心肌病的病理变化在线视频

心肌病

心肌病（cardiomyopathy）是一组异质性心肌疾病，是由不同病因（遗传性较多见）引起的心肌病变导致心肌机械和/或心电功能障碍的心肌疾病，常表现为心室扩张或肥厚。此病可仅限于心脏本身，也可为系统性疾病的心脏表现，最终可导致进行性心力衰竭或心源性死亡。而由其他心血管疾病继发的心肌病变不属于心肌病范畴，如心脏瓣膜病、冠心病、高血压性心脏病、肺源性心脏病和先天性心脏病等所致的心肌病变。目前，心肌病的分类具体如下。

遗传性心肌病：肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、左心室致密化不全、糖原贮积症、先天性传导阻滞、线粒体肌病、离子通道病。

混合性心肌病：扩张型心肌病、限制型心肌病。

获得性心肌病：感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病。

本章主要叙述3种常见的心肌病：扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病

一、扩张型心肌病

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）是一类以左心室或双心室进行性扩张伴心肌收缩功能障碍为特征的心肌病，又称充血性心肌病（congestive cardiomyopathy）。本病较为常见，我国发病率为13～84/10万；男性多于女性，以20～50岁多见。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。本病预后较差，确诊后5年生存率约50％，10年生存率约25％。

病因和发病机制  本病患者约半数病因不清，部分患者有家族遗传史。可能的病因包括：①病毒、细菌、真菌、立克次体或寄生虫等感染，病原体直接侵袭和由此引发的慢性炎症及免疫反应等造成的心肌病变。②非感染性炎症，如结节病和巨细胞性心肌炎引起的心肌肉芽肿性病变；过敏性心肌炎、多肌炎和皮肌炎伴发的变态反应性心肌病变。③蒽环类抗癌药、锂制剂、依米丁等药物，某些维生素和微量元素缺乏，嗜铬细胞瘤和甲状腺机能亢进等内分泌疾病均可引起扩张型心肌病。④本病患者中1/3有家族史，大多数是常染色体显性遗传；与此相关的基因突变包括编码心肌细胞肌节蛋白、肌膜蛋白、细胞骨架蛋白、闰盘蛋白及核纤层蛋白等基因突变。

扩张型心肌病部分病因比较明确，且具有独特的临床特点，归为特殊类型扩张型心肌病，包括：①克山病，我国黑龙江省克山县曾流行过的地方性心肌病，此病与粮食和土壤中缺乏硒微量元素有关。②酒精性心肌病，长期大量饮酒引起。若能早期戒酒，多数患者心脏情况可逐渐改善或恢复。③围生期心肌病，既往无心脏病的女性于妊娠最后1个月至产后6个月内发生的心力衰竭，临床表现符合扩张型心肌病特点可以诊断本病。非洲黑人发病较高，高龄和营养不良、妊高征、双胎妊娠及宮缩抑制剂治疗等与本病发生有关。④心动过速性心肌病，多见于房颤或室上性心动过速引起的心肌病。⑤致心律失常性右心室心肌病，是一种遗传性右心室发育不良，临床上以室性心动过速、右心室扩张和右心衰竭等为特点，ECG的V1导联可见ε波，患者易猝死。⑥心肌致密化不全，是一种遗传性心肌胚胎发育时致密化过程障碍，临床表现为心脏扩大和左心衰竭。⑦心脏气球样变，与情绪剧烈激动或精神刺激等因素有关，如亲人过世、地震等，又称为伤心综合征。临床表现为突发胸骨后疼痛伴ECG的ST段抬高和/或T波倒置，心室中部和心尖部膨出及左心室功能损伤。临床过程为一过性。          

病理变化  肉眼观，心脏体积增大，重量增加，常超过正常人50％～100％以上，可达500～800g以上（诊断标准：男性>350g，女性>300g）。各心腔均明显扩张，心室壁略增厚或正常，呈离心性肥大。心尖部肌壁变薄呈钝圆形。心内膜增厚及纤维化，常见附壁血栓形成。光镜下，心肌细胞不均匀性肥大、伸长，核大深染，核形不整，出现沟裂、纡曲或皱褶。心肌原纤维缺失使胞质发生空泡变及小灶状肌溶解。内膜下及心肌间质纤维化，可见微小坏死灶或瘢痕灶。电镜下，心肌细胞的肌节消失，线粒体显著增多。

临床上常有运动后气急、乏力、胸闷、心律失常及缓慢性进展性充血性心力衰竭，部分病人可发生猝死（30％）。   

二、肥厚性心肌病

肥厚性心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心肌病，以心肌肥大、室间隔不对称性肥厚、心室腔变小、舒张期心室充盈异常,左心室流出道受阻为特点，是青少年运动性猝死的最主要原因之一。有调查显示，我国发病率为180/10万，发病平均年龄为38±15岁，男女比例2:1。

病因和发病机制  本病主要与遗传和基因突变有关。约一半患者为常染色体显性遗传，无家族史的患者可能有自发基因突变。目前已发现至少有9种编码肌节相关蛋白的基因发生突变与肥厚型心肌病有关。最常见的突变基因编码蛋白有：β-肌球蛋白重链（35％），肌球蛋白-结合蛋白C（20％），肌钙蛋白T （15％）。大多数突变蛋白被整合到肌节中起到负性因子作用而改变肌节功能，引起心肌收缩障碍，使心肌逐渐发生代偿性肥大。

病理变化  肉眼观：心脏增大，重量增加，可为正常的1～2倍，成人者常重达500g以上。两侧心室壁肥厚，以室间隔非对称性肥厚尤为突出（占90％），后者达到左心室游离壁的1.5倍（正常为0.95），并明显突向左心室，使左心室腔及左心室流出道狭窄。乳头肌和肉柱突出占据心室腔。二尖瓣瓣膜及主动脉瓣下方之心内膜增厚。左右心房通常扩张。此外，还可见室间隔对称性肥厚（5％）及心尖部肥厚（3％）等。光镜下：心肌细胞普遍高度肥大，单个心肌细胞横切面直径>40μm（正常约15μm）；心肌细胞排列紊乱是最显著的组织学特征，邻近肥厚心肌呈垂直和斜向排列，尤以室间隔深部及左心室游离壁明显，紊乱面积约占心室肌的30％～50％。心肌间质有不同程度的纤维化或瘢痕。电镜下，心肌细胞内的肌原纤维和肌丝排列紊乱。

本病预后差以较大，是青少年和运动性猝死的主要原因之一；部分患者因长期左心室过度压力负荷而出现心力衰竭；部分患者出现心律失常（房颤）和栓塞；不少患者症状轻微，预期寿命接近常人。

三、限制型心肌病

限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy）是以一侧或双侧心室壁僵硬、心室充盈受限和舒张期容量降低为特点的心肌病。典型病变为心室内膜和内膜下心肌进行性纤维化，导致心室壁顺应性降低，心腔狭窄，舒张期心室充盈受限。此病少见，男女之比为3:1，大多数年龄在15～50岁。

病因和发病机制  本病约一半为特发性，另一半为原因较清楚的特殊类型。淀粉样变是继发性限制型心肌病的最常见原因。本并通常分为以下3类：①细胞内或细胞间异常物质或代谢产物沉积，包括淀粉样变、结节病、血色病、糖原贮积症、戈谢病、Fabry病。②包括特发性的，轻度扩张型或肥厚型心肌病合并本病，硬皮病或糖尿病性心肌病伴发本病。③心内膜病变，包括心内膜弹力纤维增生症、高嗜酸细胞综合征、放射性、蒽环类药物、肿瘤性心脏病及转移癌等。

病理变化  肉眼观：心腔狭窄，心室内膜增厚，可厚达2～3mm，灰白色，质地较硬，使心室壁僵硬；常以心尖部为重，向上蔓延，累及三尖瓣或二尖瓣（可引起关闭不全），心室容积及顺应性因而下降。光镜下：心内膜纤维化、玻璃样变伴炎性细胞浸润，可见局部钙化及附壁血栓；内膜下心肌常呈萎缩、变性改变，又称心内膜心肌纤维化（endomyocardial fibrosis）。严重者，心内膜面瘢痕形成。

临床上主要表现为心力衰竭和栓塞，少数可发生猝死。