当前课程知识点：现代生物学导论 > 第五讲 遗传学基本知识 > 5.2 孟德尔遗传学 > 5.2 孟德尔遗传学
19世纪主要有两种遗传学观念
第一种是比较流行的“混合型”
即父母双方的遗传物质经过混合后传给子女
打一个比方，就像我们把一杯紫色的葡萄汁和一杯清水混合起来以后
是得到一杯粉颜色的果汁
那么第二种模式是基因的模式
父母把独立的遗传单位即基因传递给子女
那么实际上生物体当中的基因就像一摞塔起来的扑克牌一样
我们在打牌和洗牌的过程中，每个基因就像牌一样
可以随意参加自由组合，而不是被中和或混合
我们今天讨论的孟德尔遗传学实际上就是体现了基因的遗传模式
孟德尔在1865年发现了遗传学定律，被称为现代遗传学之父
我们都知道孟德尔是选择豌豆为研究对象
那么孟德尔为什么选择豌豆呢？主要有三个原因
首先豌豆有多种可遗传的特征
比如说花的颜色、植株的高矮、种皮的颜色等等
第二个是豌豆的生长周期相对于很多植物来讲比较短
并且可以产生很多后代
第三点，豌豆植株间的杂交是可以被严格控制的
那么下面我们来看一下是怎么样来做豌豆杂交的呢
我们这里以紫花的植株和白花的植株杂交为例
首先，我们把紫花植株的雄蕊用剪刀剪掉
然后我们用一把小刷子把紫花雄蕊上的花粉刷下来
然后我们再把花粉涂到白花的柱头上
等待白花的雌蕊发育成熟，形成果实
然后我们在得到果实以后，再进行播种，再进行下一轮的育种
孟德尔确定了他要研究豌豆以后，下面，又有一个问题
就像我们刚才介绍的，豌豆有很多种特征
那么孟德尔在研究的时候，他最后决定了要研究哪个特征
是基于什么原因判断的呢
主要基于两点，第一点：这个特征有两个显著不同的形式
比如说种皮是圆皮还是皱皮的？花的颜色是紫色还是白色的
第二个是经过多代的自交实验
子代的性状一直保持和父母的性状是一致的
这也就是我们通常所说的真实性状
真实性状在生物学的研究当中非常重要，尤其是遗传学的研究当中
因为真实性状的建立可以帮助我们建立稳定的实验研究系统
孟德尔建立了他的实验系统以后，下面就开始他的杂交实验
我们来看一下
这里我们是以豌豆的圆皮和皱皮为例
首先我们把豌豆的圆皮和皱皮进行杂交
F1代得到的是什么样的性状呢?
同学们都知道，是圆皮
那么圆皮这种性状实际上在19世纪是一个让人非常震惊的结果
为什么呢？因为我们提到了刚才的混合型遗传
这是当时比较流行的一个观点
那么基于混合型遗传的模式，F1代我们应该看到什么呢
看到是一种性状基于圆皮和皱皮之间
所以孟德尔的这个结果实际上在当时是非常让人震惊的
那么紧接着孟德尔又做了下一个实验
他把F1代的圆皮进行自交，得到了F2代
非常有意思的是，F2代发现了什么呢
同时有圆皮和皱皮两种性状，所以这个结果显示了什么呢
皱皮这种性状并没有消失或者是被中和
它好像是在F1代中被“隐藏”起来，而在F2代中又“显示”出来
所以这里体现了，圆皮和皱皮两种性状它们是可以分离的
那么下面孟德尔做了一项非常聪明的研究
就是对圆皮和皱皮进行了数字统计
他统计出来的结果，圆皮和皱皮的比例是3：1
而且不光在这种性状，在其他6种性状上都发现了同样的比例
我们看图可以知道，其他6种性状都得到了相似的比例
那么对于生物学研究我们得到了一个数据
一个统计学数据这个比例以后，我们下一步该做什么呢
下一步需要建立一个模型
建立模型在生物学的研究当中非常重要
模型可以帮助我们解释一些统计学数据和一些生物学原理
那么孟德尔建立了这个模型，模型主要包括四方面内容
第一点，决定种皮特征的遗传因子有两个不同的版本
一个决定圆皮，另外一个决定皱皮，两个版本我们先用R和r来表示
第二个，对于每个遗传特征来说，子代继承了两个拷贝的遗传因子
这两个拷贝分别来自于父亲和母亲，那么所以是RR，rr,或者是Rr
第三点，如果遗传因子的两个版本是不同的
显性的那个决定了生物体的外在特征
而隐性的那个对于生物体的外在特征的作用并不显著
所以在这个例子里，圆皮是显性的，皱皮是隐性的
第四点，在配子的形成过程中
决定同一个性状的遗传因素的两个拷贝相互分开
分别进入到不同的配子当中
那么我们现在知道了孟德尔的模型，我们可以以这个模型为例
用旁氏表进行分析
从旁氏表的分析我们可以看到
在配子的形成过程中，R和r是可以分开的
分别进入到不同的配子当中
这个就是孟德尔实验的基本过程
下面我们来介绍一些遗传学的概念
这些概念在遗传学当中是非常重要的也是非常基础的
首先，第一个，性状
性状是指生物体可以遗传的某种形态特征和生理特征
性状可以是花的颜色，可以是我们刚才讨论的种皮的褶皱程度
甚至可以是人的皮肤的颜色
那么在人类当中一些性状很明显
比如说像舌头，还有手指，还有人的耳垂
甚至人的身高，人的血压还有人皮肤的颜色，都是性状
下面的一对概念，一个是基因，一个是等位基因
那么基因是什么呢
基因就是刚才孟德尔他的模型里提出的控制性状的可遗传因子
等位基因指的是一个基因的不同版本
从刚才孟德尔的例子里就是R或者r
等位基因我们这里再举一个例子，比如说控制花颜色的基因
控制花颜色的基因它有两个版本
一个是控制紫色颜色的，另外一个是控制粉色颜色的
那么这两个版本叫做等位基因
表型和基因型
表型和基因型这两个概念我们都是捆绑起来来使用的
表型实际上就是指的是我们外表可以看出来的这个性状
基因型指的是个体携带的一对等位基因
那么以刚才的例子为准，基因型就是RR，Rr
下面纯合体和杂合体
纯合体指的是基因型为两个相同等位基因的个体
杂合体就是基因型为两个不同等位基因的个体
所以以刚才的例子为准，我们来看纯合体就是指RR或者rr
而杂合体就是Rr
显性和隐性
显性指的是两个纯种品系进行杂交，F1代体现出来的表性
那么所以刚才的例子，当RR和rr杂交产生F1代体现出来的是圆皮的性状
所以圆皮的就是显性，那么R是显性的等位基因
另外一个不体现出来的就是隐性的
我们需要注意的是显性和表型的关系
在我们刚才的讨论里我们说到
有些等位基因是显性的，有些性状是显性的
那么这个显性是什么意思呢
显性等位基因指的是这种等位基因决定的表型可以看到
就是说，我们刚才指的R，它控制的这种圆皮的性状可以看到
所以R是显性的等位基因
所以是否是显性等位基因是由基因型到表型的过程所决定的
这个过程我们在以后的课程中会讲到
而不是因为显性基因抑制了隐性基因
介绍完概念以后，下面我们来看孟德尔定律
孟德尔定律主要是包括两个
孟德尔第一定律，也就是分离定律
指的是有机体内每一个特定的性状都是由一对等位基因控制的
在配子的形成过程中，两个等位基因相互分开
分别进入到不同的配子当中
那么从这个旁氏表我们可以看到
决定这个种皮性状的是由一对等位基因R和r来控制的
那么在配子的形成过程当中，R和r它是可以相互分开
可以进入到不同的配子当中
所以大家可以从旁氏表看出来，这里一共有几种不同的配子
我们刚才讨论的分离定律讨论的是一种性状的情况
而孟德尔的第二定律自由组合定律讨论的是两种或者两种以上性状的情况
孟德尔第二定律，即自由组合定律
指在配子的形成过程中，两个或两个以上的基因可以自由的组合
即在配子的形成过程中
每一对等位基因都是独立于其他对等位基因进行分离的
-1.1 生物学的基本主题
-1.2 科学方法
--1.2 科学方法
-1.3 如何正确地评价科学结果
-1.4 施一公老师和不同院系本科生座谈（上）
-1.5 施一公老师和不同院系本科生座谈（下）
-课前小短片
--课前短片
-2.1 元素和化学键
-2.2 水和生命
--2.2 水和生命
-2.3 碳和生命的分子多样性
-2.4 大生物分子
-2.5 营养以及身体健康
-第二讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-3.1 细胞的结构和功能
-3.2 细胞膜和跨膜运输
-3.3 细胞间交流
-3.4 细胞分裂和细胞周期
-3.5 癌症与细胞分裂
-第三讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-4.1 热动力学和代谢
-4.2 自由能和代谢
-4.3 ATP的工作原理
-4.4 活化能和酶
-4.5 酶的反应特性和酶的调控
-4.6 细胞呼吸
--4.6 细胞呼吸
-4.7 光合作用
--4.7 光合作用
-第四讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-5.1 减数分裂和生命周期
-5.2 孟德尔遗传学
-5.3 孟德尔遗传学的延伸
-5.4 基因连锁和染色体互换
-5.5 伴性遗传
--5.5 伴性遗传
-5.6 非孟德尔遗传
-5.7 人类遗传学疾病及诊断
-第五讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-6.1 DNA是遗传物质
-6.2 DNA结构和染色体结构
-6.3 DNA的复制
-6.4 DNA的突变、损伤和修复
-6.5 DNA重组
-第六讲 遗传的分子基础--第六讲小测验
-课前小短片
--课前小短片
-7.1 基因表达综述
-7.2 基因表达的具体步骤
-7.3 突变和表型
-7.4 基因表达调控的特点
-7.5 原核生物的基因表达调控
-7.6 真核生物的基因表达调控
-7.7 表观遗传
--7.7 表观遗传
-第七节小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-8.1 重组DNA
-8.2 电泳技术、PCR和DNA测序
-8.3 转基因动物、克隆动物和干细胞研究
-8.4 转基因植物
-8.5 DNA技术的应用
-8.6 生物的信息时代
-8.7 新药研发的基本过程
-第八章小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-9.1 演化理论的介绍
-9.2 演化的证据
-9.3 Hardy-Weinberg定律
-9.4 改变种群中等位基因频率的机制
-9.5 自然选择
--9.5 自然选择
-9.6 物种的形成
-9.7 地球上生命的历史
-第九章小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-10.1 动物的结构与功能
-10.2 反馈调节
-10.3 植物的结构和生长
-10.4 植物的营养和运输
-第十讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-11.1 病原体
--11.1 病原体
-11.2 免疫系统介绍
-11.3 先天性免疫
-11.4 适应性免疫中的受体识别
-11.5 体液免疫和细胞免疫
-11.6 免疫系统疾病
-11.7 免疫知识的应用
-第十一讲 免疫系统--第十一讲小测验
-12.1 神经元的结构和功能
-12.2 静息电位和动作电位
-12.3 突触传导和神经递质
-12.4 神经系统的组成
-12.5 脑的结构和功能
-12.6 神经系统疾病
-第十二章小测验--作业
-13.1 激素的介绍
-13.2 内分泌系统
-13.3 动物的生殖---配子的形成
-13.4 动物的生殖---激素调节动物生殖
-13.5 动物的生殖---胚胎在子宫中的发育
-13.6 动物发育(1)
-13.7 动物发育(2)
-13.8 动物发育(3)
-第十三讲小测验--作业
-14.1 生态学的基本内容
-14.2 种群生态学
-14.3 种群间的相互作用
-14.4 生态系统
-14.5 生态系统中的物质循环
-14.6 生物多样性和物种
