当前课程知识点：分子生物学 > 第四章 单基因病 > 第1节 单基因病的概念 > 单基因病的概念
同学们好
我是来自中南大学湘雅三医院的邓昊
今天我给大家介绍的这个知识点是
单基因病的概念
单基因病又称孟德尔遗传病
是由于某个基因的序列发生变化或者突变
导致编码的蛋白质数量减少
或结构异常
从而无法行使维持生命活动的功能
单基因病具有特征性的临床表现
并且符合孟德尔遗传方式传递
目前单基因病已发现7000多种
单基因病累计犯病率超过百分之一
虽然某一种单基因病的发生率比较低
但是总体上来说
各种单基因病累加起来累积的犯病率
超过了百分之一
致病基因超过5000个
根据疾病基因所在染色体种类及该基因的性质
可将单基因病分为五类
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
X连锁显性遗传病
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病
影响单基因病病发病的因素有表现度
大家要明确这个概念
就是基因的作用
作为个体表现型所出现的程度
外显率是群体中某一基因型个体
表现出相应表型的百分率
再一个就是基因的多效性
一个基因影响许多性状的现象
在单基因病这个知识点介绍的过程中
有许多遗传的定义需要大家掌握
比如说遗传异质性
就是某一种遗传疾病或者表型
可以由不同等位基因
或者是基因座突变引起的现象
延迟显性是某些带有显性致病基因的杂合体
在生命的早期不表现相应的性状
当发育到一定的年龄时
致病基因的作用才表现出来
就是遗传病并不一定是出生就有的
早现遗传
迟发性的遗传病在每代表现时
越是年轻的世代发病越早且症状越重
这种倾向叫做早现遗传
在某一些疾病中有这样一种现象
就是发病年龄逐代提前症状组的加重
从性遗传由常染色体上基因控制的性状
在表现型式受个体性别影响的现象
比如说秃头的基因
它可能男的秃头情况会多一些而且严重一些
但是这个致病基因在常染色体上
限性遗传是常染色体上的基因
只在一种性别中表达
而在另外一种性别中完全不表达
比如说子宫阴道积水这个致病基因
它只能在女性才有表达
男性即使携带了这个基因在这个常染色体上
它也不会出现这种现状
因为他没有子宫
这个知识点就讲到这里
-第1节 分子生物学的定义
--分子生物学的定义
-第2节 分子生物学的主要研究内容
-第3节 分子生物学发展简史与学习方法
-第一章 测试
-第一章 课件
--第一章 课件
-第1节 染色体
--染色体
-第2节 染色体病与染色体畸变
-第3节 常染色体病
--常染色体病
-第4节 性染色体病
--性染色体病
-第二章 测试
-第二章 课件
--第二章 课件
-第1节 细胞凋亡概述
--细胞凋亡概述
-第2节 细胞凋亡的分子机制
-第3节 细胞凋亡与疾病
--细胞凋亡与疾病
-第4节 细胞凋亡的检测
--细胞凋亡的检测
-第三章 测试
-第三章 课件
--第三章 课件
-第1节 单基因病的概念
--单基因病的概念
-第2节 常染色体显性/隐性遗传病
-第3节 X连锁显性/隐性遗传病
-第4节 Y连锁遗传病
--Y连锁遗传病
-第四章 测试
-第四章 课件
--第四章 课件
-第1节 基因的概念和组构
--基因的概念和组构
-第2节 基因分型
--基因分型
-第3节 基因组
--基因组
-第五章 测试
-第五章 课件
--第五章 课件
-第1节 基因结构与功能的生物信息学分析原理
-第2节 基因启动子及调控序列的结构分析方法
-第3节 基因编码区结构分析方法
-第4节 基因功能分析方法
--基因功能分析方法
-第六章 测试
-第六章 课件
--第六章 课件
-第1节 DNA甲基化与基因表达的表观遗传调控
-第2节 组蛋白修饰与基因表达的表观遗传调控
-第3节 染色质重塑与基因表达的表观遗传调控
-第七章 测试
-第七章 课件
--第七章 课件
-第1节 基因治疗的策略
--基因治疗的策略
-第2节 基因转移技术
--基因转移技术
-第3节 基因干预
--基因干预
-第4节 基因治疗的应用研究
-第八章 测试
-第八章 课件
--第八章 课件
-第1节 蛋白质分子的折叠
--蛋白质分子的折叠
-第2节 蛋白质分子的定位
--蛋白质分子的定位
-第3节 蛋白质的修饰
--蛋白质的修饰
-第4节 蛋白质的降解
--蛋白质的降解
-第九章 测试
-第九章 课件
--第九章 课件
-第1节 长链非编码RNA
--长链非编码RNA
-第十章 测试
-第十章 课件
--第十章 课件
-第1节 基因组学
--基因组学
-第2节 转录组学
--转录组学
-第3节 蛋白质组学
--蛋白质组学
-第4节 其他组学
--其他组学
-第十一章 测试
-第十一章 课件
--第十一章 课件
-第1节 PCR技术概述
--PCR技术概述
-第2节 PCR实验要点
--PCR实验要点
-第3节 PCR的应用及其衍生技术
-第十二章 测试
-第十二章 课件
--第十二章 课件
-第1节 蛋白质印迹概述
--蛋白质印迹概述
-第2节 蛋白质印迹实验流程
-第3节 蛋白质印迹常见问题分析
-第十三章 测试
-第十三章 课件
--第十三章 课件
-第1节 神经示踪的定义、用途、原理
-第2节 示踪剂的要求和分类
-第3节 神经示踪的应用
--神经示踪的应用
-第十四章 测试
-第十四章 课件
--第十四章 课件
-第1节 遗传修饰动物概述及应用
-第2节 动物遗传修饰策略
--动物遗传修饰策略
-第3节 遗传修饰常用技术
-- 遗传修饰常用技术
-第4节 动物遗传修饰实验方法
-- 动物遗传修饰实验方法
-第十五章 测试
-第十五章 课件
--第十五章 课件
