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大家好
我是来自山东大学附属生殖医院
分子遗传室的高媛
非常高兴今天在这里
与您一起学习第三代试管婴儿技术的进展
第三代试管婴儿技术
即胚胎植入前遗传学检测技术
英文Preimplantation GeneticTesting
简称PGT技术
是指在体外受精过程当中
对具有遗传风险患者的胚胎
进行植入前活检和遗传学分析后
选择无相应遗传学疾病的胚胎植入宫腔
从而获得正常子代的技术
PGT可有效防止遗传性疾病患儿的出生
是产前诊断的延伸
可以分为染色体非整倍体胚胎筛选的PGT
简称PGT-A
单基因遗传病胚胎筛选的PGT
简称为PGT-M
染色体结构重排PGT筛选的PGT
简称为PGT-SR
为什么称之为第三代试管婴儿呢
我们先来看一下试管婴儿的由来
简单来说
试管婴儿的整个过程
主要分为四个步骤
即收集生殖细胞
体外受精 受精卵分裂
以及最终的植入宫腔
那么在体外受精的过程当中
完全模拟体内环境
自然完成受精的
那这个称之为
第一代试管婴儿
通过辅助技术将单精子
注射入卵细胞的胞浆当中
来完成受精的
称之为第二代试管婴儿
简称为ICSI
那在ICSI基础上完成受精后
在胚胎发育的相应阶段进行活检
然后对活检的细胞进行遗传学分析
从而进一步判断胚胎的情况
然后再选择未见异常的胚胎
植入宫腔的技术
我们就称之为
第三代试管婴儿技术
第三代试管婴儿技术也就是PGT
他整个的临床应用周期比较长
而且步骤比较多
在整个的过程当中
遗传咨询是PGT的第一步
也是最重要的一步
那需要将后续的各个步骤
分别是什么
会面临怎样的风险
可能面临如何的选择
都要详细的与患者进行沟通
比如说要明确家系的情况
看适不适合进行PGT
那么之后还要对家系的遗传学情况进行分析
通过辅助生殖技术完成诊疗
然后体外授精
对胚胎培养后实施胚胎活检
接着完成胚胎样本的遗传学检测
然后按照遗传学检测的结果
对于胚胎未见异常的胚胎进行移植
成功妊娠后再进行产前诊断
最终 我们可以一起来期待迎接
健康宝宝的诞生
这就是第三代试管婴儿的
整个的临床的流程和步骤
那么在整个的过程当中
我们刚才也有提到
遗传咨询是第一步
也是关键的一步
那么在其中就会涉及到
哪一些人群
适合来进行PGT呢
这是遗传咨询呢
要重点跟患者进行沟通的内容
那么我们就来看一下
第三代试管婴儿的适应征
那么对于PGT-A
也就说
非整倍体筛选的人群来说
主要是有四类
一类就是女方高龄
再就是不明原因的
反复自然流产的夫妇
不明原因反复种植失败的夫妇
以及严重弱精子症的患者
那么对于单基因遗传病的胚胎筛选来说
主要面对的患者是
致病突变明确
或者说致病基因连锁标记明确的
单基因遗传病患者
或者说携带者的夫妇
还有就是一方或者是双方都有
严重疾病的遗传易感基因致病突变的夫妇
以及人类白细胞抗原
即HLA配型需求的夫妇
那么上述是PGT-M的适应征的夫妇
那么最后一类就是PGT-SR
也就是染色体结构重排的夫妇
他们的筛选主要是针对
一方或者是双方携带有
染色体结构异常的夫妇
那么可以通过PGT-SR的技术
来生育健康的子代
那么我们都知道生命是一个特别奇妙的旅程
那么在这个旅程当中
都是从最关键的生命的第一周开始的
而我们今天给大家一起
来分享的第三代试管婴儿技术的应用
就是在这一周完成的
在这一周完成的一系列的事件
包括取卵
ICSI受精
胚胎活检
遗传学分析
宫腔移植
那么遗传学分析的结果
是胚胎选择的关键
目前 大多数的生殖中心
都是在第五第六天
通过对囊胚进行活检
然后将活检之后的胚胎
通过玻璃化冷冻的技术
将胚胎冷冻起来
等到遗传学检测分析结果完成之后
那么在选择生理周期适宜的窗口期
对胚胎进行解冻
然后再移植
那么在整个的冷冻过程当中
那么这个冷冻对胚胎会不会造成伤害呢
2016-2019年间
山东大学陈子江教授牵头完成
并且发表了一系列的
冷冻胚胎与新鲜胚胎移植的
多中心临床研究的结果
那么研究结果显示
无论是多囊卵巢综合征的患者
还是常规不孕症的患者
亦或是单囊胚新鲜移植的这个过程
那么冷冻胚胎移植
都是安全有效
并且是优于新鲜胚胎移植的临床结局的
同时还能够提高临床的活产率
降低并发症
那么这些研究结果
也为PGT的临床应用
提供了有力的理论支持
并且为遗传学检测
提供了时间保障
那么以上就是我们跟大家一起分享的
第三代试管婴儿的概述
那么在整个
第三代试管婴儿发展的过程当中
遗传学检测技术
一直是推动和制约
第三代试管婴儿技术应用的一个限速步骤
那么我们在下一节中
将跟大家一起分享
遗传学检测技术的发展
以及遗传学检测技术
在临床上应用的一些实例
谢谢大家
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