当前课程知识点：临床科研实验技能 > 第五章 临床科研中常用数据库和软件使用 > 5.4 常用数据库和软件使用 > 5.4.7 变异解读
同学 你好
这一部分学习的内容是
序列变异解读指南和变异预测的生物信息学软件
美国医学遗传学和基因组学学会
于2015年修订序列变异解读指南
是现有遗传变异分类标准
中国遗传学会遗传咨询分会于2017年发布了
《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版
指南指出各种计算机工具可以辅助解读序列变异
虽然每种工具使用的算法可能有差异
但都会包含序列变异在核苷酸及氨基酸水平上作用影响的判断
用于序列变异预测的生物信息学软件主要分为两类
一类可以预测错义变异是否会破坏蛋白质的功能或结构
另一种可以预测是否影响剪接
对于这类生物信息学软件的意义解读
虽然不同分析软件程序使用不同算法进行预测
但其基本原理是相似的
因此
在序列解读中
不同软件工具组合的预测结果被视为
单一证据而不是相互独立的证据
因为每个软件工具使用的算法都各有优缺点
所以建议使用多种软件进行序列变异解读
很多情况下
预测性能可能因为基因和蛋白质序列的不同而有差异
软件分析的结果只是预测结果
在用于序列变异解读的应用时应该慎重
不建议单独用于序列变异解读
用于序列变异解读的生物信息学软件有很多
其中常用的错义变异解读工具有PROVEAN
PolyPhen-2和MutationTaster
好了 这一部分的内容我们就学习到这里了 谢谢大家
-1.1 临床科研实验简介
-1.2 医学实验中心基本情况
-1.3 进室流程和管理制度
-1.4 实验总结要点和实验心得
-第1章 习题作业
--第1章 习题作业
-第一章 课件
--第一章 课件
-2.1 科研诚信问题
-2.2 科研诚信与学术规范
-2.3 杜绝科研不端行为
-第2章 习题作业
--第2章 习题作业
-第二章 课件
--第二章 课件
-3.1 分子生物学常用实验技术
-3.2 PCR技术
-3.3 电泳技术
-3.4 蛋白质印迹技术
-第3章 习题作业
--第3章 习题作业
-第三章 课件
--第三章 课件
-4.1 精准医学概述
-4.2 常见遗传病简介
-4.3 精准医学在遗传病中的应用
-第4章 习题作业
--第4章 习题作业
-第四章 课件
--第四章 课件
-5.1 生物信息学概述
-5.2 常用生物信息学数据库
-5.3 常用生物信息学分析工具
-5.4 常用数据库和软件使用
-第5章 习题作业
--第5章 习题作业
-第五章 课件
--第五章 课件
-6.1 细胞培养基本概念
-6.2 细胞培养基本条件
-6.3 细胞培养基本方法
-6.4 细胞培养操作流程
-6.5 细胞冻存、复苏和污染检测
-第6章 习题作业
--第6章 习题作业
-第六章 课件
--第六章 课件
-7.1 细胞凋亡概述
-7.2 细胞凋亡分子机制
-7.3 细胞凋亡的检测
-7.4 细胞凋亡与疾病
-第7章 习题作业
--第7章 习题作业
-第七章 课件
--第七章 课件
-8.1 动物实验设计与应用
-8.2 实验动物分类与选择
-8.3 医学动物实验模型
-8.4 实验动物的伦理与福利
-第8章 习题作业
--第8章 习题作业
-第八章 课件
--第八章 课件
-9.1 免疫组化技术
-9.2 免疫荧光技术
-9.3 酶联免疫吸附技术
-第9章 习题作业
--第9章 习题作业
-第九章 课件
--第九章 课件
-10.1 SCI论文基本知识
-10.2 SCI论文写作
-10.3 SCI论文撰写技巧
-10.4 SCI论文投稿和发表
-第10章 习题作业
--第10章 习题作业
-第十章 课件
--第十章 课件
