当前课程知识点：临床生物化学检验 > 第十八章 神经及精神疾病的生物化学检验 > 18.1 部分神经系统疾病的临床分子病理及实验室检测 > 18.1 部分神经系统疾病的临床分子病理及实验室检测
同学们 大家好
神经系统疾病是指脑 脊髓及周围神经
由于感染 血管病变 外伤 肿瘤 中毒 免疫障碍 变性
遗传 营养缺陷和代谢障碍等多种因素所致的疾病
疾病发生的机制仍在探索之中
神经元变性为各种神经系统病的基本病理改变
涉及多种分子及代谢的改变
一些遗传性的神经系统疾病发生的分子机制
已有所了解
为从分子水平认识疾病的发生提供了一个重要的窗口
下面对这部分神经系统疾病的分子病理及检测
做一简要介绍
表1对部分神经系统疾病的分子病理
及检测从临床特征 突变基因型 基因产物
一般试验室检查 染色体定位 遗传方式
基因检测试验几方面做了比较
下面仅对其中部分进行介绍
其中遗传方式一项的缩写的表示如下
AD 全称为autosomal dominant
是常染色体显性遗传
AR 全称为autosomal recessive 是常染色体隐性
X-LR 全称为X-Linked Recessive
是X染色体连锁隐性遗传
1 亨廷顿病 Huntington Disease 缩写为HD
临床特征 为舞蹈症 痴呆
基因 基因产物
为Huntingtin蛋白编码基因的CAG三联体扩展异常
一般试验室检查 无特异指标
染色体定位 4p16.3 遗传方式 AD
基因检测试验
检测Huntingtin蛋白编码基因的CAG重复
已上临床 突变检出率100%
2 家族性帕金森病 Parkinson disease 缩写PD或PD1型
临床特征 运动迟缓 肢体僵直 震颤
黑质纹状体多巴胺神经元减少
基因 基因产物 PARK1基因突变 编码α－synuclein（突触核蛋白）
一般试验室检查 病检神经元胞质内有Lewy小体
染色体定位 4q21 遗传方式 AD
基因检测试验 在研究中
3 家族性帕金森病-青年型（PTJPD）
临床特征 同PD1
基因 基因产物 PARK2基因突变（编码Parkin蛋白）
一般试验室检查 病检神经元内无Lewy小体
染色体定位 6q25.2-q27 遗传方式 AR
基因检测试验 研究中 估计突变检出率90%
4 脊髓性肌萎缩1 2 3型
英文Spinal Muscular Atrophy 缩写SMA1 2 3
临床特征 肢体无力 肌萎缩反射缺失
基因 基因产物 基因SMN突变 编码snR蛋白
功能与RNA剪接有关
一般试验室检查 肌电图 活检
染色体定位 5q11-q13 遗传方式 AR
基因检测试验 已上临床 突变检出率95%
5 脊髓小脑共济失调I型（Spino-cerebellar Ataxia Type 1 缩写 SCA-I）
临床特征 运动失调 痴呆 肌肉强直 痉挛
基因 基因产物 SCA1基因CAG三联体扩展异常 编码ataxin蛋白
一般试验室检查 无特异指标
染色体定位 6p23 遗传方式 AD
基因检测试验 已上临床 突变检出率100%
6 2A型进行性肌阵挛性癫痫
英文Epilepsy progressive myoclonic 2 英文缩写EPM2A
临床特征 为惊厥 肌阵挛 痴呆等
基因 基因产物 为EPM2A基因突变
编码laforin蛋白－糖原代谢调节的磷酸酶
一般试验室检查 胞浆内Lafora小体 PAS阳性
为脑 心 肝淀粉样变结构
染色体定位 6q24 遗传方式 AR
基因检测试验 研究中
7 肝豆状核变性病（Wilson disease）
临床特征 运动障碍 震颤 角膜K－F环
基因 基因产物 可能与P类ATP酶基因突变有关
一般试验室检查 血 脑脊液 尿Cu2+增高
染色体定位 13q14-q21 遗传方式 AR
基因检测试验 连锁分析检出率95%
突变分析检出率60% 已上临床
8 肌强直性营养不良（Myotonic dystrophy 缩写MT）
临床特征 肌强直 无力 白内障 秃顶 智能迟缓
基因 基因产物 myotonin蛋白激酶3'端CTG重复扩展
一般试验室检查 常累及平滑肌 心 眼 内分泌 可做相应检查
染色体定位 19q13,1 遗传方式 AD
基因检测试验 已上临床 敏感性100%
9 家族性肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis 1 缩写ALS1)
临床特征 肌萎缩 无力 下肢反射亢进
基因 基因产物 Cu,Zn-SOD 点突变
一般试验室检查 组织 WBC Pt的SOD降低
染色体定位 21q22.11 遗传方式 AD
基因检测试验 已上临床
10 神经纤维瘤病－2型（Neurofibromatosis 2 缩写NF-2）
临床特征 多发神经瘤 双侧听神经瘤
基因 基因产物 merlin 编码基因缺失
一般试验室检查 病检为雪旺 脑脊膜 胶质细胞性瘤
染色体定位 22q12.2 遗传方式 AD
基因检测试验 已上临床
11 假肥大性肌营养不良（Duchenne or Becker Muscular dystrophy）
又称道氏 或贝氏肌营养不良
临床特征 早期发病 上下肢肌无力 假性肥大
基因 基因产物 Dystrophin编码基因突变 包括缺失 重复
一般试验室检查 血CK增高 肌肉活检 肌电图
染色体定位 Xp21.2 遗传方式 X－LR
基因检测试验 部分已上临床
12 脊髓脑干性肌萎缩（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy 缩写SBMA）
临床特征 上肢肌萎缩 无力
基因 基因产物 雄激素受体基因CAG三核苷酸重复扩展
一般试验室检查 无特异指标
染色体定位 Xq11-q12 遗传方式 X－LR
基因检测试验 已上临床 突变检测率100%
13 脆性X染色体脑发育迟缓 (Fragile X mental retardation 缩写FXMR)
临床特征 智能迟滞 小头 大耳 大睾丸
基因 基因产物 基因中CGG重复扩展
FXMR1蛋白为mRNA“伴娘”（Chaperone）蛋白
一般试验室检查 无特异指标
染色体定位 Xq27.3 遗传方式 X－LR
基因检测试验 已上临床 特异性99%
这里展示了上面列表中用到的英文全称和缩写
从上述神经系统疾病的介绍大家可以看到
每一个疾病都有特定的基因突变作为其分子病理基础
各种各样的突变基因所致编码产物
包括各种蛋白或功能分子的功能改变
为认识这些基因的功能和疾病发生的病理机制
提供了重要的窗口
同学们 关于部分神经系统疾病的分子病理
及检测就介绍到这里 谢谢大家
-1.1 绪论
--1.1 绪论
--1.1 绪论
-第一章知识点测试
-2.1 检验方法的评价
-2.2 临床生化检验分析质量指标
-第二章知识点测试
-3.1 参考区间
--3.1 参考区间
--3.1 参考区间
-3.2 医学决定水平
-3.3 诊断性能评价
-第三章知识点测试
-第一周测试
-4.1 酶活性测定有哪些方法？
-4.2 酶偶联法测定酶活性
-4.3 酶循环法
--4.3 酶循环法
--4.3 酶循环法
-4.4 酶活性单位
-4.5 同工酶
--4.5 同工酶
--4.5 同工酶
-4.6 如何上机设定测定酶活性的K值？
-第四章随堂测试
-5.1 自动生化分析仪
-5.2 后分光技术
-5.3 试剂盒双试剂
-5.4 自动生化分析仪的基本结构
-第五章知识点测试
-第二周测试
-6.1 血清总蛋白的检测
-6.2 血清蛋白质电泳
-6.3 急性时相反应蛋白
-6.4 C-反应蛋白与超敏C-反应蛋白
-6.5 高尿酸血症与痛风
-第六章随堂测试
-7.1 血糖及影响因素
-7.2 葡萄糖的检测
-7.3 口服葡萄糖耐量试验
-7.4 HbA1c的检测
-7.5 糖尿病自身抗体的检测
-7.6 尿白蛋白的检测
-7.7 糖尿病的实验诊断
-第七章知识点测试
-第三周测试
-8.1 血脂
--8.1 血脂
--8.1 血脂
-8.2 血浆脂蛋白
--8.2血浆脂蛋白
-8.3 载脂蛋白
--8.3 载脂蛋白
--8.3 载脂蛋白
-8.4 原发性高脂蛋白血症的临床检测
-第八章随堂测试
-第四周测试
-10.1 微量元素的检测
-10.2维生素的测定
-第十章知识点测试
-11.1 疾病时血清酶活力改变的机制
-11.2 常用血清酶在部分疾病时的改变
-第十一章随堂测试
-第五周测试
-12.1 转氨酶与肝实质细胞损伤
-12.2 肝纤维化的生物化学检测概况
-12.3 肝纤维化的生物化学检测指标
-12.4 黄疸发生的生物化学机制
-12.5 黄疸发生的生物化学鉴别诊断
-第十二章随堂测试
-13.1 肾脏疾病生物化学检验项目的选择与应用
-13.2 肾脏疾病的病例讨论
-第六周测试
-14.1 心肌损伤的生化标志物与应用
-14.2 心衰的生化标志物与应用
-第十四章随堂测试
-15.1 钙磷镁代谢异常及其检测
-15.2 骨代谢激素调节、异常及其检测
-15.3 成骨标志物及其检测
-第十五章随堂测试
-第七周测试
-16.1 下丘脑-垂体功能检查
-16.2 甲状腺功能检测
-16.3 肾上腺髓质功能检测
-16.4 肾上腺皮质功能检测
-第十六章随堂测试
-17.1 胰腺炎的生物化学检测
-第八周测试
-18.1 部分神经系统疾病的临床分子病理及实验室检测
-18.2 阿尔茨海默病的分子病理与实验检测
-18.3 脑脊液的生化检测
-第十八章随堂测试
-19.1 妊娠相关疾病诊断指标
-19.2唐氏综合征的产前筛查与产前诊断
-第九周测试
-20.1 治疗性药物监测
-第二十章知识点测试
-21.1 临床毒物检测
-21.2 铅中毒的检测
-21.3 酒驾的检测
-第十周测试
-第二十一章知识点测试
-期末考试
