当前课程知识点：How to Give Babies a Healthy Start in Life > Lecture 7 For Your Safety During Pregnancy——Special Examinations During > 7.2 Noninvasive DNA Prenatal Examination > 7.2.1 Video
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同学们 大家好
本节课我们要学习的内容是
无创DNA产前检查
期待一个健康宝宝
大家看到的这个视频就是
无创DNA产前检查的过程
什么是无创DNA检查
怎么检查 查什么 为什么要做
有没有风险
做这个检查对孕妈妈有没有危害
有多大的风险
这就是本节课我们要学习的内容
什么是无创DNA产前检查呢
无创DNA产前检查是指采集孕妇静脉血
通过DNA测序技术
对母体外周血浆中的游离DNA片段
包含胎儿游离DNA进行基因测序
对测序结果进行生物信息分析
得到胎儿的遗传信息
从而检测胎儿患三大染色体疾病
即唐氏综合征
爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的风险
那是怎么检查的呢
此检查应在孕12周后进行
该图显示胎儿血通过脐带经胎盘
与孕妈妈的血液相互联通
因此胎儿的脱落细胞或代谢产物
可通过该通道进入母体血液循环
其中就含有胎儿的游离DNA片段即胎儿基因
因而通过检测母体血液中DNA
就可间接查到胎儿的基因信息
检查的最主要内容是游离DNA
三倍体的风险系数
在进行无创DNA产前检查时
首先抽取孕妈外周静脉血
冷冻状态下将血液送至基因测序公司进行测序
测序结果进行生物信息分析
最终得出宝宝患21三体
18三体和13三体的风险
唐氏综合征即21三体综合征
左图显示的是正常人体染色体
共有22对常染色体和1对性染色体
根据常染色体的形态和功能
将其分别排序为1至22号染色体
在病理状态下如右图所示
在第21号染色体多了1条
即发生21三体异常
胎儿则发生唐氏综合征
相应地若果18号染色体多出1条
即发生18三体综合征即爱德华氏综合征
若13号染色多了1条
即发生13三体异常引发帕陶氏综合征
如果胎儿患唐氏综合征会有什么后果呢
约60%的唐氏综合征患儿
在孕早期就会流产
若患儿侥幸存活
则在出生后常出现智能落后 特殊面容
生长发育障碍和多发畸形
若能通过无创DNA检查发现该疾病
则可建议孕妈妈提前实行措施
进行早期引产终止妊娠
以免给患儿家庭带来情感伤害和经济负担
如果通过无创DNA检查发现患儿
可能患爱德华氏综合征
即18三体综合征会导致什么后果呢
18三体综合征常导致骨骼
泌尿生殖系统 心脏畸形
以及皮肤皱褶肺及肾等异常
如果胎儿患有帕陶氏综合征
即13三体综合征会有什么后果呢
13三体可导致中枢神经系统发育缺陷
出现脑畸形 视网膜发育不良
严重智力低下 唇裂及腭裂 多指等
无创DNA产前检查结果
需要等待约10天的时间
根据孕妇居住所在地
及基因测序公司的效率而定
检查结果以三倍体风险指数表示
包括21三体 18三体和13三体
正常值在负3到正3之间
最终的结果如此表显示
以低风险或高风险表示
是不是所有孕妈妈
都需要做无创DNA产前检查呢
答案是否定的
做该检查的目的是为了达到以下两个
首先是为了检测胎儿患三大染色体
疾病的风险包括21三体
18-三体和13三体综合征
哪些孕妈妈需要做呢
35周岁及以上高龄产妇
唐氏筛查结果为高风险
和系统B超检查结果显示胎儿NT值
即颈部透明层厚度增高的孕妈建议做该检查
其次是由于其它条件的限制
无奈选择做该检查
见于哪些情况呢
例如孕妈妈不愿意做羊水穿刺检查
已经做了羊水穿刺检查
但羊水穿刺术或细胞培养失败
同时不适合做羊水穿刺检查的孕妈
如病毒携带 胎盘前置或低置
流产或先兆流产 珍贵儿 羊水过少
RH阴性血等
做无创DNA产前检查会对胎儿
和孕妈产生影响吗
有风险吗
我要回答你的是该检查几乎无风险
因为该检查只需抽取孕妈妈10到20毫升
外周血而已
而且它和羊水穿刺检查相比具有早期
安全的特点
所谓早期是指在孕12周后即可进行检查
所谓安全是指
该检查不会导致流产和宫内感染等风险
但无创DNA产前检查结果以风险系数表示
换句话说
它只能告诉您胎儿患三大染色体病的风险
并不能确诊
接下来对本节课的内容进行小结
无创DNA产前检查即抽取孕妇外周静脉血
通过检测胎儿非整体倍数游离DNA
评估胎儿患21三体 18三体和13三体的风险
哪些孕妈妈最需要做
包括35周岁及以上的高龄产妇
唐氏筛查结果提示高风险
B超NT值增高者均建议做
若因下述原因也可做该检查
不愿意及不适合做羊水穿刺检查者
羊水穿刺检查细胞培养失败者
做该检查有没有风险
几乎没有
但无创DNA产前检查只能查一个风险系数
不能彻底排除三大疾病
也就是不能确诊
本节课通过给各位同学介绍
无创DNA产前检查的概念
方法 检查内容 检查目的
哪些孕妈妈需要做该检查以及风险
希望对各位有所帮助
谢谢您的观看
-1.1 Introduction
-1.2 Classwork
--1.2.1 Choice
-2.1 Premarital Health Care
-2.2.1 Healthy Lifestyle
-2.2.2 Nutrition During Peri-conception
-2.3.1 Conditions for Successful Pregnancy
-2.3.2 Pre-pregnancy Examination
-2.4 Classwork
--2.4.1 Choice
-3.1 The Anatomy of the Female Reproductive System
-3.2 Birth of the Fetus
-3.3 Fetus' Growth
-3. 4 The Accidents in Life
-3.5 Fetal Guard
-3.6 Classwork
--3.6.1 Choice
-4.1 Pregnant Mother’s Body Shape Changes
-4.2 Reasonable Pregnancy Nutrition
-4.3 Regular Prenatal Examinations
-4.4 Harmonious Sexual Life during Pregnancy
-4.5.1 Careful Medication During Pregnancy（1）
-4.5.2 Careful Medication During Pregnancy（2）
-4.6 Scientific Fetal Education
-4.7 The Physical Reactions in Early Pregnancy
-4.8 Classwork
--4.8.1 Choice
-5.1 Psychological changes of mothers at various stages of pregnancy
-5.2 Recognize and Interpret Common Emotions
-5.3 Take Life as the Background to Understand Your Emotions
-5.4 How to communicate with others in the relationships
-5.5 Classwork
--5.5.1 Choice
-6.1 Anatomical Structure of Female Pelvis
-6.2 Natural Delivery
-6.3 Cesarean Section
-6.4 Classwork
--6.4.1 Choice
-7.1 Screening Down Syndrome
-7.2 Noninvasive DNA Prenatal Examination
-7.3 Amniotic fluid examination
-7.4 Classwork
--7.4.1 Choice
-8.1 Gestational Diabetes Mellitus
-8.2 Hypertension of pregnancy
-8.3 Premature Delivery and Post-term Pregnancy
-8.4 Classwork
--8.4.1 Choice
-9.1 History and instruments of obstetric ultrasound
-9.2 Development History and Instruments of Obstetrics Ultrasound
-9.3 Grading of and Timing for Prenatal Ultrasonography
-9.4 Reflection on Popularization of Ultrasonography During Pregnancy
-9.5 Classwork
--9.5.1 Choice
-10.1 Drug-Induced Ototoxicity
-10.2 Congenital Pyloric Obstruction
-10.3 Congenital Dislocation of Hip Joint
-10.4 Cleft Lip and Palate
-10.5.1 Hemoglobinopathy and Thalassemia（1）
-10.5.2 Hemoglobinopathy and Thalassemia（2）
-10.6 Polycystic Kidney Disease
-10.7 Classwork
--10.7.1 Choice
-11.1 Love Your Life
--Essay
-11.2 Treatment of Common Symptoms During Pregnancy
--Essay
-11.3 Preparation Before Delivery
--Essay
-11.4 Painless Labor
--Essay
-11.5 Postpartum Depression
--Essay
