当前课程知识点：分子生物学 > 第四章 单基因病 > 第3节 X连锁显性/隐性遗传病 > X连锁显性/隐性遗传病
同学们好
我是中南大学湘雅三医院的邓昊
今天我给大家介绍的这个知识点是
X连锁显性遗传病
和X连锁隐性遗传病
一些性状或者遗传病的基因
位于X染色体上
其性质是显性的
这种疾病称为X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病
一般是很罕见的
目前所知的不足20种
X连锁显性遗传病的特点
一 不论男性和女性
只要有一个这种致病基因
就会发病
二 女性患者多于男性
大约为男性的两倍
女性她是有两条X染色体的
而男性只有一条X染色体
所以女性只要有任何一条X染色体有问题
就会患病
三 女性患者病情
一般较男性轻
而男性患者病情较重
有一个病叫做
X连锁显性遗传性原卟啉症
它是由5-氨基酮戊酸合成酶2
C决定区突变引起
功能改变所致的
自幼发病的疾病
该酶是血红蛋白合成途径中
第一个酶的红细胞特异性亚型
这个病的临床表现
儿童甚至新生儿期发病
持续的终身光敏感
部分患者出现肝病
有这样一个家系
它的先证者
面部多瘢痕
日晒后痒痛7年
外出晒太阳数小时
出现面部 双手暴露部位红肿 痒痛
避光后痒痛可缓解
但瘢痕不能消失
皮肤科检查
面部 耳廓 双手背
见显著增厚的红斑 斑片
伴有萎缩 增厚的痘疮样瘢痕
先证者的母亲 姨妈
外祖母 曾外祖母
表姨和该表姨的一个儿子
均有类似的症状
这是患者面部的红斑 斑片
这个是家系图
有多个病人
而且出现了每代都有病人的情况
测序图发现有
ALAS2基因的4个碱基缺失
X连锁的隐性遗传病
是位于X染色体上的
隐性致病基因所控制的疾病
常见的X连锁隐性遗传病有
血友病甲 血友病乙
红绿色盲等约100种
我们可以看到这女性
一般是携带者
只出现一条有问题的X染色体
但是到了这个男性
他唯一的一条X染色体
是携带致病基因的
所以他就患病了
这种类型的疾病
特点往往只见男性患者
女性患者很少
父母无病时
儿子可发病 女儿不发病
儿子的致病基因来自携带者母亲
由于交叉遗传
患者的兄弟 外祖父
舅父 姨表兄弟
外甥 外孙都可能是患者
女性患者的父亲肯定是患者
一个常见的红绿色盲
又称道尔顿症
他不能分红和绿两种颜色
是一种先天性的色觉障碍病
是色觉障碍中最常见的一种
它的机制呢 目前尚不清楚
有人认为是红绿色盲者
视网膜上缺少
感受红光和绿光的锥体细胞
也有人认为患者视网膜上
同样具有正常人的
感受红光和绿光的两种锥体细胞
但是把来自这两种细胞的信息混合在一起
故大脑分不清是红光还是绿光
红绿色盲患者
把整个光谱看成两种基本的色调
这几种光传播的话
他看成是黄的
这三种光 短波的话
他看成是蓝的
我们看到一个很大的家系
有六代 有162个人
男女各占81个
但是红绿色盲患者
男有20个 女有2个
所以男性患病率是女性的10倍
为什么会出现这种情况呢
为什么会有女的（患者）呢
因为他这个家系里面
有这种近亲结婚的情况
这个知识点就讲到这里
-第1节 分子生物学的定义
--分子生物学的定义
-第2节 分子生物学的主要研究内容
-第3节 分子生物学发展简史与学习方法
-第一章 测试
-第一章 课件
--第一章 课件
-第1节 染色体
--染色体
-第2节 染色体病与染色体畸变
-第3节 常染色体病
--常染色体病
-第4节 性染色体病
--性染色体病
-第二章 测试
-第二章 课件
--第二章 课件
-第1节 细胞凋亡概述
--细胞凋亡概述
-第2节 细胞凋亡的分子机制
-第3节 细胞凋亡与疾病
--细胞凋亡与疾病
-第4节 细胞凋亡的检测
--细胞凋亡的检测
-第三章 测试
-第三章 课件
--第三章 课件
-第1节 单基因病的概念
--单基因病的概念
-第2节 常染色体显性/隐性遗传病
-第3节 X连锁显性/隐性遗传病
-第4节 Y连锁遗传病
--Y连锁遗传病
-第四章 测试
-第四章 课件
--第四章 课件
-第1节 基因的概念和组构
--基因的概念和组构
-第2节 基因分型
--基因分型
-第3节 基因组
--基因组
-第五章 测试
-第五章 课件
--第五章 课件
-第1节 基因结构与功能的生物信息学分析原理
-第2节 基因启动子及调控序列的结构分析方法
-第3节 基因编码区结构分析方法
-第4节 基因功能分析方法
--基因功能分析方法
-第六章 测试
-第六章 课件
--第六章 课件
-第1节 DNA甲基化与基因表达的表观遗传调控
-第2节 组蛋白修饰与基因表达的表观遗传调控
-第3节 染色质重塑与基因表达的表观遗传调控
-第七章 测试
-第七章 课件
--第七章 课件
-第1节 基因治疗的策略
--基因治疗的策略
-第2节 基因转移技术
--基因转移技术
-第3节 基因干预
--基因干预
-第4节 基因治疗的应用研究
-第八章 测试
-第八章 课件
--第八章 课件
-第1节 蛋白质分子的折叠
--蛋白质分子的折叠
-第2节 蛋白质分子的定位
--蛋白质分子的定位
-第3节 蛋白质的修饰
--蛋白质的修饰
-第4节 蛋白质的降解
--蛋白质的降解
-第九章 测试
-第九章 课件
--第九章 课件
-第1节 长链非编码RNA
--长链非编码RNA
-第十章 测试
-第十章 课件
--第十章 课件
-第1节 基因组学
--基因组学
-第2节 转录组学
--转录组学
-第3节 蛋白质组学
--蛋白质组学
-第4节 其他组学
--其他组学
-第十一章 测试
-第十一章 课件
--第十一章 课件
-第1节 PCR技术概述
--PCR技术概述
-第2节 PCR实验要点
--PCR实验要点
-第3节 PCR的应用及其衍生技术
-第十二章 测试
-第十二章 课件
--第十二章 课件
-第1节 蛋白质印迹概述
--蛋白质印迹概述
-第2节 蛋白质印迹实验流程
-第3节 蛋白质印迹常见问题分析
-第十三章 测试
-第十三章 课件
--第十三章 课件
-第1节 神经示踪的定义、用途、原理
-第2节 示踪剂的要求和分类
-第3节 神经示踪的应用
--神经示踪的应用
-第十四章 测试
-第十四章 课件
--第十四章 课件
-第1节 遗传修饰动物概述及应用
-第2节 动物遗传修饰策略
--动物遗传修饰策略
-第3节 遗传修饰常用技术
-- 遗传修饰常用技术
-第4节 动物遗传修饰实验方法
-- 动物遗传修饰实验方法
-第十五章 测试
-第十五章 课件
--第十五章 课件
