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精准医学在内分泌代谢疾病领域的展望应该做到什么呢

我们大家知道有待于探索

因为有好多东西的在慢病领域的基因治疗当中的

我们有时候要以个人的基因信息为基础

结合蛋白组学代谢组学及相关的内环境的信息

为患者量身设计出最佳的治疗方案

以期达到最大化和最小的副作用

那么更好的降低利润成本

所以我们大家知道肥胖

我们经常会看到一个肥胖的父母带着肥胖的孩子

所以加息性的肥胖出来了

糖尿病大家也知道

我们曾经有个病人

一个老太太她自己有糖尿病

在住院期间

她说她的孩子生下来体重没有一个小于八斤的

我说你生了几个孩子

我生了五个

那你这个五个孩子

我说你抽时间我来看看

我一看

我很害怕

五个孩子加女加男的加起来

这五个孩子

女性也都没有低于180斤的

那她这五个孩子我给进行了筛查

两个临床型糖尿病

两个糖尿病前期

有一个不是糖尿病

你想想糖尿病的遗传

它对我们基因诊断

将来在糖尿病是非常重要的

我们在临床还有糖尿病病人有些他的家族当中会有什么呢

会有肾病 视网膜病变

我一开始就出来了

这和基因有关系

所以说慢病防治领域和经营治疗个体化治疗过程当中有基础

所以我们未来的医学呢

可能会有的放矢

能指到哪里

我们都打到哪里

这样就很好了

因为我们在内分泌疾病里头呢

大家知道有些是可能占有罕见病占了一部分

基因在临床上诊断是非常重要的

可是我们有些

比如说二型糖尿病

我们很难从复杂的基因里都摘出来

但是呢

我们知道代谢综合征

它有一个共同的致病的一些因素以及环境因素和其他的因素

我们很期待

我们研究生们

你们是我们医学的未来

将来在你们的研究领域里可能对我们内分泌领域有兴趣

能把内分泌的一些知识和你们研究领域结合起来

以求发现我们在临床上一些特殊性的一些疾病

我们有待遇探索

未来将继续开展甲状旁腺肿瘤

胰岛细胞瘤

肾上腺肿瘤等基因诊断

治疗肿瘤的预测筛查预后和治疗

我们大家也知道

精准医疗带来的我们是科学的进步

那么精准治疗的基础上以及背后需要我们大家共同的努力

去认识这个疾病

去发现这个疾病才有相应的未来

我们大家知道

最近大家对内分泌性肿瘤

多发性内分泌腺瘤

我们知道MEN-1

MEN-2

还有MEN-3 MEN-4

我们现在住院的病人就一个MEN-1

那么就是说

当我们发现的有内分泌出现一个肿瘤的时候

我们要注意筛查

我们的知识面要更加宽泛

需要大家对内分泌肿瘤有所认识

你只要认识了你在临床上才能不断的疾病进行探索

那么我们有待于探索遗传内分泌代谢病的一种新时代

遗传内分泌疾病以及遗传代谢性疾病

它是最庞大的疾病谱系

那么在这里

我们经常会觉得无措

在治疗过程当中会看到了遗传因素的参与

包括表观遗传学

在我们内分泌领域是一个很大的挑战

在临床

因为疾病谱系庞大

所以基因诊断在内分泌代谢病学的领域前景是无限的

我们在这里说

精准医疗不光是基因诊断

它只是我们一种方式

精准医疗不单是在基因诊断方面

还体现在糖尿病的个体化治疗

比如说我们在糖尿病病人给予他相应的饮食控制

经常会来的糖尿病病人告诉我

陈大夫

我有糖尿病

我不吃碳水化合物了

我今天早晨起来吃了两个鸡腿

吃了一盘花生

还吃了一把蚕蛹

还吃了四个大虾

但是你看我血糖还是这么高

想想大家说

这种能在临床治疗过程当中

我们也应该给予精准治疗指导

要告诉他

你根据你的身高

体重算出你的标准体重

给予相应的热量

使你的热量在你体内

你胖了

我就给你负一点

如果你瘦了

我就给你多一点

这种个体化的饮食指导治疗就是精准治疗

基因诊断只是一个精准医疗的一个方式而已

我们说将来呢

有待于探索遗传内分泌代谢病学

大分子类代谢物相关疾病包括那戈谢病

法布里病等等

异染性脑白质营养不良

还有我们神经节苷脂贮积症

包括糖原累积症等等

这些疾病都与溶酶体贮积症相关的都是我们在临床罕见病

那么大分子的代谢产物只是说是代谢遗传方面临床上的一些表现

那么我们有很多具体机制大家还不知道

那么需要我们大家的不断的去认识

那么这些疾病在临床发现过程当中需要一些母系遗传的一些线粒体疾病等等

我们都要去认识

那么还有小分子代谢相关的

像糖代谢缺陷类疾病中的半乳糖血症

大家一听一看我罗列出这个名字有很多

其实呢

复杂而繁多的病种

基因医学领域有更广阔的蓝海

所以我们高通量的检测就把一些疾病给筛出来

我们筛出来目的是为了进一步的治疗

精准医学与科学研究

在临床有赖于精准医学的思路的加持

罕见疾病的队列研究已成为中国战略发展的一部分

国家重点研发计划专项中的

一些大重点项目时中国国家罕见病注册登记系统及其队列研究项目

随着测序技术的进一步发展

建立罕见病基因型及表型大数据的共享

实现罕见内分泌疾病的精准医疗是未来

所以说呢

在疾病诊断中

我们从糖尿病分型的诊断

1型2型

特殊类型

我们就要分出来

甲状腺机能亢进

我们是什么呢

是原发的还是继发的还是其他原因引起的

治疗过程当中才能达到从治疗治本

个体化医疗和精准医疗

疾病预防方面才能达到病情的精准筛查预防于未然

基因诊断推动实验室科学成果进行转化

成为我临床治疗的一种手段

精准医疗是个概念

但是精准医疗也是一个趋势

精准医疗应该在我们的经典治疗之上

更加细化更个体化

精准医学也给我们很多挑战

在挑战过程当中

单一突变以及一些环境性因素共同作用

所以说我们大家在临床上对一些疾病要有一个不断的认识的一个过程

精准医学在内分泌代谢疾病领域有很多需要我们解决的问题

在临床上

我们对一些有针对性的疾病有所认识

那么也就是说

我们在临床的表型和检测技术如何结合起来

对疾病的分类和遗传模式进行探讨

而且能有效的诊断

在临床医生对临床表型要把握

基因检测平台政策的检测是关键

经常基因检测给我们一大列的数据

没有正确的数据解读

所以说呢

光建平台不行

正确的检测及数据解读分析也是非常关键的

那么我们在临床上充分的沟通

使我们精准医学的价值体现在医疗和基础进行有效的合作

我今天的汇报就到这里

再次谢谢大家

非常期待呢

我们的研究生们对内分泌领域感兴趣

而且通过你们的努力

我相信了山东大学齐鲁医院内分泌科会有一个更好的未来

谢谢