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第四个方面

我们来谈一下医学大数据与精准医疗

流行病学上一直是在用大数据

从医学大数据的概念提出之初

我们所有流行病学的人都在讲

我们在用医学大数据

医学大数据泛指所有的和医疗和生命相关的健康相关的数据

它包括哪些内容呢

包括了生物学的数据

来自于实验室的

来自于公共生物医学数据库的数据

那么另外一个大数据的来源

是我们临床的大数据

其实临床大数据

大家知道包括了我们的病历资料

我们的电子病历系统

还有我们的影像学资料

就说我们的PACS系统

我们所有的影像学的

不管是拍片 CT 磁共振 超声 各种影像学的资料

还有我们医学检验的资料

我们所有的生化检验的资料

肿瘤标志物的检测

还有我们医院管理的档案

包括我们历年的住院统计的年报

其实

临床大数据里没有用到的数据和表面上看到的数据还是一个海量的没有用到的

因为大家知道我们在做磁共振或者CT检测过程中

差距还是很大的

给临床医生提供的这几张这个片子

和它检测产生出来的数据只是用了冰山的一角

只把有意义的拿出来

其实更多的数据可能都没有呈现出来

所以这一段

只是一个从影像组学来说影像的数据就非常值得可挖掘

另外一个就是现在提出来的健康大数据

就更多了

包括了我们每一个人从出生到死亡的所有的可能数据

你所有的出生信息

你历次的健康相关信息

包括了现在大家用到的你的保险信息

你拿着医保卡在哪个地方买药所有的信息

那么最后一直到死亡的信息

所以这个健康大数据是涵盖了我们从生到死的一个全生命周期的全历程的数据

所以这些数据也为我们做精准医学研究也提供了很多信息

但是这个信息

各位研究生同学来听这个课的话

你要考虑到这个信息其实噪声是非常大的

可能我们临床的大数据还比较可信

但是健康大数据相关的噪声可能远远多于它能够真正给我们提供的信息

组学的数据更多了

因为组学技术的发展

组学就是我们原来叫基因组做的比较多

那么现在蛋白组

然后转录组 代谢组

各种各样的组学信息其实也是非常的杂非常的乱

这个图给大家展示的是一个人可以产生多少的信息

那么这些信息呢

又如何为研究者所用

这点上还是给我们所有的做精准医学研究的人提出了一个非常大的挑战

原来大家觉得数据少

那么以后产生更多的数据

数据更多的时候

如何从这种混杂的数据中找到你可用的信息

这里面给各位研究者提出了非常非常大的挑战

所以组学数据其实并不是越多越好

比如位点

原来我们开始做SNP

在十几年前大家做SNP

SNP的突变位点

几个突变位点

那么一个突变位点不能说明问题的时候

我们再开始做这个就是单倍型

然后几个SNP组合起来说明问题

这还好说

那么后来技术的发展

GWAS出来了

全基因组测序

几十万个位点

几十万个位点会怎么办呢

几十万位点然后再开始聚类

其实所有的组学数据

大家从流行病学的角度来看呢

林林总总的数据处理也不外乎我们原来传统的方法

聚类分析

其实所有的研究方法都基于我们的聚类分析

或者说主成分分析

总是把林林总总的数据汇集成几堆

我们通俗来说几堆

具有共性的

因为你再准

你不可能一个人一个组

我们说做研究的时候

你不可能一个人一个组

那么总得要把有不同特征的突变特征的或者组学特征的人

把它汇到一堆里边

比如说你要研究肺癌的话

你做300个病例

你也不可能分300个组

你最多分十个组

或者30个组一个组十个人

那不能再少了是吧

所以说从流行病学研究方法的角度来看

所有的组学数据

你不管多么乱多么复杂

一定要把它还是要理顺出来理出了几个组

那么几个共性的特征才能精准

所以呢

从组学和数据的意义上来看

精准只是一个相对精准

因为我们讲课的对象是研究生

所以我一直希望我们的学生有一点批判性思维

而不要被这些数据所迷惑

数据越多越好嘛

不是这个样子的

首先你要看数据的真实性 数据的来源

那么它里面数据的噪声到底有多大

去除所有不真实的 所有发出噪声的数据

你还要根据我们经典的方法来把它聚类

这就是说对数据和组学数据的分析

同学们要有一个清醒的认识

有一个基本的概念

包括这个宏基因组的这种深度挖掘

这个图看起来很漂亮

其实也就是挖了很多

就说宏基因组的研究更是方兴未艾

那天开玩笑讲所有能够查到的就是宏基因组的东西都在做

原来是口腔的

然后消化道的

做到各种肠道菌群

那么现在所有不可能有菌的地方

大家都已经开始找了

包括脑脊液的

大家都在找

胆汁的

这些所有的地方都在找

都可能有很多

因为感染因素嘛

感染是疾病发生的一个非常重要的病因

所有未明原因的这种疾病

大家都可能考虑感染

所以宏基因组的研究也是深度挖掘了很多

现在说又怎么样呢

没有一个非常好的概念

因为你不可能把这个菌像我们定量的做到血红蛋白或者白细胞一样能数到多少个

这个数不清楚

那么得到的还是一个相对丰度

相对丰度又能说明什么问题呢

不好说明问题

从因果关系上来说

更加不好说明问题

所以再次提醒大家

对于组学的包括宏基因组的挖掘技术

虽然看起来很漂亮

其实

实际应用的过程中依然还是满头雾水

就说你把这个组学做不出一个很好的因果关系

到底是谁先影响了谁

在这一点上就说不清楚

另外一个我们组学大数据平台在肿瘤精准治疗中的应用

其实说精准

我们更多的是叫精准肿瘤学precision oncology

大家知道肿瘤的起源

它是来自于体细胞的突变

somatic mutation

然后在这种体细胞的突变中才能够容易捕捉到一些位点

那像我们常见的心脑血管疾病

好做吗

非常不好做

因为没有特殊的位点

没有这种好找的靶点

那么做这个精准也是非常非常困难的

所以说精准医疗中

肿瘤是一个大块头

肿瘤能够做很多东西

包括临床的数据 组学的数据 医疗的资源

各种深度的学习来挖掘

这是各种各样的方法都非常多

而且近几年来

精准医学的发展

对肿瘤的治疗也带来了非常大的革新

确实它能够发现一些靶向性药物

但是

精准肿瘤学的一个最大问题

我这几天一直在查几个来自于新英格兰杂志

还有JAMA杂志的这些述评就在说到什么呢

就是精准医学给我们带来了什么呢

治疗费用的上涨

就是这个cost

所有的治疗费用上涨

在肿瘤领域治疗费用从原来的传统几万美元到几十万美元

在中国的状况其实也是这样

在这种数据的应用

包括组学数据的应用过程中

还有精准肿瘤的研究过程中

其实它的负面作用还是非常非常多的

也因为我们大家是研究生嘛

大家要考虑一下

包括我们的心脑血管疾病如何做精准

那么如果我们找不到靶点

还要不要做精准

心脑血管疾病的这种精准又如何来进行

如何来按照我们经典的办法

如何能够把它进行细分

其实也是可以的

只是说可能不如肿瘤这个领域做的更加有成效而已

那么这是我们的健康影响的金字塔

这个金字塔

底层是我们的社会经济因素

高层是健康咨询

这种收益是教育

那么我们解决这个底层的这种问题呢

就是说它包括教育 贫困 政策

会带来这种越来越深远的影响

我们这个课题组一直在做这个队列研究的过程中

也发现了这个问题

越研究越发现什么呢

社会经济地位就是底层的社会经济因素

我们说SES

社会经济地位其实是影响了人一生的这种健康的决定因素

因为我们在农村做了这么多的队列

社会经济地位产生了深远的影响

就是原来我们传统的流行病学方法会调整一下

比如说家族史

比如说父母的这种职业

或者自己的职业 受教育年限

现在我们做的家庭收入

其实发现这些和几乎所有的疾病都非常非常相关

因为这也就提醒我们

我们在如何解决全民健康的过程中

我们的教育

然后我们对贫困的脱贫

包括这个国家对底层的政策会带来非常大的影响

这也就是回到我们前面习总提到的健康2030策略

其实更多的是要政府的投入

解决了公共卫生问题

这个解决了最棘手的公共卫生问题

它不是解决了一个人的问题

其实是通过解决一个群体的全社会的一个环境

一个变化

所以从这个健康影响的金字塔来看

我们越来越深刻的体会到习总提出来的健康2030

对于我们的脱贫攻坚

国家的政策

其实对于我们全民的健康

没有全民健康就没有全民小康

这也是影响非常深重的

社会经济地位 母亲的受教育程度决定了孩子养育的方式

孩子养育的方式对他一生的健康

童年期的感染 所有感染因素的时候引发的这种对成人的健康都是非常有影响的

所以在这里我提出这个健康影响金字塔

其实也是我们这么多年做精准医学一个非常深刻的体会

做了精准越做精准

反而越注意这个底层的问题

就说是我们金字塔的底

我们的社会

我们的整个全社会的教育程度

我们全社会的脱贫

这个问题才是影响我们全民健康的一个最基本的因素

所以呢

今天的这个课那么我们从流行病学到精准医学

从精准医学我们再回到人群的健康

这个过程让同学们要体会到精准医学和流行病学是一个什么样的关系

我们是一个层次递增的关系

然后从流行病学到精准医学

从精准医学到群体

大家是一个整体的概念

所以就是用了这么长的时间

给大家梳理了一下流行病学在精准医学中的应用

也希望我们各位临床的研究生能够更多的关注公共卫生问题

因为全民的健康它不是一个孤立的

不是临床上的医生所能够解决的问题

最终还要回到我们社会回到群体

解决了群体的问题

才能解决个体的问题

我们另外一个方面

是这个片子里汇总了精准医学在公共卫生中的一些应用

那么精准医学的概念和理念

它可以延伸到公共卫生的各个层面

对整个社会产生一些积极的影响

这个片子我就不再细讲了

整个就是说我们精准医学看到是个体

然后回到是精准的群体

这样我们整个的从个体到群体

从群体到个体的这么一个过程

才真正的能够实现我们精准

我们不仅是精准的预防

精准的治疗

才是精准的全民健康

谢谢各位同学的聆听