当前课程知识点：分子生物学 > 第四章 单基因病 > 第2节 常染色体显性/隐性遗传病 > 常染色体显性/隐性遗传病
同学们好
我是中南大学湘雅三医院的邓昊
今天我给大家介绍的这个知识点是
常染色体显性和隐性遗传病
常染色体显性遗传病是指致病基因在常染色体上
且由单个等位基因突变引起的遗传性疾病
比如说一个父亲有这个致病基因在一条常染色体上
它传递给这个后代的话
后代就会发生这个疾病
已知的人类单基因病中
50%以上属于常染色体显性遗传病
它的特点是只要体内有一个致病基因存在
就会发病
男女发病的机会均等
在一个患者家族中可以连续几代出现此病患者
无病的子女与正常人结婚
其后代一般不再有此类疾病
比如说有一个病叫做亨廷顿病
它的话是由4号染色体短臂IT15基因
编码的CAG三核苷酸重复序列异常扩张
引起的神经变性疾病
这个病它的外显率是百分之百
受累后代50%的发病
发病年龄通常30到40岁
病历也可以在20岁或者是晚至六十岁发病
预计发病后15年左右死亡
它运动障碍症状主要有舞蹈症
肌张力障碍与帕金森症状
认知和精神症状包括认知障碍
如注意力减退思维缓慢甚至痴呆
精神症状如幻觉妄想思维紊乱等
我们可以看到这样一个家系
这个家系先证者是第二代的第一个
它这个家系里面有多个患者
它是由于CAG重复次数增多引起的
常染色体隐性遗传病是致病基因在常染色体上
基因性状是隐性的即只有纯合子或者复合杂合子时
才显病状
就是说一般的话每个父母带有一个致病基因
它底下分配的时候这个犯病的女孩
她带有两个致病基因就开始发病了
此种遗传病父母双方均为致病基因的携带者
故多见于近亲婚配的子女
目前已知的人类常染色体隐性性状
和疾病有3000多种
它的特点是 患者是致病基因的纯合子
或者复合杂合子
父母不一定患病
患者的兄弟姐妹中约有1/4的人犯病
男女发病的机会均等
家族中一般不出现连续几代患者
近亲结婚时指代的发病率明显升高
比如说有一个苯丙酮尿症
它是最常见的
先天性的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病
由于苯丙氨酸代谢途径中的酶或辅酶缺乏
使苯丙氨酸不能转化为络氨酸
导致苯丙氨酸及其同酸的蓄积并从尿中大量排出
目前知道有五个致病基因
任何一个发生突变
就是复合查核或重合的突变都能导致这个病
其中有PAH基因突变引起的是经典型的
苯丙酮尿症
临床表现患儿出生大多表现正常
部分可能出现喂养困难 呕吐 易激惹等
未经治疗的患儿3到4个月后
逐渐出现典型临床症状
包括智力运动发育落后 头发由黑变黄 皮肤白
尿和汗液及特殊的鼠尿臭味 常有湿疹
随着年龄增长患者智力低下越来越明显
年长儿约60%的有严重的智能障碍
2/3的份额有轻微的神经系统体征
这个BH4缺乏型患儿的神经系统症状
出现较早且较严重
这里是列举了六例PAH基因纯合子突变的情况
这一般是在近亲结婚的家系中
这个知识点就讲到这里
-第1节 分子生物学的定义
--分子生物学的定义
-第2节 分子生物学的主要研究内容
-第3节 分子生物学发展简史与学习方法
-第一章 测试
-第一章 课件
--第一章 课件
-第1节 染色体
--染色体
-第2节 染色体病与染色体畸变
-第3节 常染色体病
--常染色体病
-第4节 性染色体病
--性染色体病
-第二章 测试
-第二章 课件
--第二章 课件
-第1节 细胞凋亡概述
--细胞凋亡概述
-第2节 细胞凋亡的分子机制
-第3节 细胞凋亡与疾病
--细胞凋亡与疾病
-第4节 细胞凋亡的检测
--细胞凋亡的检测
-第三章 测试
-第三章 课件
--第三章 课件
-第1节 单基因病的概念
--单基因病的概念
-第2节 常染色体显性/隐性遗传病
-第3节 X连锁显性/隐性遗传病
-第4节 Y连锁遗传病
--Y连锁遗传病
-第四章 测试
-第四章 课件
--第四章 课件
-第1节 基因的概念和组构
--基因的概念和组构
-第2节 基因分型
--基因分型
-第3节 基因组
--基因组
-第五章 测试
-第五章 课件
--第五章 课件
-第1节 基因结构与功能的生物信息学分析原理
-第2节 基因启动子及调控序列的结构分析方法
-第3节 基因编码区结构分析方法
-第4节 基因功能分析方法
--基因功能分析方法
-第六章 测试
-第六章 课件
--第六章 课件
-第1节 DNA甲基化与基因表达的表观遗传调控
-第2节 组蛋白修饰与基因表达的表观遗传调控
-第3节 染色质重塑与基因表达的表观遗传调控
-第七章 测试
-第七章 课件
--第七章 课件
-第1节 基因治疗的策略
--基因治疗的策略
-第2节 基因转移技术
--基因转移技术
-第3节 基因干预
--基因干预
-第4节 基因治疗的应用研究
-第八章 测试
-第八章 课件
--第八章 课件
-第1节 蛋白质分子的折叠
--蛋白质分子的折叠
-第2节 蛋白质分子的定位
--蛋白质分子的定位
-第3节 蛋白质的修饰
--蛋白质的修饰
-第4节 蛋白质的降解
--蛋白质的降解
-第九章 测试
-第九章 课件
--第九章 课件
-第1节 长链非编码RNA
--长链非编码RNA
-第十章 测试
-第十章 课件
--第十章 课件
-第1节 基因组学
--基因组学
-第2节 转录组学
--转录组学
-第3节 蛋白质组学
--蛋白质组学
-第4节 其他组学
--其他组学
-第十一章 测试
-第十一章 课件
--第十一章 课件
-第1节 PCR技术概述
--PCR技术概述
-第2节 PCR实验要点
--PCR实验要点
-第3节 PCR的应用及其衍生技术
-第十二章 测试
-第十二章 课件
--第十二章 课件
-第1节 蛋白质印迹概述
--蛋白质印迹概述
-第2节 蛋白质印迹实验流程
-第3节 蛋白质印迹常见问题分析
-第十三章 测试
-第十三章 课件
--第十三章 课件
-第1节 神经示踪的定义、用途、原理
-第2节 示踪剂的要求和分类
-第3节 神经示踪的应用
--神经示踪的应用
-第十四章 测试
-第十四章 课件
--第十四章 课件
-第1节 遗传修饰动物概述及应用
-第2节 动物遗传修饰策略
--动物遗传修饰策略
-第3节 遗传修饰常用技术
-- 遗传修饰常用技术
-第4节 动物遗传修饰实验方法
-- 动物遗传修饰实验方法
-第十五章 测试
-第十五章 课件
--第十五章 课件
