当前课程知识点：现代生物学导论 > 第五讲 遗传学基本知识 > 5.7 人类遗传学疾病及诊断 > 5.7 人类遗传学疾病及诊断
我们在这一章中讨论了基因和染色体的概念
理解这些概念有助于我们理解一些人类遗传学疾病
有的人类遗传学疾病是由于等位基因异常造成的
而有的是由于染色体数目或结构异常造成的
在这一小节中，我们先介绍一些典型的人类遗传学疾病
然后再介绍一些常用的检测方法
我们先说一说常见的一种隐性遗传病镰刀型贫血症
在这种疾病中
编码红细胞中beta-血红蛋白的基因发生突变而导致血红蛋白的异常聚集
从而改变了红细胞的形状，以致失去了携带氧气的能力
大家请看一下这个图，我们可以看到正常的红细胞是这种圆形的
而异常的红细胞是呈镰刀型，这种镰刀型的红细胞它会阻塞血管
这个过程会伤害红细胞的细胞膜，并使其阻塞在血管內
这样会使得其下流的组织无法得到氧气，因而会导致局部缺血和梗塞
两个贫血症的等位基因会导致这种疾病，因为它是隐性遗传病
那么携带一个贫血症的等位基因会怎么样呢
就像图上展示的一样，在分子水平上，两种等位基因是共显性
都会编码出蛋白，只不过一个是正常的蛋白，一个是异常的蛋白
杂合体虽然也有部分异常的红细胞
但症状比贫血症病人要轻很多，总体上来讲还是健康的
那么其他常见的遗传病还有囊肿性纤维化
这种疾病是由于编码一种重要蛋白的基因发生了突变而导致的
这个基因通常产生一种蛋白称为囊中性纤维化跨膜调节器蛋白
其功能是一个在上皮细胞膜的氯通道
从而影响几乎所有的人体细胞的氯的流动
没有这种蛋白质，苯丙氨酸缺乏，分泌物变得干厚并且具有阻塞性
最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难
这种病症会影响患者的全身，导致逐渐的行动困难以及提早死亡
下面我们再来说一说显性遗传病
一种常见的显性遗传病就是多指畸形，就像图片展示的这样
它的发病率为1/25000，我们从旁氏表的分析可以看出
杂合体和显性纯合体都会患病
但是结合发病率来看，全世界大部分人都是隐性纯合的
所以这种隐性的等位基因比显性的等位基因更常见
下面我们再来说一下染色体疾病
常见的染色体异常的疾病就是唐氏综合症，它包含一系列的遗传病
其中最具代表性的就是第21号染色体的三体现象
会导致学习障碍、智力障碍等情況
就像图中展示的一样
这种疾病是由于减数分裂过程中发生了染色体不分离的现象而导致的疾病
随着产妇年龄的增长，婴儿患病的风险比率是逐步增加的
下面我们来说一说遗传诊断和检测
首先，对于有遗传病家族病史的健康夫妇来讲
最好先确定自己是否是携带者
当然在这里我们指的是隐性遗传病，比如囊肿性纤维化
由于这种疾病的病因是由于编码的基因发生了突变而导致的
因此在遗传检测上需要对相应的基因进行突变检测
不过对于一些遗传病来说，必须要等到怀孕的时候才能够被检测出来
比如唐氏综合症，唐氏综合症一般是在孕中期检测
孕中期的检测，可以通过几种方式来进行
第一种就是羊水穿刺，也是最普遍的产前诊断
平均是在怀孕第14-16周进行的
这种检测是将一个长针头穿刺母親的腹部，將羊水吸出20~30毫升
接著将羊水离心取出沉淀在底部的細胞
选用适当的培养液培养细胞以增加细胞的数量
然后再经过秋水仙素的处理，使染色体复制停留在有丝分裂的中期
然后破碎细胞，进行染色，即可在显微镜下观察
不过，这种羊水穿刺这种技术它是属于一种侵入性的检测，有一定的风险
羊水穿刺的进行通常伴随医学超声波的检查
这是一种基于超声波的医学影像学诊断技术
这种技术可以使肌肉和内脏器官
包括其大小、结构、病理学病造一一可视化
我们刚才说到检测唐氏综合症，超声波检查也可以检测唐氏综合症
孕期在14-24周可以通过一些重要的标志来检测
比如说像图上的两张超声波的图片，我们可以看胎儿
一般唐氏综合症的胎儿他的膀胱较大，还有他的鼻骨小或者无
近些年，非侵入性胎儿染色体基因检测技术开始发展
这种技术是通过提取母体外周血液的DNA并进行高通量测序实现的
在母体外周血液当中会有一些游离的婴儿DNA片段
将DNA测序以后，并将测序结果进行生物信息学分析得出相关的结果
比起传统的穿刺羊水的检测办法更加安全，而且在孕早期即可检测
-1.1 生物学的基本主题
-1.2 科学方法
--1.2 科学方法
-1.3 如何正确地评价科学结果
-1.4 施一公老师和不同院系本科生座谈（上）
-1.5 施一公老师和不同院系本科生座谈（下）
-课前小短片
--课前短片
-2.1 元素和化学键
-2.2 水和生命
--2.2 水和生命
-2.3 碳和生命的分子多样性
-2.4 大生物分子
-2.5 营养以及身体健康
-第二讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-3.1 细胞的结构和功能
-3.2 细胞膜和跨膜运输
-3.3 细胞间交流
-3.4 细胞分裂和细胞周期
-3.5 癌症与细胞分裂
-第三讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-4.1 热动力学和代谢
-4.2 自由能和代谢
-4.3 ATP的工作原理
-4.4 活化能和酶
-4.5 酶的反应特性和酶的调控
-4.6 细胞呼吸
--4.6 细胞呼吸
-4.7 光合作用
--4.7 光合作用
-第四讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-5.1 减数分裂和生命周期
-5.2 孟德尔遗传学
-5.3 孟德尔遗传学的延伸
-5.4 基因连锁和染色体互换
-5.5 伴性遗传
--5.5 伴性遗传
-5.6 非孟德尔遗传
-5.7 人类遗传学疾病及诊断
-第五讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-6.1 DNA是遗传物质
-6.2 DNA结构和染色体结构
-6.3 DNA的复制
-6.4 DNA的突变、损伤和修复
-6.5 DNA重组
-第六讲 遗传的分子基础--第六讲小测验
-课前小短片
--课前小短片
-7.1 基因表达综述
-7.2 基因表达的具体步骤
-7.3 突变和表型
-7.4 基因表达调控的特点
-7.5 原核生物的基因表达调控
-7.6 真核生物的基因表达调控
-7.7 表观遗传
--7.7 表观遗传
-第七节小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-8.1 重组DNA
-8.2 电泳技术、PCR和DNA测序
-8.3 转基因动物、克隆动物和干细胞研究
-8.4 转基因植物
-8.5 DNA技术的应用
-8.6 生物的信息时代
-8.7 新药研发的基本过程
-第八章小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-9.1 演化理论的介绍
-9.2 演化的证据
-9.3 Hardy-Weinberg定律
-9.4 改变种群中等位基因频率的机制
-9.5 自然选择
--9.5 自然选择
-9.6 物种的形成
-9.7 地球上生命的历史
-第九章小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-10.1 动物的结构与功能
-10.2 反馈调节
-10.3 植物的结构和生长
-10.4 植物的营养和运输
-第十讲小测验--作业
-课前小短片
--课前小短片
-11.1 病原体
--11.1 病原体
-11.2 免疫系统介绍
-11.3 先天性免疫
-11.4 适应性免疫中的受体识别
-11.5 体液免疫和细胞免疫
-11.6 免疫系统疾病
-11.7 免疫知识的应用
-第十一讲 免疫系统--第十一讲小测验
-12.1 神经元的结构和功能
-12.2 静息电位和动作电位
-12.3 突触传导和神经递质
-12.4 神经系统的组成
-12.5 脑的结构和功能
-12.6 神经系统疾病
-第十二章小测验--作业
-13.1 激素的介绍
-13.2 内分泌系统
-13.3 动物的生殖---配子的形成
-13.4 动物的生殖---激素调节动物生殖
-13.5 动物的生殖---胚胎在子宫中的发育
-13.6 动物发育(1)
-13.7 动物发育(2)
-13.8 动物发育(3)
-第十三讲小测验--作业
-14.1 生态学的基本内容
-14.2 种群生态学
-14.3 种群间的相互作用
-14.4 生态系统
-14.5 生态系统中的物质循环
-14.6 生物多样性和物种
