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8.4 原发性高脂蛋白血症的临床检测在线视频

下一节:8.4 原发性高脂蛋白血症的临床检测

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8.4 原发性高脂蛋白血症的临床检测课程教案、知识点、字幕

同学们好

这节课我们要讨论的

是与原发性高脂蛋白血症的

临床检测相关的内容

首先我们来了解

什么是原发性高脂蛋白血症

高脂蛋白血症指血浆中

CM VLDL LDL HDL等

有一类或几类浓度过高的现象

高脂蛋白血症

有原发型和继发型两种

继发性的高脂血症

是指由其他疾病所引起的

血脂异常

比如肥胖 糖尿病 肾病综合征

甲状腺功能减退等等

都可以引起血脂异常

此外 某些药物比如利尿剂

糖皮质激素等

也可能引起继发性的血脂异常

而原发性高脂血症

大部分是由于单一基因

或多个基因突变所导致

这类患者大多具有家族的聚集性

有明显的遗传倾向

故临床上

通常称为家族性高脂血症

比如家族性高胆固醇血症

有80%以上

由于单一基因突变所导致

主要病因是与LDL受体基因的

功能缺失型突变有关

为了方便起见

我们按世界卫生组织的分类方法

将高脂蛋白血症分为

Ⅰ Ⅱa Ⅱb Ⅲ Ⅳ Ⅴ型等

六种类型

有哪些主要特征

能帮助我们判断

高脂蛋白血症及其分型呢

一般有以下几个方面

一个是观察血浆或血清的外观

也称为血浆静置试验

第二个是血脂的生化检测指标

第三个是分析血清脂蛋白电泳图谱

是否异常

最后要结合患者的临床表现

需要说明的是

除少数患者

可以因为脂质在皮肤的真皮层沉积

而引起黄色瘤以外

大多数血脂异常的患者

没有明显的症状和异常的体征

接下来

我们一起来分析一下

1型高脂血症

1型高脂血症

也称为高乳糜微粒血症

首先它最突出的特点

就是新鲜的血浆外观

呈现出乳白色混浊

就像这张图片显示出来一样

经4℃过夜以后

血清上层漂浮着奶油状的脂质

血清的下层清亮透明

血脂生化检查可以发现

1型高脂血症患者

甘油三酯的水平极显著增高

总胆固醇水平正常

或者是轻度增高

血清脂蛋白电泳图谱可以发现

出现了浓染的乳糜微粒条带

像这幅图

图中黑色曲线

显示的是正常健康人血清的

四种脂蛋白的区带和水平

蓝色显示的是1型高脂血症患者

脂蛋白的区带和水平

从右往左依次是乳糜微粒

β脂蛋白 前β脂蛋白和α脂蛋白

正常健康人的空腹血清中

不会出现乳糜微粒条带

而1型高脂血症的患者

就出现了浓度极高的乳糜微粒条带

临床可见

此型患者皮肤可以出现脂质的沉积

眼睑出现黄疣

此外患者还会有腹痛

肝脾肿大

视网膜脂性变

和早发胰腺炎等表现

通常是儿童期就发病

血液生化检查

还可发现

这类患者血清脂蛋白脂肪酶

也就是LPL的活性缺失

2A型高脂血症

也称为高β脂蛋白血症

临床医生

更习惯将它称之为

家族性高胆固醇血症

此型高脂血症的血清外观清晰

它最突出的特点是

总胆固醇水平极显著性增高

而甘油三酯水平正常

血清脂蛋白电泳图谱可以发现

出现了浓染的β-脂蛋白带

我们知道β-脂蛋白

代表的是低密度脂蛋白LDL

因此这型高脂血症

是由于低密度脂蛋白水平升高

使得总胆固醇水平

出现了极显著性的增高

2A型高脂血症发病率较高

其总胆固醇水平的改变

主要是由遗传决定的

其中杂合子型

高胆固醇血症的发病率

约为1/500~1/200

较严重的患者可以见到黄色瘤

例如这张发表在

2012年《柳叶刀》杂志上的病例图片

这个小患者1岁时候

就确诊为纯合子型的家族性

高胆固醇血症

其低密度脂蛋白LDL水平

高达26mmol/L

因此 在他的膝盖

手臂和跟腱的部位

皮肤都出现了明显的黄色瘤

这样的纯合子病人

早期就可能因为

动脉粥样硬化冠心病而死亡

像这位患者

在5岁的时候就死于

急性的心肌梗死

30~40岁的患者

常常有早发冠心病的现象

研究发现

此型高脂血症患者

所培养的成纤维细胞上

功能正常的

低密度脂蛋白受体LDL-R

在数量上明显减少

这项检查

对于2A型高脂血症具有确诊价值

2B型高脂血症

称为复合性高脂蛋白血症

也可以称为

高β-脂蛋白

及高前β-脂蛋白血症

顾名思义

此型高脂血症的低密度脂蛋白LDL

以及极低密度脂蛋白VLDL

同时升高

血清外观

偶尔可以见到浑浊的状态

血脂生化检查2B型患者

甘油三酯和总胆固醇水平

均显著增高

血清脂蛋白电泳

在β-脂蛋白

和前β-脂蛋白位置

都出现了浓染的脂蛋白条带

2B型高脂血症

是最常见的

原发性高脂蛋白血症之一

发病率较高

患者很早就可以出现高TG血症

由于儿童期的血清脂蛋白电泳

缺乏高β脂蛋白带

因此一般要到患者成年以后

才会发现

同时还伴有高胆固醇血症

成年患者的冠心病发病率增加

并且常常伴有糖尿病倾向

2A型和2B型高脂血症的

主要区别是

2B型患者的

低密度脂蛋白受体LDL-R活性正常

因此2B型的患者

它所培养的成纤维细胞

低密度脂蛋白受体

无论在数量上还是功能上

都是正常的

3型高脂血症

称为异常β脂蛋白血症

它还有一个更为形象的名称

叫做阔或宽的β脂蛋白血症

可见

血清脂蛋白电泳的

β-脂蛋白区带在形态上

发生了异常改变

血清外观浑浊偶见乳浊

说明血液中的甘油三酯

增高比较明显

3型患者甘油三酯

和总胆固醇水平均显著增高

血清β脂蛋白电泳中

异常的LDL与前β带连成一片

融合产生了所谓的“阔β带”

3型高脂血症比较为少见

患者多半是

因为手掌掌面出现了桔黄色

或黄色的斑状黄色瘤而就医

进而查出患有高脂血症

这类患者

患冠状动脉粥样硬化

外周血管病的风险比较高

3型高脂血症的病因

现在认为是由于载脂蛋白E

出现异常而造成的

载脂蛋白E具有多态性

患者的载脂蛋白E的类型

是E2/E2型

这种类型的Apo E

与受体几乎没有结合能力

使得β-VLDL无法正常代谢

而滞留在血液中

从而造成高TG血症和高TC血症

4型高脂血症

叫做高前β脂蛋白血症

也称为高VLDL血症

显然它的特征就是

极低密度脂蛋白VLDL升高

所以血清的外观浑浊

同学们可能自己

也能预判出

血脂生化检查的结果了

血脂检查甘油三酯水平

显著增高

总胆固醇水平正常

或者是轻度升高

血清脂蛋白电泳在前

β-脂蛋白位置

出现了浓染的VLDL条带

4型高脂血症发病率最高

除了患者本人以外

家族中还有一个

或者更多的一级亲属

都会患有同种类型的血脂异常

最后我们来介绍5型高脂血症

5型高脂血症又名

混合性高脂蛋白血症

其血清外观上层乳浊

漂浮着奶油状的脂质

这给我和1型高脂血症的情况

比较类似

但是它的下层血清

仍然呈现浑浊的状态

这里就要与1型高脂血症时

血清下层是清亮

透明的现象相区别

血脂生化检查指标

与1型高脂血症也很类似

甘油三酯水平极显著增高

总胆固醇水平正常

或者轻度增高

但是5型和1型高脂血症

最显著的不同

是血清脂蛋白电泳

除了有浓染的乳糜微粒条带

还出现了浓染的前β脂蛋白

也就是极低密度脂蛋白条带等

在临床特点上

5型高脂血症患者

某些方面和1型高脂血症也类似

比如眼睑黄疣 腹痛

肝脾肿大 早发胰腺炎

以及血清脂蛋白脂肪酶LPL活性

缺失等等

但是5型高脂血症

往往是成人期发病

常常在50~60岁时发病

这就与1型高脂血症

在儿童期就发病

并且伴有反复发作的腹痛

以及胰腺炎等情况明显不同

下面这张表

汇总了6种类型高脂血症的

主要特点

包括各型高脂血症

分别有哪些脂蛋白

出现了异常升高的变化

血浆脂质

主要是甘油三酯水平

和总胆固醇水平的变化情况

血浆静置试验时

血清外观的观察结果

以及发病率和主要病因等特点

这张表可以供大家复习

本单元知识的时候参考

这幅图片显示的是

6种类型高脂蛋白血症的

血清脂蛋白电泳图谱的比较

大家可以结合我们

前面的内容介绍

自己去分析

各型高脂蛋白血症发生时

血清脂蛋白电泳各个区带的位置

以及浓度的变化

这里提请大家注意的是

图中除了有

血脂异常时电泳图谱

也有正常健康人的

脂蛋白电泳图谱

大家可以思考一下

采血时是否空腹

对健康人脂蛋白电泳图谱

产生了很大的影响

那么其中的原因是什么呢

请大家课后思考

好 这节课我们就先讲到这个地方

谢谢大家

临床生物化学检验课程列表:

第一章 绪论

-1.1 绪论

--1.1 绪论

--1.1 绪论

-第一章知识点测试

第二章 临床生物化学检测方法的选择与评价

-2.1 检验方法的评价

--2.1 检验方法的评价

--2.1 检验方法的评价

-2.2 临床生化检验分析质量指标

--2.2 临床生化检验分析质量指标

--2.2 临床生化检验分析质量指标

-第二章知识点测试

第三章 临床生物化学检验项目临床应用性能评价

-3.1 参考区间

--3.1 参考区间

--3.1 参考区间

-3.2 医学决定水平

--3.2 医学决定水平

--3.2 医学决定水平

-3.3 诊断性能评价

--3.3 诊断性能评价

--3.3 诊断性能评价

-第三章知识点测试

-第一周测试

第四章 酶学检测技术

-4.1 酶活性测定有哪些方法?

--4.1 酶活性测定有哪些方法?

--4.1 酶活性测定有哪些方法?

-4.2 酶偶联法测定酶活性

--4.2 酶偶联法测定酶活性

--4.2 酶偶联法测定酶活性

-4.3 酶循环法

--4.3 酶循环法

--4.3 酶循环法

-4.4 酶活性单位

--4.4 酶活性单位

--4.4 酶活性单位

-4.5 同工酶

--4.5 同工酶

--4.5 同工酶

-4.6 如何上机设定测定酶活性的K值?

--4.6 如何上机设定测定酶活性的K值?

--4.6 如何上机设定测定酶活性的K值?

-第四章随堂测试

第五章 自动化分析技术

-5.1 自动生化分析仪

--5.1 自动生化分析仪

--5.1 自动生化分析仪

-5.2 后分光技术

--5.2 后分光技术

--5.2 后分光技术

-5.3 试剂盒双试剂

--5.3 试剂盒双试剂

--5.3 试剂盒双试剂

-5.4 自动生化分析仪的基本结构

--5.4 自动生化分析仪的基本结构

-第五章知识点测试

-第二周测试

第六章 血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验

-6.1 血清总蛋白的检测

--6.1 血清总蛋白的检测

--6.1 血清总蛋白的检测

-6.2 血清蛋白质电泳

--6.2 血清蛋白质电泳

--6.2 血清蛋白质电泳

-6.3 急性时相反应蛋白

--6.3 急性时相反应蛋白

--6.3 急性时相反应蛋白

-6.4 C-反应蛋白与超敏C-反应蛋白

--6.4 C-反应蛋白与超敏C-反应蛋白

--6.4 C-反应蛋白与超敏C-反应蛋白

-6.5 高尿酸血症与痛风

--6.5 高尿酸血症与痛风

--6.5 高尿酸血症与痛风

-第六章随堂测试

第七章 糖代谢紊乱的生物化学检验

-7.1 血糖及影响因素

--7.1 血糖及影响因素

--7.1 血糖及影响因素

-7.2 葡萄糖的检测

--7.2 葡萄糖的检测

--7.2 葡萄糖的检测

-7.3 口服葡萄糖耐量试验

--7.3 口服葡萄糖耐量试验

--7.3 口服葡萄糖耐量试验

-7.4 HbA1c的检测

--7.4 HbA1c的检测

--7.4 HbA1c的检测

-7.5 糖尿病自身抗体的检测

--7.5 糖尿病自身抗体的检测

--7.5 糖尿病自身抗体的检测

-7.6 尿白蛋白的检测

--7.6 尿白蛋白的检测

--7.6 尿白蛋白的检测

-7.7 糖尿病的实验诊断

--7.7 糖尿病的实验诊断

--7.7 糖尿病的实验诊断

-第七章知识点测试

-第三周测试

第八章 血浆脂蛋白代谢紊乱的生物化学检验

-8.1 血脂

--8.1 血脂

--8.1 血脂

-8.2 血浆脂蛋白

--8.2血浆脂蛋白

--8.2 血浆脂蛋白

-8.3 载脂蛋白

--8.3 载脂蛋白

--8.3 载脂蛋白

-8.4 原发性高脂蛋白血症的临床检测

--8.4 原发性高脂蛋白血症的临床检测

--8.4 原发性高脂蛋白血症的临床检测

-第八章随堂测试

第九章 电解质与酸碱平衡紊乱的生物化学检验

-第四周测试

第十章 微量元素与维生素异常的生物化学检验

-10.1 微量元素的检测

--10.1 微量元素的检测

--10.1 微量元素的检测

-10.2维生素的测定

--10.2 维生素的测定

--10.2 维生素的测定

-第十章知识点测试

第十一章 体液中酶的生物化学检验

-11.1 疾病时血清酶活力改变的机制

--11.1 疾病时血清酶活力改变的机制

--11.1 疾病时血清酶活力改变的机制

-11.2 常用血清酶在部分疾病时的改变

--11.2 常用血清酶在部分疾病时的改变

--11.2 常用血清酶在部分疾病时的改变

-第十一章随堂测试

-第五周测试

第十二章肝胆疾病的生物化学检验

-12.1 转氨酶与肝实质细胞损伤

--12.1 转氨酶与肝实质细胞损伤

--12.1 转氨酶与肝实质细胞损伤

-12.2 肝纤维化的生物化学检测概况

--12.2 肝纤维化的生物化学检测概况

--12.2 肝纤维化的生物化学检测概况

-12.3 肝纤维化的生物化学检测指标

--12.3 肝纤维化的生物化学检测指标(上)

--12.3 肝纤维化的生物化学检测指标(下)

--12.3 肝纤维化的生物化学检测指标

-12.4 黄疸发生的生物化学机制

--12.4黄疸发生的生物化学机制

--12.4 黄疸发生的生物化学机制

-12.5 黄疸发生的生物化学鉴别诊断

--12.5 黄疸发生的生物化学鉴别诊断

--12.5 黄疸发生的生物化学鉴别诊断

-第十二章随堂测试

第十三章 肾脏疾病的生物化学检验

-13.1 肾脏疾病生物化学检验项目的选择与应用

--13.1 肾脏疾病生物化学检验项目的选择与应用

--13.1 肾脏疾病生物化学检验项目的选择与应用

-13.2 肾脏疾病的病例讨论

--13.2 肾脏疾病的病例讨论

-第六周测试

第十四章 心血管系统疾病的生物化学检验

-14.1 心肌损伤的生化标志物与应用

--14.1 心肌损伤的生化标志物与应用

--14.1 心肌损伤的生化标志物与应用

-14.2 心衰的生化标志物与应用

--14.2 心衰的生化标志物与应用

--14.2 心衰的生化标志物与应用

-第十四章随堂测试

第十五章 骨代谢紊乱和相关元素的生物化学检验

-15.1 钙磷镁代谢异常及其检测

--15.1 钙磷镁代谢异常及其检测

--15.1 钙磷镁代谢异常及其检测

-15.2 骨代谢激素调节、异常及其检测

--15.2 骨代谢激素调节、异常及其检测

--15.2 骨代谢激素调节、异常及其检测

-15.3 成骨标志物及其检测

--15.3 成骨标志物及其检测

--15.3 成骨标志物及其检测

-第十五章随堂测试

-第七周测试

第十六章 内分泌疾病的生物化学检验

-16.1 下丘脑-垂体功能检查

--16.1 下丘脑-垂体功能检查

--16.1 下丘脑-垂体功能检查

-16.2 甲状腺功能检测

--16.2 甲状腺功能检测

--16.2 甲状腺功能检测

-16.3 肾上腺髓质功能检测

--16.3 肾上腺髓质功能检测

-16.4 肾上腺皮质功能检测

--16.4 肾上腺皮质功能检测

--16.4 肾上腺皮质功能检测

-第十六章随堂测试

第十七章 消化系统疾病的生物化学检验

-17.1 胰腺炎的生物化学检测

--17.1 胰腺炎的生物化学检测

--17.1 胰腺炎的生物化学检测

-第八周测试

第十八章 神经及精神疾病的生物化学检验

-18.1 部分神经系统疾病的临床分子病理及实验室检测

--18.1 部分神经系统疾病的临床分子病理及实验室检测

--18.1 部分神经系统疾病的临床分子病理及实验室检测

-18.2 阿尔茨海默病的分子病理与实验检测

--18.2 阿尔茨海默病的分子病理与实验检测

--18.2 阿尔茨海默病的分子病理与实验检测

-18.3 脑脊液的生化检测

--18.3 脑脊液的生化检测

--18.3 脑脊液的生化检测

-第十八章随堂测试

第十九章 妊娠及新生儿的生物化学检验

-19.1 妊娠相关疾病诊断指标

--19.1 妊娠相关疾病诊断指标

--19.1 妊娠相关疾病诊断指标

-19.2唐氏综合征的产前筛查与产前诊断

--19.2 唐氏综合征的产前筛查与产前诊断

--19.2 唐氏综合征的产前筛查与产前诊断

-第九周测试

第二十章 治疗性药物监测

-20.1 治疗性药物监测

--20.1 治疗性药物监测

--20.1 治疗性药物监测

-第二十章知识点测试

第二十一章 临床毒物检验

-21.1 临床毒物检测

--21.1 临床毒物检测

--21.1 临床毒物检测

-21.2 铅中毒的检测

--21.2 铅中毒的检测

--21.2 铅中毒的检测

-21.3 酒驾的检测

--21.3 酒驾的检测

--21.3 酒驾的检测

-第十周测试

-第二十一章知识点测试

期末考试

-期末考试

8.4 原发性高脂蛋白血症的临床检测笔记与讨论

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