当前课程知识点：临床科研实验技能 > 第四章 精准医学与遗传病 > 4.2 常见遗传病简介 > 4.2 常见遗传病简介
同学们好
今天我们介绍的这个知识点是
常见遗传病简介
首先我们介绍遗传病的概念
遗传病是指细胞内遗传物质
发生改变而引起的疾病
就细胞而言
可以是生殖细胞（精子 卵子 受精卵）
也可以是体细胞内的遗传物质发生改变
就遗传物质而言
可以是基因的改变
也可以是染色体的改变
染色体的改变有染色体数目或结构的改变
首先我们介绍一下遗传病的分类
它分为单基因遗传病
常染色体显性遗传病
它是致病基因位于
1～22号常染色体中的某一对
且呈显性
就是一对中的一条上的基因有问题
常染色体隐性遗传病
致病基因位于
1～22号常染色体中的某一对上
且呈隐性
就是这一对的等位基因都有问题
伴性遗传病
是由性染色体上的基因发生突变引起
另外遗传病也包括多基因病
是受多对微效基因控制
并受环境影响的遗传病
染色体异常病包括常染色体病
由1～22号常染色体发生畸变引起
性染色体病是由X或者Y性染色体数目
或结构发生畸变而引起
线粒体遗传病
由于线粒体的基因或与组装线粒体有关的
细胞核基因发生突变
导致线粒体的结构和功能异常
体细胞遗传病是体细胞中的
遗传物质改变所导致的疾病
常见于肿瘤和癌症
以及某些老年病
或者是衰老过程本身造成的疾病
我们可以看一个遗传病的案例
这是一个神经纤维瘤
你看全背都是神经纤维瘤
这两个家系的病人
他是呈常染色体显性遗传
就是说至少两代有病人
这是我们的研究发现
遗传病诊断的方法、常用技术
左边是经典的方法
包括染色体检查
聚合酶链反应-限制性片段
长度多态性技术（PCR-RFLP）
以及直接的Sanger测序
右边是近些年发展的一些组学技术
包括全基因组关联分析(GWAS)
全基因组拷贝数分析
外显子组测序和全基因组测序分析
遗传病的治疗包括手术治疗
药物治疗 饮食治疗以及基因治疗
基因治疗是运用基因工程技术
将正常基因导入细胞
纠正或补偿基因缺陷引起的功能缺陷
在遗传水平根治疾病
1990年
美国开展了世界上第一例基因治疗临床试验
利用逆转录病毒载体将人腺苷酸脱氨酶（ADA）
基因体外导入淋巴细胞后再将其回输体内
成功治愈了一名患有ADA缺乏症的
重度联合免疫缺陷症（SCID）的４岁女孩
这个知识点就介绍到这里
谢谢大家！
-1.1 临床科研实验简介
-1.2 医学实验中心基本情况
-1.3 进室流程和管理制度
-1.4 实验总结要点和实验心得
-第1章 习题作业
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-第一章 课件
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-2.1 科研诚信问题
-2.2 科研诚信与学术规范
-2.3 杜绝科研不端行为
-第2章 习题作业
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-第二章 课件
--第二章 课件
-3.1 分子生物学常用实验技术
-3.2 PCR技术
-3.3 电泳技术
-3.4 蛋白质印迹技术
-第3章 习题作业
--第3章 习题作业
-第三章 课件
--第三章 课件
-4.1 精准医学概述
-4.2 常见遗传病简介
-4.3 精准医学在遗传病中的应用
-第4章 习题作业
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-第四章 课件
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-5.1 生物信息学概述
-5.2 常用生物信息学数据库
-5.3 常用生物信息学分析工具
-5.4 常用数据库和软件使用
-第5章 习题作业
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-第五章 课件
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-6.1 细胞培养基本概念
-6.2 细胞培养基本条件
-6.3 细胞培养基本方法
-6.4 细胞培养操作流程
-6.5 细胞冻存、复苏和污染检测
-第6章 习题作业
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-第六章 课件
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-7.1 细胞凋亡概述
-7.2 细胞凋亡分子机制
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-7.4 细胞凋亡与疾病
-第7章 习题作业
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-第七章 课件
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-8.1 动物实验设计与应用
-8.2 实验动物分类与选择
-8.3 医学动物实验模型
-8.4 实验动物的伦理与福利
-第8章 习题作业
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-第八章 课件
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-9.1 免疫组化技术
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-第九章 课件
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-10.1 SCI论文基本知识
-10.2 SCI论文写作
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-10.4 SCI论文投稿和发表
-第10章 习题作业
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-第十章 课件
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