染色体病与染色体畸变在线视频

同学们好

我是来自中南大学湘雅三医院的邓昊

今天我给大家介绍的这个知识点是

染色体病与染色体畸变

首先我们介绍染色体病的定义

染色体病是染色体遗传病的简称

主要是因为细胞中遗传物质的主要载体

染色体数目

或者是形态 结构异常引起的疾病

通常分为常染色体病和性染色体病两大类

常染色体病是常染色体异常引起

临床表现为先天性智力低下

发育滞后和多发畸形

性染色体病是性染色体异常引起

临床表现为性发育不全

智力低下和多发畸形

自然流产的胚胎中

有20%到50%

是由染色体异常所引起的

新生活婴中染色体异常的发生率

是0.5%到1%

染色体病患者通常缺乏生活自理能力

部分患者在幼年时即夭折

染色体畸变是指生物细胞中染色体

在数目和结构上发生的变化

每一种生物的染色体数目与结构相对恒定

但在自然条件或人工因素的影响下

染色体可能发生数目与结构上的变化

从而导致生物的变异

染色体畸变包括染色体数目变异

和染色体结构变异

染色体数目变异包括整倍体改变

非整倍体改变 嵌合体

染色体结构的变异包括缺失

重复 倒位 易位 环状染色体

等臂染色体和双着丝粒染色体

什么是整倍性染色体数目畸变呢

它是体细胞中染色体数目在二倍体的基础上

以染色体组为单位增加或减少

这种情况有单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等

整倍体改变的机制有四种

一种是双雄受精

就是受精时两个精子同时进入一个卵子中

（另一种是）双雌受精

就是在减数分裂时

本应分给极体的那组染色体仍留在卵子中

形成二倍体的异常卵子

该卵子与正常精子受精

第三种是核内复制

在一次细胞分裂过程中

染色体复制两次而细胞只分裂一次

这样形成的两个子细胞都是四倍体

这是肿瘤细胞较常见的染色体异常特征之一

第四种是核内有丝分裂

细胞分裂时染色体正常复制一次

但至中期时 核膜未破裂 消失

也无纺锤体形成

亦无后期 末期及胞质分裂

结果细胞内含有四个染色体组

形成四倍体

非整倍性染色体数目畸变

首先我们介绍单体型

它是二倍体细胞某同源染色体只有一个

而不是两个 即2n减1

大多数动植物细胞单体型个体不能存活

人类中除特纳综合征

就是45,X

就是人只有45条染色体

性染色体只有一条

它是属性染色体单体

常染色体单体型的胚胎常死于子宫中

缺体型

二倍体生物的体细胞缺失了

某一对同源染色体的现象

即2n减2

缺体型个体一般也不能存活

但普通小麦等少数物种中有人工保存的

成套缺体型个体

在恶性肿瘤细胞中也存在这样的细胞系

三体型

二倍体细胞某同源染色体为三个的现象

即2n加1

三体最初在茄科植物中发现

人类的唐氏综合征核型是47,XX或者是XY

再额外加上一条21号染色体

克氏综合征患者的核型是47,XXY

三体型的个体一般都能存活

多体型是指二倍体细胞的

某同源染色体数目在三个以上

如人类染色体病中见到的48,XXXX四体

或者是49,XXXXX五体等都是多体型

染色体非整倍体的发生机制主要有两种

一种是细胞分裂中 后期

某一对同源染色体或姐妹染色单体

未向两极移动 进入一个子细胞

结果子细胞一个形成超二倍体

一个形成亚二倍体

如左图所示这是正常的分裂

发生异常分裂的时候

一个形成47条染色体

一个形成45条染色体

第二种机制又称染色体分裂后期迟滞

在卵裂过程中 某一条染色体

在向某一极移动时行动迟缓

不能与其它染色体一起移动

滞留在细胞质中 随后丢失

导致某一子细胞及其后代细胞中

该条染色体减少形成亚二倍体

如45,X

左边是代表正常的分裂

右边当发生染色体丢失的时候

形成的子细胞及后代是亚二倍体

嵌合体是具有两种或两种以上

不同核型细胞系的个体

如47,XX加21号染色体 46,XX

这是两种核型的嵌合体

产生的机理

一是受精卵卵裂染色体不分离

就是形成合子以后染色体不分离

第二种是受精卵卵裂染色体丢失

染色体结构畸变核型描述有简式和繁式

简式只用断裂点来表示

繁式用改变了的染色体带纹组成来描述

描述次序依次为染色体总数 性染色体组成

畸变类型符号 受累染色体序号

断裂点的区带号

大家可以看左边是简式的描述方法

46 XY t 然后变化的染色体号(4)和断裂点(q25)

繁式的话就更加详细

染色体畸变有各种各样的符号

来表示畸变的不同类型

缺失

染色体臂内发生断裂并丢失一部分遗传物质

一个染色体发生了断裂

而这种断裂末端能与别的断端重接

就要形成一个带有着丝粒的片段

和一个没有带着丝粒的片段

后者就是没带着丝粒的片段

分裂过程中不能定向而丢失

带有着丝粒的片段

便形成一个发生末端缺失的染色体

就如下面的动画所示

如果一个染色体发生两次断裂

而丢失了中间不带着丝粒的片段

留下的两个片段重接以后

就发生了中间缺失的染色体

重复

是一个染色体某一部分出现两份或两份以上

衔接重复或串接重复是首尾相连的重复

它是顺接的重复

颠倒衔接重复或倒重复

是首尾反方向相连的重复

重复部分可以出现在同一染色体的邻近位置

也可以出现在同一染色体的其它位置

或者出现在其它染色体上

顺接重复是重复区段的基因序列

与原染色体上的基因序列相同的重复

反接重复是重复区段内的基因迅速

发生了180度的颠倒

与自己的序列相反的重复

倒位是一个染色体同时出现两处断裂

中间的片段扭转180度 重新连接起来

而使具有同源染色体的细胞

这一片段的基因的排列顺序颠倒的现象

它可以分臂间倒位和臂内倒位

臂间倒位

颠倒的片断包括着丝粒的倒位

臂内倒位是在一个臂之内发生的倒位

它不涉及到着丝粒位置

易位是一条染色体臂的一段

移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变

相互易位是两条非同源染色体相互交换染色体片段

整臂易位是整个臂或者是几乎整个臂之间的易位

易位的结果可以产生结构不同的两个新染色体

其中一种特殊的类型是罗伯逊易位

罗伯逊易位是整臂易位中的一种特殊情况

即同源的或者是非同源的

近端着丝粒染色体的着丝粒相互融合

成为一个中央或亚中央着丝粒染色体

结果导致染色体数目减少 但臂数不变

这是罗伯逊易位

两条染色体就变成了一条染色体

环状染色体是

染色体的长 短臂同时各发生一次断裂后

含有着丝粒节段的长 短臂断端相接

形成环状染色体

这一异常常是不稳定的

因为染色体环随着染色体的复制

必须要打开一次

等臂染色体是当染色体的着丝粒

以非纵向方式而发生了横向分裂时

正常的情况下 染色体着丝粒是纵向分裂的

但它发生横向分裂时

使一个子代细胞接受了两条长臂

另一个接受了两条短臂

等臂染色体是最常见的染色体结构异常

双着丝粒染色体是两条染色体发生末端断裂

断片丢失

而两断端愈合 形成一个带有两个着丝粒的染色体

染色体的两条臂于同一水平断裂

断片丢失

而两臂的断端相互愈合

继而着丝粒纵裂并自行复制

形成双着丝粒染色体

其中一着丝粒失活

在C带标本中方可看到双着丝粒

因为C带染色可以染出着丝粒

这个知识点就介绍到这里

谢谢大家