管未闭多见于女性

女性为男性的2～3倍

未闭的主要原因可能是动脉导管过于粗大

或者出生以后动脉导管肌不能收缩

未闭合的动脉导管有管状型

漏斗型和窗孔型 后者比较少见

由于动脉导管未闭

早期由于主动脉压力较大 左向右分流

造成肺循环量大大增加

体循环量减少 影响患儿发育和活动

并可引起肺动脉高压、右心室肥大

晚期当肺动脉压超过主动脉压时

导致右向左分流

肺动脉中的静脉血进入主动脉流向全身

使动脉血氧含量下降

出现下半身紫绀 又称差异性青紫

这是因为动脉导管通常会将未氧合的血

输送到降主动脉中

动脉干和心球分隔异常可以导致两种疾病

一种是主动脉和肺动脉错位

主要是主动脉肺动脉隔不呈螺旋生长

而是直行 造成主动脉发自右心室

肺动脉干发自左心室

常常伴有房间隔和或室间隔缺损

这时候缺损的存在

反而是患儿得以存活的契机

如果不接受手术治疗

90%的患儿在出生1年内死亡

近年来

随着完全性大血管错位矫正手术的开展

患儿死亡率下降

另一种是主动脉和肺动脉狭窄

主要是由于主动脉肺动脉隔偏位

造成主动脉和肺动脉的分隔不均

主动脉和肺动脉呈现一粗一细

偏位的主动脉肺动脉隔

不能和室间隔正确地融合

导致这种畸形常常也伴有室间隔缺损

法洛四联症占先心病总数的10%左右

是最常见的紫绀型先天性心脏病

也是在1岁以内需要干预的

最常见的先心病之一

法洛四联症包括了4种缺陷

分别是肺动脉狭窄、室间隔缺损

主动脉骑跨和右心室肥大

这种畸形发生的主要原因

是分隔主动脉和肺动脉的螺旋形隔偏位了

造成分隔不均

引起肺动脉狭窄和室间隔缺损

粗大的主动脉骑跨在缺损的部位

肺动脉狭窄使右心室射血阻力增大

压力增高 从而引起右心室代偿性的肥大

法洛四联症的典型临床表现包括紫绀

通常在出生后3～6个月出现

和肺动脉的狭窄程度相关

紫绀在运动和哭闹时加重 平静时减轻

缺氧发作 表现为呼吸深快

易激惹、难安抚

以及紫绀的进行性加重

通常出现在婴儿躁动或者哭闹时

蹲踞是法洛四联症患儿临床上

一种特征性的姿态

行走的时候常常主动下蹲片刻

或者侧卧的时候将双膝屈曲

来缓解缺氧发作和紫绀

另外患儿的生长发育迟缓

常常出现杵状指

是由于缺氧使毛细血管扩张增生

而出现的体征