当前课程知识点：临床科研实验技能 > 第五章临床科研中常用数据库和软件使用 > 5.4 常用数据库和软件使用 > 5.4.6 OMIM

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5.4.6 OMIM在线视频

下一节:5.4.7 变异解读

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5.4.6 OMIM课程教案、知识点、字幕

同学你好

这一部分我们学习的是

OMIM中查询疾病基因与疾病表型

OMIM

在线人类孟德尔遗传数据库

是人类基因和遗传表型数据库

包括人类遗传病

遗传决定性状及其相关基因

OMIM数据库有一个独特的

六位编号表示疾病或基因

编号前符号也具有特定意义

如表示基因的六位编号前为*

表示疾病表型的编号前为#

OMIM提供的服务包括四大部分

数据库检索

包括遗传病

性状或基因资料

疾病基因图谱分析

人类正常和疾病基因定位等信息

OMIM编码系统的体例

修订记录和统计数据

相关参考文献的引用与链接等

我们可以通过浏览器搜索OMIM

直接进入OMIM数据库主页界面

也可以通过NCBI链接进入

通过输入基因名

可以获得基因OMIM信息

如GJA3基因OMIM编号*121015

点击链接进入OMIM中基因信息界面

包括基因HGNC规范命名

相关疾病表型和基因突变等信息

点击疾病表型OMIM链接

如白内障cataract表型OMIM号#601885

可到达疾病表型描述界面

包括相关基因突变和收录参考文献等

好了这一部分的内容我们就学习到这里了

临床科研实验技能课程列表：

第一章临床科研实验实施与总结

-1.1 临床科研实验简介

--1.1 临床科研实验简介

-1.2 医学实验中心基本情况

--1.2 医学实验中心基本情况

-1.3 进室流程和管理制度

--1.3 进室流程和管理制度

-1.4 实验总结要点和实验心得

--1.4 实验总结要点和实验心得

-第1章习题作业

--第1章习题作业

-第一章课件

--第一章课件

第二章临床科研诚信与学术规范

-2.1 科研诚信问题

--2.1 科研诚信问题

-2.2 科研诚信与学术规范

--2.2 科研诚信与学术规范

-2.3 杜绝科研不端行为

--2.3 杜绝科研不端行为

-第2章习题作业

--第2章习题作业

-第二章课件

--第二章课件

第三章分子生物学常用实验技术

-3.1 分子生物学常用实验技术

--3.1 分子生物学常用实验技术

-3.2 PCR技术

--3.2.1 PCR技术概述

--3.2.2 PCR实验流程

--3.2.3 PCR实验操作

--3.2.4 PCR技术类型及应用

-3.3 电泳技术

--3.3.1 电泳技术概述

--3.3.2 常用电泳方法

--3.3.3 聚丙烯酰胺凝胶电泳实验操作

-3.4 蛋白质印迹技术

--3.4.1 蛋白质印迹概述

--3.4.2 蛋白质印迹实验流程

--3.4.3 蛋白质印迹实验

--3.4.4 蛋白质印迹常见问题分析

-第3章习题作业

--第3章习题作业

-第三章课件

--第三章课件

第四章精准医学与遗传病

-4.1 精准医学概述

--4.1 精准医学概述

-4.2 常见遗传病简介

--4.2 常见遗传病简介

-4.3 精准医学在遗传病中的应用

--4.3 精准医学在遗传病中的应用

-第4章习题作业

--第4章习题作业

-第四章课件

--第四章课件

第五章临床科研中常用数据库和软件使用

-5.1 生物信息学概述

--5.1 生物信息学概述

-5.2 常用生物信息学数据库

--5.2 常用生物信息学数据库

-5.3 常用生物信息学分析工具

--5.3 常用生物信息学分析工具

-5.4 常用数据库和软件使用

--5.4.1 序列查询

--5.4.2 序列比对

--5.4.3 UniProt

--5.4.4 文献检索

--5.4.5 变异查询

--5.4.7 变异解读

--5.4.8 变异预测

-第5章习题作业

--第5章习题作业

-第五章课件

--第五章课件

第六章细胞培养技术

-6.1 细胞培养基本概念

--6.1 细胞培养基本概念

-6.2 细胞培养基本条件

--6.2 细胞培养基本条件

-6.3 细胞培养基本方法

--6.3 细胞培养基本方法

-6.4 细胞培养操作流程

--6.4 细胞培养操作流程

-6.5 细胞冻存、复苏和污染检测

--6.5 细胞冻存、复苏和污染检测

-第6章习题作业

--第6章习题作业

-第六章课件

--第六章课件

第七章细胞凋亡

-7.1 细胞凋亡概述

--7.1 细胞凋亡概述

-7.2 细胞凋亡分子机制

--7.2 细胞凋亡分子机制

-7.3 细胞凋亡的检测

--7.3 细胞凋亡的检测

-7.4 细胞凋亡与疾病

--7.4 细胞凋亡与疾病

-第7章习题作业

--第7章习题作业

-第七章课件

--第七章课件

第八章动物实验技术

-8.1 动物实验设计与应用

--8.1 动物实验设计与应用

-8.2 实验动物分类与选择

--8.2.1 实验动物分类与选择

--8.2.2 动物实验基本操作

-8.3 医学动物实验模型

--8.3 医学动物实验模型

-8.4 实验动物的伦理与福利

--8.4 实验动物的伦理与福利

-第8章习题作业

--第8章习题作业

-第八章课件

--第八章课件

第九章免疫学实验技术

-9.1 免疫组化技术

--9.1 免疫组化技术

-9.2 免疫荧光技术

--9.2 免疫荧光技术

-9.3 酶联免疫吸附技术

--9.3 酶联免疫吸附技术

-第9章习题作业

--第9章习题作业

-第九章课件

--第九章课件

第十章 SCI论文写作与发表

-10.1 SCI论文基本知识

--10.1 SCI论文基本知识

-10.2 SCI论文写作

--10.2 SCI论文写作

-10.3 SCI论文撰写技巧

--10.3 SCI论文撰写技巧

-10.4 SCI论文投稿和发表

--10.4 SCI论文投稿和发表

-第10章习题作业

--第10章习题作业

-第十章课件

--第十章课件

5.4.6 OMIM笔记与讨论

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