当前课程知识点：分子生物学 > 第五章 基因结构与功能基础 > 第1节 基因的概念和组构 > 基因的概念和组构
同学们好
我是中南大学湘雅三医院的邓昊
今天我给大家介绍的这个知识点是
基因的概念和组构
基因是核酸分子中编码RNA或
多肽链的功能区段
在生化学上是一段DNA或者RNA顺序
该顺序可以产生或影响某种表型
可以由于突变生成等位基因变异体
在遗传学上
它是代表一个遗传单位 一个功能单位
一个交换单位或一个突变单位
基因型又称遗传型
是某一个生物个体全部基因组合的总称
它反映生物体的遗传构成
即从双亲获得的全部基因总和
表型是指一个生物体
所具有的一切外表特征和内在特征总和
是其遗传型在合适环境条件下
通过代谢和发育而得到的具体体现
所以它与遗传型不同
是一种现实性状
即具体化了或者物质化了的遗传型
等位基因一般指一对同源染色体
相同位置上控制着相对性状的一对基因
基因组构 它是单个基因组成结构及
个体内的基因组织排列方式
结构基因的定义是
编码RNA或多肽链的DNA序列
真核生物结构基因的组织结构
包括上游的侧翼序列 编码区
和下游的侧翼序列
上游的侧翼序列包括增强子
GC盒 CAAT盒
编码区包括外显子和内含子
下游的侧翼序列包括转录修饰点序列
和转录终止点序列
真核生物绝大部分基因都是断裂基因
即基因由若干编码区和非编码区相间排列
又相互连接而成
断裂基因中编码氨基酸的序列叫做外显子
或者是表达子
不编码氨基酸的序列称内含子
根据基因的类型和剪接方式
通常把内含子分成四类
第I类是主要存在线粒体中 叶绿体中
和某些低等真核生物的RNA基因中
II类存在于大约25%的真核生物基因组中
以及植物和真菌的线粒体和叶绿体中
III类即绝大多数真核细胞的
hnRNA中的内含子
IV类存在于tRNA的基因中
结构基因的调控序列包括启动子
它是位于转录起始点附近
且为转录起始所必须的序列元件
真核生物启动子的起始涉及许多蛋白质因子
原核生物的启动子主要是指转录起始点
附近的RNA聚合酶结合位点
启动子具有方向性
一般位于转录起始点上游
100至200bp范围内
这是真核生物的启动子序列
结构基因的调控序列有增强子
增强子是增强启动子转录活性的一段DNA序列
与增强子结合的蛋白相互作用而使转录增强
增强子一般跨度100到200bp
增强子决定基因表达的时空特异性
增强子发挥作用的特点是
能在启动子相距很远处起作用
即增强子与启动子的距离无关
能在基因的上游 基因内部或下游起作用
增强子的某些功能元件可出现在启动子中
增强子发挥作用与增强子的方向无关
沉默子 它是可抑制基因转录的特定DNA序列
为一种负性调节元件
当其结合一些特异式反式作用因子时
对基因的转录起阻遏作用 使基因沉默
沉默子在组织细胞特异性
或发育阶段特异性的基因转录调控中
起重要作用
终止子和PolyA加尾信号
在3'端终止密码子的下游有一段核苷酸序列
为AATAAA
对mRNA的加尾有重要作用
AATAAA顺序
和它下游反向重复顺序合称终止子
是转录终止的信号
绝缘子序列长约几十到几百bp的调控序列
通常位于启动子同邻近基因的正调控元件
或负调控元件之间
绝缘子本身对基因的表达
既没有正效应也没有负效应
其作用只是不让其他调控元件
对基因的活化效应或失活效应发生作用
反应元件是启动子或增强子的上游元件
它们含有短的保守序列
在不同的基因中反应元件的顺序密切相关
但并不一定相同
离起始点的距离不固定
一般位于上游小于200bp处
有些也可位于启动子或增强子顺序中
这个知识点就讲到这里
谢谢大家
-第1节 分子生物学的定义
--分子生物学的定义
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-第一章 课件
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-第2节 染色体病与染色体畸变
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-第4节 性染色体病
--性染色体病
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-第3节 细胞凋亡与疾病
--细胞凋亡与疾病
-第4节 细胞凋亡的检测
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--单基因病的概念
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-第4节 Y连锁遗传病
--Y连锁遗传病
-第四章 测试
-第四章 课件
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-第1节 基因的概念和组构
--基因的概念和组构
-第2节 基因分型
--基因分型
-第3节 基因组
--基因组
-第五章 测试
-第五章 课件
--第五章 课件
-第1节 基因结构与功能的生物信息学分析原理
-第2节 基因启动子及调控序列的结构分析方法
-第3节 基因编码区结构分析方法
-第4节 基因功能分析方法
--基因功能分析方法
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-第3节 染色质重塑与基因表达的表观遗传调控
-第七章 测试
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--基因治疗的策略
-第2节 基因转移技术
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-第3节 基因干预
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-第2节 蛋白质分子的定位
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-第九章 测试
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-第2节 PCR实验要点
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