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各位同学大家好

我是山东大学齐鲁医院急诊科的王甲莉

是研究员 硕士生导师

今天我跟大家一块学习一下精准医学与队列研究

首先 我们进行第一部分来学习一下精准医学的概念及特点

什么是精准医学呢

这是精准医学的一个定义

它是在大样本研究中获得疾病分子机制的知识体系的基础上

以生物医学特别是组学数据为依据

根据患者个体在基因型

影像特征

环境

生活方式等各个方面的一些差异性和特异性

用现代的遗传学

分子生物学

生物信息学以及临床医学的方法和手段来进行个体化的预防

诊断和治疗的方案和体系的这样一个研究

简单来说

精准医学就是考虑到个体的差异

考虑到个体化差异

来制定精准的疾病预防 诊断和治疗方案

它的特点

从刚才的定义中我们也能看到它具有多维度

因为它具有这个组学研究呢

他要有生命科学的这个纬度

大型人群队列研究呢

他有流行病学的纬度

因为要进行组学检测和分析

他又用到这个测序技术

也就是技术科学

另外这个分析技术呢

还有这个信息科学

另外他的最终目的呢

就是要服务于医学科学就个体化治疗

最终走向应用

这是精准医学的一个体系

它具有多维度性

他的非常重要的一个特点呢

就是精准医学

他可以增加我们对疾病的认识

改变疾病的分型

精准医学他的主要目的

就是疾病的精准预防

诊断和治疗这三个方面

对疾病的认识

改变疾病分型

可以从有更多的诊断或者亚诊断

再就是治疗方案

我们可能根据不同的危险程度分层来决定我们的治疗方案和预防方案

我举两个例子

就是一个是癌症

我们可能能提早诊断

并且那能对癌症来进行不同的分子分型

从而决定不同的治疗策略

心血管疾病

就是我们现在的认识呢

就是心绞痛

心肌梗死

心绞痛又分稳定性心绞痛和不稳定性心绞痛

心肌梗死又根据心电图的特点

又分为ST段抬高的心肌梗死和非ST段抬高的心肌梗死

但是

随着这个精准医学的进步

我们最近又提出了心肌损伤这样的一个概念和分型

我先说一下这个心绞痛中一个类型

不稳定型心绞痛

这是哈佛大学附属的布莱根女子医院的Braunwald教授他写的一个述评

他说这个不稳定心绞痛是不是要取消了

这个认识的就是基于现在

心血管疾病以及心肌坏死的分子上的一些深入的认识

他提出的这样一个比较前瞻的一个述评

这个心绞痛呢

他是在1930到1950年之间逐渐提出的这样一个分型

是基于病人的症状和病史的一个这样的诊断

有好几个科学家

他们逐渐认识到这样的疾病然后进行了描述

就这个因为它是基于症状和病史的诊断

所以它具有一定的主观性

另外就是病人对于疼痛的耐受性

还有病人的一些性格特征

它到底是外向型的

还是内向型的呢

还有他都影响着这个判断

另外再就是具有较大的抑制性

因为现在的定义新出现或进行性加重的这个心绞痛症状

还有这个用ST段的缺血改变

这些他都有一定的不同的医生判断起来

能有一定的抑制性

但是随着心肌损伤标志物尤其是肌钙蛋白的发现和检测技术的提高

他那个检测低限降低了

就是以前的正常

变成现在的异常了

所以说

以前在诊断心绞痛的时候

尤其是不稳定性心绞痛一个很重要的一点

就是说我这个心肌损伤的标志物物肌钙蛋白它得是正常的

那现在因为他低的一些也都能检测出来了

现在就定为不正常

那在这种情况下

他对这个心绞痛不稳定心绞痛的诊断提出了挑战

所以就是说不稳定心绞痛的这个疾病类型逐渐减少

心肌梗死增加了

但其实不是心肌损伤标志物肌钙蛋白升高并不一定都是心肌梗死

所以可以在这个基础上

就又增加了心肌损伤这个诊断

如果说根据这个

心肌损伤标志物来对心血管疾病来进行一个分型的话

他就分为没有心肌损伤的

有心肌损伤的

有心肌损伤的就是检查到了这个心肌损伤标志物的升高

这是新增加的一个疾病分型

还有一个疾病分型的就是说

他有临床的症状和体征

比如说心绞痛的症状

再加上有心肌损伤标志物的升高

或者再加上心电图ST段的改变

这种疾病就是心肌梗死的诊断

以前是有这个心肌梗死诊断这个分型的

现在增加的是心肌损伤这个诊断的分型

精准医学还有一个特点就是它疾病诊疗的精准化

必然会导致他这个复杂化

就是说我们的知识是越来越多了

光一个心肌梗死的诊断

他是只有一个心肌损伤标志物的升高降低

这样就可以判断是否有心肌梗死了

现在因为还是这个检测灵敏性的提高检测下限的降低

他会导致了在诊断心肌梗死的时候还有一个

新的分型就是心肌损伤

为了排除这个心肌损伤

提高这个心肌梗死诊断的特异性

所以不能单纯的依靠一次两次的检查

这个肌钙蛋白升高了或降低了这样一个简单的这个标准了

现在指南上推荐的就是动态的一个标准

既有这个首次检测和第二次检测复查的这个具体的数值

又有这两次之间上升下降的幅度

根据这个变化幅度以及每次检查的具体数值来判断是不是有心肌梗死

而且

还有一个问题

就是说不同的厂商

他的这个定的这个界值和这个心肌梗死的界值是不一样的

这就要求我们

得熟悉不同的检测的手段

还要熟悉他每种手段他的那个诊断标准

这又增加了我们医生非常大的知识的记忆的工作量

就说我们需要记忆越来越多的东西了

越来越多的内容才能够

来对疾病的诊断和治疗进行一个非常好的把握

同时这也要求我们要开发

不同的多种多样的培训教程

也使我们能够快速的

准确的学习

相应的知识

总之

我们现在

正处在精准医学的时代

很多的

精准的知识

精准的诊断

治疗预防方案需要我们去开发

同时我们要做好培训

另外我们要善于学习

他正在改变着我们的临床实践

总之我们应该拥抱新技术

构建新方案 制定新指南

促使我们这个临床防诊治的精准化和个体化

我对这一节的内容进行一个小结

我们首先学习了我们精准医学的定义

它是一个多维度的一个研究

既包括组学也包括队列

等等

另外我们精准医学的特点就是它是一个多维度

它的一个特点

那就是改变了疾病的分型

使我们这个诊疗的复杂化

谢谢大家