当前课程知识点：分子生物学 > 第二章 染色体病 > 第4节 性染色体病 > 性染色体病
同学们好
我是来自中南大学
湘雅三医院的邓昊
今天我给大家介绍的这个知识点是
性染色体病
首先我们介绍特纳综合征
特纳综合征是女性X染色体
全部或部分缺失导致的一种常见遗传疾病
本病在活产女婴中犯病率约为1/2500
但在临床妊娠中发生率很高
约99%的患病胎儿流产
约50%的患者是由父亲X染色体
减数分裂不分离所引起
产生45X的核心
30%到40%的患者为嵌合型
就是有异常的45X的核型
也有正常的核型
10%到20%的患者
由染色体的结构异常引起
如X等臂染色体
或X染色体长臂和短臂缺失
发生X或Y染色体丢失的现象极罕见
特纳综合征
患者出生时常有手足水肿
六岁时出现身材矮小
性腺发育不全
蹼颈 就这个地方
颈像这个鸭子的蹼一样的
发际低 盾形胸 乳距宽 前臂外翻
先天性心脏病
如不治疗
患者青春期无第二性征发育
通常为原发性闭经不孕
智力一般正常
但空间感觉可能缺乏
社会适应性低
大家可以看
这个核型里面只有一条X染色体
克氏综合症
亦称先天性睾丸发育不全症
或者是47XXY综合症
他是男性群体中最常见的
染色体数目异常
出生率为1/500到1/1000
它既有纯合型的核型
但是也有嵌合型的合型
纯合型的一般临床症状较严重
嵌合型的症状较轻
或很少出现克氏综合症的症状
我们可以看到在核型图里
有两个X染色体一条Y染色体
男性减数分裂XY不分离形成47XXY的机制
在减数分裂一期XY染色体不分离
在次级精母细胞
形成的一个是带XY
一个是不带XY
然后形成的带XY的精子与卵子相结合
形成合子
这就形成了克氏征
而另外与正常的卵子相结合的时候
是形成了X单体
女性减数分裂X不分离形成47XXY的机制
是减数分裂一期X染色体不分离
形成了xx的卵子
它等于Y精子受精结合形成合子的时候是xxy
就形成了克氏征
当卵子不带性染色体时与Y精子结合的时候
形成Y的单体它是不能存活的
在减数分裂二期X染色体不分离
它在形成次级卵母细胞的时候
还是正常的
但是二期的时候不分离
就形成XX卵子与Y精子结合的时候
形成克氏征
另外不带有性染色体的卵子与Y精子结合
形成的Y单体是不能存活的
而发生正常分离的时候
形成的
正常卵子与正常精子结合时
形成的正常合子
是可以发育成正常的男性的
这个克氏征出生时和儿童期
与正常人无明显差别
青春期才显露一些病态
外观男性但睾丸小
阴茎可有一定程度发育
第二性征有不同程度发育
少许阴毛和胡须
或者是没有胡须
因为它多了一条X染色体
大约一半患者乳腺呈女性化特征
但是部分男性有的无性交能力
精液中无精子或精子量极少
故称无精症
97%的患者不能生育
大家可以看
克氏综合征病理临床异常的情况
XXX综合征又称超X综合征 超磁综合征
1959年首先报道一例
继发性闭经伴性幼稚的妇女核型为47XXX
患者染色体组成大多是四十七条
该病是女性最常见的X染色体异常疾病
发生率约1/2000
它可能的机制也是在母亲生殖细胞
在减数第二次分裂后期
性染色体着丝点未分开
产生基因型为xx的卵细胞
与父亲产生的正常X基因型精子结合
形成XXX的合子
另外一种机制是父亲生殖细胞
在减数第二次分裂后期
性染色体着丝点未分开
产生畸形为XX的精子
与母亲产生的正常X基因型卵细胞结合
产生基因型XXX的合子
另外在正常合子形成以后
卵裂期或以后性染色体着丝点不分开
形成有不同基因型
细胞组成的个体即嵌合体
它一般表现为女性患者表现正常
躯体外形特征不明显
卵巢功能异常间歇性闭经
乳房发育不良可受孕
部分患者有智力障碍或精神障碍
易受不良环境影响发生人格偏离
染色体核型分析大多是47XXX
其余为48XXXX大家可以看到
X染色体多了
总共有三条
XYY综合征
男性性染色体疾病
多出一条Y染色体
又称超雄综合征
男婴中发生率1/900
患者身体显得高大常超过1米8
偶见隐睾睾丸发育不全
并伴精子形成障碍
或生育力下降尿道下裂
但大多数男性可以生育
多余的Y染色体由精细胞生成过程中
染色体的分离失误所致
就是精细胞有丝分裂时出现不分离
形成XYY精原细胞
再一个就是减数分裂的这个二期
出现Y染色体不分离
我们可以看到这个核型中
有一条X染色体两条Y染色体
这个知识点就讲到这里
谢谢大家
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