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5.4.5 变异查询在线视频

下一节:5.4.6 OMIM

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5.4.5 变异查询课程教案、知识点、字幕

同学你好

这一部分我们学习的是

NCBI SNP数据库基因变异的查询

dbSNP

单核苷酸多态性数据库

包括单核苷酸多态性(SNP)

和小型变异如插入/缺失

微卫星和非多态性变异

通过打开浏览器搜索NCBI SNP

进入NCBI SNP数据库主页

也可通过打开浏览器搜索NCBI

进入NCBI主页

点击进入NCBI主页后

点击All Databases

选择SNP数据库

在SNP数据库中对一个基因的所有收录变异查询

是通过输入基因名和物种信息进行

如输入GJA3 homo

点击基因名后括号内的GeneView链接

进入基因的SNP数据库界面

SNP数据库中默认显示为编码区的变异

即cSNP

通过选择in gene region

点击refresh

可以显示整个基因的变异信息

基因不同区域如3'非编码区（UTR）

编码区和内含子区的变异用不同颜色显示

而编码区的变异

不同类型的变异显示颜色也不同

如果已知某变异的rs号

则可以直接通过输入rs号

如rs398122937进行查询

直接点击搜索结果中的rs398122937链接

进入页面查看SNP数据库中该变异的详细情况

数据库中变异详细信息中包含变异的HGVS规范命名

ClinVar库中收录的临床意义

不同转录本氨基酸改变情况和人群中频率信息等

好了这一部分的内容我们就学习到这里了

临床科研实验技能课程列表：

第一章临床科研实验实施与总结

-1.1 临床科研实验简介

--1.1 临床科研实验简介

-1.2 医学实验中心基本情况

--1.2 医学实验中心基本情况

-1.3 进室流程和管理制度

--1.3 进室流程和管理制度

-1.4 实验总结要点和实验心得

--1.4 实验总结要点和实验心得

-第1章习题作业

--第1章习题作业

-第一章课件

--第一章课件

第二章临床科研诚信与学术规范

-2.1 科研诚信问题

--2.1 科研诚信问题

-2.2 科研诚信与学术规范

--2.2 科研诚信与学术规范

-2.3 杜绝科研不端行为

--2.3 杜绝科研不端行为

-第2章习题作业

--第2章习题作业

-第二章课件

--第二章课件

第三章分子生物学常用实验技术

-3.1 分子生物学常用实验技术

--3.1 分子生物学常用实验技术

-3.2 PCR技术

--3.2.1 PCR技术概述

--3.2.2 PCR实验流程

--3.2.3 PCR实验操作

--3.2.4 PCR技术类型及应用

-3.3 电泳技术

--3.3.1 电泳技术概述

--3.3.2 常用电泳方法

--3.3.3 聚丙烯酰胺凝胶电泳实验操作

-3.4 蛋白质印迹技术

--3.4.1 蛋白质印迹概述

--3.4.2 蛋白质印迹实验流程

--3.4.3 蛋白质印迹实验

--3.4.4 蛋白质印迹常见问题分析

-第3章习题作业

--第3章习题作业

-第三章课件

--第三章课件

第四章精准医学与遗传病

-4.1 精准医学概述

--4.1 精准医学概述

-4.2 常见遗传病简介

--4.2 常见遗传病简介

-4.3 精准医学在遗传病中的应用

--4.3 精准医学在遗传病中的应用

-第4章习题作业

--第4章习题作业

-第四章课件

--第四章课件

第五章临床科研中常用数据库和软件使用

-5.1 生物信息学概述

--5.1 生物信息学概述

-5.2 常用生物信息学数据库

--5.2 常用生物信息学数据库

-5.3 常用生物信息学分析工具

--5.3 常用生物信息学分析工具

-5.4 常用数据库和软件使用

--5.4.1 序列查询

--5.4.2 序列比对

--5.4.3 UniProt

--5.4.4 文献检索

--5.4.5 变异查询

--5.4.7 变异解读

--5.4.8 变异预测

-第5章习题作业

--第5章习题作业

-第五章课件

--第五章课件

第六章细胞培养技术

-6.1 细胞培养基本概念

--6.1 细胞培养基本概念

-6.2 细胞培养基本条件

--6.2 细胞培养基本条件

-6.3 细胞培养基本方法

--6.3 细胞培养基本方法

-6.4 细胞培养操作流程

--6.4 细胞培养操作流程

-6.5 细胞冻存、复苏和污染检测

--6.5 细胞冻存、复苏和污染检测

-第6章习题作业

--第6章习题作业

-第六章课件

--第六章课件

第七章细胞凋亡

-7.1 细胞凋亡概述

--7.1 细胞凋亡概述

-7.2 细胞凋亡分子机制

--7.2 细胞凋亡分子机制

-7.3 细胞凋亡的检测

--7.3 细胞凋亡的检测

-7.4 细胞凋亡与疾病

--7.4 细胞凋亡与疾病

-第7章习题作业

--第7章习题作业

-第七章课件

--第七章课件

第八章动物实验技术

-8.1 动物实验设计与应用

--8.1 动物实验设计与应用

-8.2 实验动物分类与选择

--8.2.1 实验动物分类与选择

--8.2.2 动物实验基本操作

-8.3 医学动物实验模型

--8.3 医学动物实验模型

-8.4 实验动物的伦理与福利

--8.4 实验动物的伦理与福利

-第8章习题作业

--第8章习题作业

-第八章课件

--第八章课件

第九章免疫学实验技术

-9.1 免疫组化技术

--9.1 免疫组化技术

-9.2 免疫荧光技术

--9.2 免疫荧光技术

-9.3 酶联免疫吸附技术

--9.3 酶联免疫吸附技术

-第9章习题作业

--第9章习题作业

-第九章课件

--第九章课件

第十章 SCI论文写作与发表

-10.1 SCI论文基本知识

--10.1 SCI论文基本知识

-10.2 SCI论文写作

--10.2 SCI论文写作

-10.3 SCI论文撰写技巧

--10.3 SCI论文撰写技巧

-10.4 SCI论文投稿和发表

--10.4 SCI论文投稿和发表

-第10章习题作业

--第10章习题作业

-第十章课件

--第十章课件

5.4.5 变异查询笔记与讨论

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