当前课程知识点：分子生物学 > 第十一章 常用组学研究 > 第1节 基因组学 > 基因组学
大家好
我是来自中南大学湘雅三医院的袁腊梅
这一章我们学习的内容是常用组学研究
这一节学习的内容是基因组学
首先我们来了解一下组学的概念
组学是研究细胞 组织或整个生物体内
某种分子的所有组成内容的科学
它是针对某一种分子的总体分析
可上升至分子 细胞和系统生物学水平
发现和解释生命现象和研究对象之间的
变换 内在规律和相互关系
它是在组群或集合角度整体检视
生物体各类分子结构与功能以及其相互关系
由于组学的复杂性
导致众多学科的引进和介入
组学包括基因组学 转录组学
蛋白质组学和代谢组学等
我们来了解基因 基因组和基因组学三个概念
基因是指编码RNA和蛋白质序列信息
及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列
是遗传的基本单位
基因组是一个细胞或生物体所载的全部遗传信息
决定生物体的发生 发展和各种生命现象的产生
人类基因组贮存于染色体和线粒体中
包括细胞核染色体和线粒体DNA所携带的
全部遗传物质
绝大部分基因分布在23对染色体上
少数则分布在线粒体上
基因组学是阐明整个基因组结构
结构与功能关系以及基因之间相互作用的科学
通过对所有基因进行基因组作图
核苷酸序列分析 基因定位和功能分析的一门科学
即在基因组水平研究基因组结构和功能
人类基因组计划HGP是最早由美国提出
于1990年10月正式启动
随后英国 日本 法国 德国和中国等相继加入
于2003年4月完成 历时13年
实现了人类基因组的破译和解读
基因组学根据其研究目的分为三大类
结构基因组学 功能基因组学和比较基因组学
结构基因组学的概念是通过人类基因组作图
揭示人类基因组的全部DNA序列及其组成
它是以全基因组的结构为研究对象
是基因组分析的早期阶段
功能基因组学 利用结构基因组的信息
分析和鉴定基因组中所有基因的功能
它以高通量 大规模的实验方法及统计
与计算机分析为特征 是基因组学的高级阶段
比较基因组学是通过模式生物基因组之间
或模式生物与人类基因组之间的比较与鉴定
为预测新基因的功能和研究生物进化提供依据
结构基因组学的主要任务是基因序列测定
主要通过人类基因组计划实施
解析DNA序列和结构
人类基因组计划的研究成果主要体现在
四张基因组图谱
即遗传图谱 物理图谱 序列图谱和转录图谱
其中生物信息学是人类基因组计划的重要手段
结构基因组学通过遗传作图和物理作图
绘制人类基因组草图
通过表达序列标签文库绘制转录图谱
通过BAC克隆系和鸟枪法测序等构建序列图谱
生物信息学是完成人类基因组计划的重要手段
它的主要途径是在基因组作图的基础上
进行序列测定和基因定位
功能基因组学系统探讨基因的活动规律
它的研究包括基因组表达 功能注释
表达调控网络及机制研究等
它在整体水平研究一种组织或细胞
在同一时间或条件下所表达基因种类 数量 功能
及在基因组中的定位
同一细胞在不同状态下基因表达差异
可同时对多个表达基因或蛋白质进行研究
ENCODE是指DNA元件百科全书计划
其主要任务是识别人类基因组所有功能元件
功能基因组学通过全基因组
扫描鉴定DNA序列中的基因
通过BLAST等程序搜索同源基因
通过实验设计验证基因功能
通过转录组和蛋白质组描述基因表达模式
基因功能的鉴定方法可以通过反向生物学实现
反向生物学是采用基因重组技术
将某一基因导入细胞或生物体
或者采用基因敲除或RNA干扰技术
使基因或表达产物缺失
观察所引起表型的变化
由此确定基因功能 这种由基因到表型的研究方法
即是反向生物学
比较基因组学 鉴别生物基因组间相似性和差异性
它在基因组图谱和测序基础上
通过与已知生物基因组比较
鉴别同源基因的相似性和差异性
为预测新基因功能和阐明物种进化关系提供依据
医学上可利用模式生物与人类基因组之间
编码序列和结构的同源性
揭示基因功能 阐明疾病发生发展的分子机制
比较基因组学分为
种间比较基因组学和种内比较基因组学
种间比较基因组学阐明物种间基因组结构的差异
在全基因组比较揭示基因组相关性
如种间同源基因
从分子水平分析系统发生的进化关系
阐释分子进化理论
种内比较基因组学阐明群体内
基因组结构的变异和多态性
基因结构的变异和多态性是
表型差异的分子遗传学基础
包括单核苷酸多态性和拷贝数目多态性
基因和基因组异常常与疾病发生相关
基因与基因组异常个体水平表现为
各种疾病的发生
了解造成相关疾病的基因异常
是揭示致病机制的基础
定位和克隆某一疾病的致病基因
是研究基因病发生机制的基础
为疾病诊断和治疗提供依据
生物学技术的发展
其相关研究成果可在数据库中得到体现
NCBI GenBank数据库是基因序列数据库
含每个基因的所有序列信息
是基因异常检测的重要参考
在线人类孟德尔遗传数据库
OMIM是以互联网为基础的
孟德尔遗传疾病数据平台
记载了遗传疾病与相关基因异常的最新信息
该图显示的是OMIM数据库的主页
以及NCBI数据库的链接的OMIM界面
现代医学遗传学观点认为
人类几乎所有疾病都与基因和基因组异常
直接或间接相关
基因组学在医学上的应用
主要包括两部分
疾病基因组学鉴定致病基因与疾病易感性
其中疾病基因或疾病相关基因
揭示疾病易感性的遗传学研究基础是其两大任务
其重要手段是
定位克隆技术和发现和鉴定疾病基因
SNP是疾病易感性的重要遗传学基础
可以鉴定与疾病相关的SNP
以及揭示疾病易感人群的遗传学背景
基因组学在医学的应用另外一方面
体现在药物基因组学
药物基因组学是
功能基因组学与分子药理学的有机结合
是研究遗传变异对药物效能和毒性的影响
即研究病人的遗传组成
是如何决定对药物反应性的科学
运用已知的基因组学知识改善病人治疗
其目的是药物效应及安全性
研究内容主要包括
基因突变与药效及安全性的关系
其药物治疗模式由传统的诊断定向
转变为基因定向治疗
药物基因组学指利用人类基因组中所有基因信息
指导临床用药和新药研究与开发的领域
在分子水平阐明药物疗效 药物作用靶点
模式以及产生毒副作用机制
阐明影响药物吸收 转运 代谢和消除
等个体差异的基因特性
基因变异所致的不同病人对药物的不同反应性
指导合理用药和设计个体化用药
提高药物作用的有效性和安全性
药物基因组学中基因多态性是其
基础以及重要研究内容
研究影响药物吸收 转运 代谢和消除
等个体差异的基因特性是其研究内容
基因多态性所致的个体对药物的不同反应性的
遗传学基础是其重要研究内容
基因多态性主要包括药物代谢酶
药物转运蛋白和药物作用靶点等基因多态性
鉴定基因序列变异是其主要研究策略
主要包括选择药物起效 活化和排泄等
相关过程的候选基因进行研究
从而鉴定基因序列的变异
在生物化学与分子生物学水平可估测
在药物作用中的意义
通过统计学原理分析变异与药物疗效的关系
在人群中进行研究
好的
这一节我们就学习到这了
-第1节 分子生物学的定义
--分子生物学的定义
-第2节 分子生物学的主要研究内容
-第3节 分子生物学发展简史与学习方法
-第一章 测试
-第一章 课件
--第一章 课件
-第1节 染色体
--染色体
-第2节 染色体病与染色体畸变
-第3节 常染色体病
--常染色体病
-第4节 性染色体病
--性染色体病
-第二章 测试
-第二章 课件
--第二章 课件
-第1节 细胞凋亡概述
--细胞凋亡概述
-第2节 细胞凋亡的分子机制
-第3节 细胞凋亡与疾病
--细胞凋亡与疾病
-第4节 细胞凋亡的检测
--细胞凋亡的检测
-第三章 测试
-第三章 课件
--第三章 课件
-第1节 单基因病的概念
--单基因病的概念
-第2节 常染色体显性/隐性遗传病
-第3节 X连锁显性/隐性遗传病
-第4节 Y连锁遗传病
--Y连锁遗传病
-第四章 测试
-第四章 课件
--第四章 课件
-第1节 基因的概念和组构
--基因的概念和组构
-第2节 基因分型
--基因分型
-第3节 基因组
--基因组
-第五章 测试
-第五章 课件
--第五章 课件
-第1节 基因结构与功能的生物信息学分析原理
-第2节 基因启动子及调控序列的结构分析方法
-第3节 基因编码区结构分析方法
-第4节 基因功能分析方法
--基因功能分析方法
-第六章 测试
-第六章 课件
--第六章 课件
-第1节 DNA甲基化与基因表达的表观遗传调控
-第2节 组蛋白修饰与基因表达的表观遗传调控
-第3节 染色质重塑与基因表达的表观遗传调控
-第七章 测试
-第七章 课件
--第七章 课件
-第1节 基因治疗的策略
--基因治疗的策略
-第2节 基因转移技术
--基因转移技术
-第3节 基因干预
--基因干预
-第4节 基因治疗的应用研究
-第八章 测试
-第八章 课件
--第八章 课件
-第1节 蛋白质分子的折叠
--蛋白质分子的折叠
-第2节 蛋白质分子的定位
--蛋白质分子的定位
-第3节 蛋白质的修饰
--蛋白质的修饰
-第4节 蛋白质的降解
--蛋白质的降解
-第九章 测试
-第九章 课件
--第九章 课件
-第1节 长链非编码RNA
--长链非编码RNA
-第十章 测试
-第十章 课件
--第十章 课件
-第1节 基因组学
--基因组学
-第2节 转录组学
--转录组学
-第3节 蛋白质组学
--蛋白质组学
-第4节 其他组学
--其他组学
-第十一章 测试
-第十一章 课件
--第十一章 课件
-第1节 PCR技术概述
--PCR技术概述
-第2节 PCR实验要点
--PCR实验要点
-第3节 PCR的应用及其衍生技术
-第十二章 测试
-第十二章 课件
--第十二章 课件
-第1节 蛋白质印迹概述
--蛋白质印迹概述
-第2节 蛋白质印迹实验流程
-第3节 蛋白质印迹常见问题分析
-第十三章 测试
-第十三章 课件
--第十三章 课件
-第1节 神经示踪的定义、用途、原理
-第2节 示踪剂的要求和分类
-第3节 神经示踪的应用
--神经示踪的应用
-第十四章 测试
-第十四章 课件
--第十四章 课件
-第1节 遗传修饰动物概述及应用
-第2节 动物遗传修饰策略
--动物遗传修饰策略
-第3节 遗传修饰常用技术
-- 遗传修饰常用技术
-第4节 动物遗传修饰实验方法
-- 动物遗传修饰实验方法
-第十五章 测试
-第十五章 课件
--第十五章 课件
